女子回娘家探望母亲，发现4岁女儿腿上到处是淤青，被掐得一样

冯小姐回娘家探望母亲，发现大哥家4岁的女儿，腿上到处是淤青，像是被掐了一样，母亲说是孩子淘气摔得，可冯小姐觉得不对劲，连忙带着去医院检查。

冯小姐在27岁这年嫁给了住在隔壁省份的丈夫，离家有点远，每年也只能抽空回娘家探望母亲两三次。

这次恰逢母亲生日，冯小姐早早就准备好礼物，带着孩子打算回娘家探望母亲，给母亲过生日。

母亲也很高兴女儿和外孙女的到来，冯小姐大哥家4岁的女儿也长的很可爱，很喜欢冯小姐这个小姑姑，抱着冯小姐大腿一直喊姑姑姑姑。

但是当冯小姐抱起小侄女打算亲热亲热时，却发现小侄女腿上到处是淤青，像是被掐了一样。冯小姐脸色变了，以为小侄女是受谁欺负，打发侄女和自己女儿去院子玩后便询问起了自己的母亲，

但是母亲却说是孩子淘气摔得，冯小姐还是觉得不对劲，自家女儿也调皮经常摔倒，但伤口绝对不是这样子，决定还是跟母亲打声招呼，带着两个孩子到医院进行检查。

到医院儿科，冯小姐将侄女的裤子拉起来给医生看，医生进行触诊后一脸凝重地跟冯小姐说孩子可能存在先天性血液疾病，建议到血液科进行详细检查和治疗。

冯小姐一听很着急，又抱着侄女到血液科，医生先让孩子去抽血进行血常规检查和血小板培养，结果发现孩子血小板减少，并且可见到畸形和巨大血小板，不仅如此，实验室检查还发现血小板粘附，聚集，释放等功能均异常，凝血酶原消耗不良，确诊为先天性血小板功能障碍。

冯小姐一听被吓到了，连忙联系大哥大嫂来医院，一边询问医生这能不能治愈，对孩子身体有没有其他影响。

医生耐心回复到：“先天性血小板功能障碍目前没有方法治愈，只能对症治疗减少孩子出血症状，维持孩子日常生活。

不过随着年龄的增长，免疫系统愈发成熟，可能出血症状会越来越轻。”冯小姐及其大哥大嫂一听还是难以接受这件事，冯小姐大嫂问：“医生，为什么我孩子会得这种病，我们一直很精心照顾她啊，为什么还是会出现这种情况。”

医生告诉她：“先天性血小板功能障碍一般是因为基因突变造成，产前检查和避免近亲结婚能避免，与后天的成长与发育没有关系。”

冯小姐大嫂一听顿时后悔当初自己认为二胎有经验而轻视产检的行为，但现在说什么都晚了。只能听从医生的建议和安排，使自己的孩子健康长大，提高免疫力，减少出血现象。

先天性血小板功能障碍临床表现：

1.     出血倾向：患者常常出现多种部位的出血，如皮肤、黏膜、鼻腔、牙龈等。出血可以是自发性的，也可以是轻微创伤后的持续出血。

2.     鼻出血：鼻出血是先天性血小板功能障碍最常见的表现之一。患者可能经常出现反复的鼻出血，甚至在无明显原因的情况下也会出血。

3.     牙龈出血：患者常常出现牙龈出血，尤其是在刷牙或进食时。牙龈可能会出现肿胀、红斑和出血。

4.     皮肤瘀斑：患者的皮肤容易出现瘀斑，即出血后形成的紫色斑点。这些瘀斑可能出现在任何部位，尤其是四肢和关节处。

5.     女性月经过多：女性患者可能会出现月经过多的情况，这是由于血小板功能障碍导致子宫内膜出血增加所致。

6.     出血时间延长：患者的出血时间常常延长，即伤口愈合时间较长。这是因为血小板功能异常导致血液凝固能力下降。

7.     出血并发症：长期存在的出血倾向可能导致一些严重的并发症，如关节积血、脑出血、胃肠道出血等。

先天性血小板功能障碍日常注意事项：

1.     避免外伤：患者应尽量避免剧烈运动、高风险的体育活动和其他可能导致外伤的活动，以减少出血的风险。

2.     避免服用抗血小板药物：患者应避免使用阿司匹林、非甾体类抗炎药物等抗血小板药物，因为这些药物会增加出血的风险。

3.     注意口腔卫生：患者应保持良好的口腔卫生，定期刷牙、使用牙线和漱口水，以预防口腔出血。

4.     避免牙科手术：患者在进行牙科手术前应咨询医生，因为手术可能导致出血并需要采取额外的预防措施。

5.     避免使用尖锐物品：患者应避免使用尖锐的物品，如指甲剪、剃须刀等，以免划伤皮肤导致出血。

6.     注意饮食：患者应保持均衡的饮食，摄入足够的维生素和矿物质，以促进血小板的正常功能。

7.     定期复诊：患者应定期复诊，接受医生的检查和评估，及时调整治疗方案。

8.     注意身体状况：患者应密切关注自己的身体状况，如出现异常症状（如鼻衄、牙龈出血、皮肤瘀斑等），应及时就医。

9.     建立紧急救治计划：患者和家人应建立紧急救治计划，包括紧急联系医生或就医机构的电话号码，以便在出血紧急情况下能够及时求助。

参考文献：[1]李树友,李士森.遗传性血小板功能障碍性疾病[J].医师进修杂志,1983(06):31.