痛惜!姐姐刚肠癌去世弟弟也查出肠癌晚期

2024年11月01日20:12:08 健康 1779

【来源:红星新闻】

近日,中山六院结直肠外科一区护士长陈晓琼的一条朋友圈让人痛心。一名29岁患肠癌晚期的小伙子的病情牵动了她的心。这名小伙子是结直肠多发息肉病患者,因最近大便不成形、每天排一到两次大便的不适症状前来医院就诊,他提到,母亲、姐姐均有结肠癌病史,医生立刻引起警惕。经肠镜排查,小伙子肠道息肉有数百枚,其中一部分已经发生癌变,并且发生肝转移,病情较为严重。

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接诊的医生中山六院结直肠外科一区周家铭副主任医师介绍,小伙子是家族性腺瘤型息肉病(FAP)患者,FAP患者如果不进行治疗,在40岁之前发展为结直肠癌的风险非常高,且每个FAP患者的子女均有50%的概率患病。医生提醒,如果肠道有密集息肉出现,应排查是否为家族性腺瘤型息肉病患者,一旦确诊,应定期做肠镜监测,预防性手术治疗对提高患者生存率至关重要。

临床案例:

姐姐刚因肠癌去世 小伙子又被确诊肠癌!

据了解,令陈晓琼如此难过的这位小伙子小秦(化名)才29岁。日前,他来到了中山六院结直肠外科一区周家铭副主任医师处就诊。小秦自述,1月前大便不成形,每天排解大便1-2次,此前也有类似的情况。

这种情况本来只是在消化道疾病中是相对轻微的症状。然而,周家铭医生继续仔细询问家族病史,听到一句话时,医生面色凝重。

“我母亲患有结肠癌。我的亲姐姐因为结肠癌去世了。”小秦表示。

“高度怀疑是家族性腺瘤型息肉病(FAP),马上去做肠镜!”周家铭立刻为小秦安排肠镜检查。一查发现,小秦体内肠道竟然有数百枚息肉。随后的病理结果提示,小秦确诊结直肠多发息肉病,其中多枚较大息肉已经进展为腺癌,且CT显示肝脏有异常结节,考虑癌细胞转移,已经到了晚期,仅切除肠道病变对改善生存意义不大。

目前,小秦在中山六院肿瘤科进行化疗,希望能将肿瘤缩小转化,以便创造手术机会。小秦的病情牵动了医护的心。

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医生提醒:

家族性腺瘤型息肉病患者40岁前患癌风险非常大

周家铭介绍,小秦属于家族性腺瘤型息肉病(FAP)的患者,这种疾病以胃肠道,特别是结直肠中出现大量腺瘤性息肉为特征,其由腺瘤性息肉病基因的胚系突变引起,呈常染色体显性遗传方式,男女患病几率相等。

“FAP患者如果不进行治疗,绝大多数会在40岁之前发展为结直肠癌,且每个FAP患者的子女都具有50%的概率患病。”专家表示。

周家铭提及,相对小秦一发现便是肠癌晚期,另一位小伙相对幸运。当时,正在就读临床医学专业的小陈(化姓)长期便血,开始以为是痔疮,用药后无改善,在中山六院行肠镜检查,发现肠内遍布息肉,经询问,家中父亲患结直肠癌,大概35岁就去世了。

比较幸运的是,因为发现得早,还没有癌变,小陈接受了手术治疗,已经完全恢复正常生活。他也听从了医生的建议,劝说家人定期进行胃肠镜检查。三年后,小陈的二姐确诊结直肠癌,但经历了手术和化疗后恢复健康,还生育了两个孩子。小陈的大姐至今无该方面的异常情况,仍坚持每年进行胃肠镜检查。最近,小陈接受基因测序,果然APC基因结果提示存在突变

同样的青年人患同种疾病,却有不同的命运。对此,周家铭指出,FAP疾病通常在青少年或成年早期开始出现症状,大多数患者在20-30岁之间确诊。预防性手术治疗对提高患者生存率至关重要。早期接受预防性手术的患者通常有更好的预后。目前,有研究显示,25岁前接受手术的患者,其70岁时的累积生存率为75%,而25岁后接受手术的患者,这一比率降至50%。因此,建议该类患者在成年后就可以进行手术,一则这个时候的身体机能比较好,恢复得快,二则降低了癌变的风险。

周家铭提醒:“对于已经发病的患者,手术是改变命运的最好办法,而且对于术后患者,也要进行长期的跟踪随访。患者的后代应考虑尽早进行相关基因检测,及早敲响警钟。”

此外,中山六院生殖医学中心李晶洁副主任医师介绍,随着生殖医学的发展,现在已经可以利用三代试管婴儿中的胚胎植入前遗传学检测-单基因病技术,帮助患者阻断常染色体显性遗传疾病的基因传递,从而有效避免困扰家族的遗传疾病向下一代遗传。

文/广州日报新花城

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