视神经脊髓炎谱系疾病（nmosd）是一组自身免疫介导的以视神经和脊髓受累为主的中枢神经系统（cns）炎性脱髓鞘疾病。nmosd的发病机制主要与水通道蛋白4（aqp4）抗体相关，是不同于多发性硬化（ms）的独立疾病实体。nmosd好发于青壮年，女性居多，临床上多以严重的视神经炎（on）和纵向延伸的长节段横贯性脊髓炎（letm）为主要临床特征，复发率及致残率高。
nmosd的病因不明，吸烟、低维生素d水平、eb病毒感染等环境因素与遗传易感的共同作用导致了疾病的发生。
nmosd有6组核心临床症候：on、急性脊髓炎、极后区综合征、急性脑干综合征、急性间脑综合征和大脑综合；同时具有与之相对应的影像学特征性表现。
nmosd的现有治疗方法
nmosd的治疗分为急性期治疗、序贯治疗（预防复发治疗）、对症治疗和康复治疗。
急性期治疗的治疗目标为减轻急性期症状、缩短病程、改善残疾程度和防治并发症。治疗人群包括有客观临床及影像发作证据的急性发作期患者。主要方式包括糖皮质激素、血浆置换（pe）和免疫吸附（ia）以及静脉注射人免疫球蛋白（ivig）。用法用量及注意事项见表1.
表1 nmosd急性期治疗药物的用法用量及注意事项
序贯治疗（预防复发治疗）的治疗目标为预防复发，减少疾病反复发作导致的神经功能障碍累积。其适用于aqp4-igg阳性以及aqp4-igg未知或阴性、复发病程的nmosd患者。确诊后尽早启动治疗，并坚持长程治疗。其治疗药物主要分为免疫抑制剂和单克隆抗体两类：
免疫抑制剂包括吗替麦考酚酯（mmf）、硫唑嘌呤（aza）、氨甲喋呤、他克莫司、环磷酰胺、米托蒽醌。用法用量及注意事项见表2
表2 传统免疫抑制剂的用法用量及注意事项
国内外已上市的单克隆抗体包括利妥昔单抗、萨特利珠单抗、伊奈利珠单抗、依库珠单抗、托珠单抗等。用法用量见表3
表3 单克隆抗体的用法用量及注意事项
nmosd患者还可能出现痉挛、疼痛、顽固性呃逆等症状，可使用对应的治疗药物加以缓解：
痛性痉挛：卡马西平、加巴喷汀、普瑞巴林、巴氯芬等药物。
慢性疼痛、感觉异常：阿米替林、普瑞巴林、选择性5-羟色胺及去甲肾上腺素再摄取抑制剂（snri）、去甲肾上腺素能与特异性5-羟色胺能抗抑郁药物（nassa）。
顽固性呃逆：巴氯芬。
抑郁焦虑：ssri、snri、nassa类药物以及心理治疗。
乏力、疲劳：莫达非尼、金刚烷胺、氨吡啶（钾通道阻滞剂）。
震颤：盐酸苯海索、盐酸阿罗洛尔等药物。
膀胱直肠功能障碍：尿失禁可应用丙咪嗪、奥昔布宁、哌唑嗪、盐酸坦索罗辛等；尿潴留应导尿，便秘可用缓泻药，重者可给予灌肠处理。
性功能障碍：改善性功能药物等。
认知障碍：胆碱酯酶抑制剂等。
肌张力增高：巴氯芬，肉毒毒素a。
其他：对于合并高胆固醇、高三酰甘油血症患者，推荐他汀类药物降脂治疗。
nmosd正在研究中的药物及靶点
众多用于治疗nmosd的新兴疗法正在研究中，包括靶向b细胞、靶向aqp-4抗体、靶向血脑屏障、靶向补体级联、靶向粒细胞以及恢复免疫耐受的药物或手段。
表4 nmosd正在研究中的药物及靶点
