关于第三代试管婴儿,里面的专业术语很多,经常让人摸不着头脑。
“第三代试管婴儿”是一个俗称,以往的学名叫“胚胎植入前遗传学诊断/筛查”,是对有遗传风险的染色体病和基因病的父母,进行胚胎学的遗传学诊断。
什么是PGS?
PGS是指:胚胎着床前染色体筛检(PGS/PGT-A),主要是针对胚胎染色体异常(数目和结构)进行筛查。
在试管婴儿中,取卵、受精、形成胚胎后,再继续培养到囊胚阶段后,对胚胎做活检取得少量的胚胎细胞,然后分析其染色体,了解染色体的数目和结构是否异常。
适用人群
习惯性流产、试管婴儿重复失败、高龄妇女(依条件状况)、有染色体异常家族史、想要避免胎儿染色体异常、多个胚胎情况下想要挑选单一胚胎植入以尽早怀孕者...等等。
需要注意的风险及事项如下:
1、约有5-6%的个案(高龄的病人比率会更高),胚胎在形成囊胚前就全部停止生长,导致没有胚胎可供筛查;检测后,可能出现没有正常的胚胎而导致没有胚胎可以植入的情况。
2、受限于胚胎染色体的异质性,约0-2.5%的正常胚胎会被判读为异常胚胎而未能植入;怀孕后依然需要进行的应该需要的产前检查,如羊水穿刺等,都不可省略。
什么是PGD?
PGD是指:胚胎着床前基因诊断(PGD/PGT-M),让处于高基因异常危险的夫妻避免生下基因缺陷的胎儿。简单来说就是,阻止遗传病遗传给下一代。
在试管婴儿中,取卵、受精、形成胚胎后,再继续培养到囊胚阶段后,对胚胎做活检取得少量的胚胎细胞,然后进行检测,了解其是否有基因疾病。
适用人群
单一基因遗传性疾病家族史之夫妻、单一基因遗传性疾病疑虑之夫妻(注意:多基因遗传疾病,以及不明原因的遗传疾病,目前科学上没有任何方法可以做胚胎基因检查)。
常见的单基因疾病有:地中海贫血、脊髓肌肉萎缩症、僵直性脊椎炎、多囊肾、视网膜神经母细胞瘤、小脑萎缩症、神经纤维瘤第一型......等等数百种。
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