有了「數字蠶」，「超級蠶」還遠嗎

2022年10月12日12:58:15 科學 1914

文｜《中國科學報》記者溫才妃

家蠶生命周期各階段豐富的表型多樣性。家蠶泛基因組項目組供圖

有沒有一部「字典」，可以讓基因組圖譜科學家根據需求，有針對性地對家蠶育種進行設計？

西南大學家蠶基因組生物學國家重點實驗室主任代方銀團隊（以下簡稱研究團隊）把這一夢想變成了現實。他們完成家蠶大規模種質資源基因組解析（「千蠶基因組」），繪就家蠶超級泛基因組圖譜。該研究在世界上率先實現家蠶基因庫數字化，創建「數字家蠶」，對深化功能基因組研究和推進家蠶模式化、開啟家蠶設計育種具有重大推動作用。相關研究成果日前在線發表於《自然-通訊》。

最大的長讀長泛基因組

白白胖胖的春蠶吐絲作繭，這一神奇的小昆蟲見證了我國數千年的絲綢文化。

上世紀八九十年代以來，繭絲相關性能已經沒有明顯提升，高產、超高產新品種培育陷入停滯狀態，培育品種性能與生存能力不協調，嚴重限制了蠶桑產業效益的進一步提升。

破局的關鍵在育種。培育高產、優質、高抗、具有特殊性能的高價值蠶品種是家蠶育種的重要方向。對控制這些性狀的優異基因進行規模化挖掘，成為家蠶遺傳學研究的重點，也是難點。

「由於此前家蠶參考基因組來自單一品系，所能提供的變異信息十分有限，難以支撐規模化、高通量挖掘育種優良基因，直接阻礙了家蠶分子育種工作的推進。」代方銀說。

西南大學家蠶基因組生物學國家重點實驗室教授童曉玲介紹，研究團隊對1078份蠶種質資源進行了測序，其中包括47個野桑蠶、205個家蠶地方種、194個實用種和632個突變體。在對家蠶和野桑蠶進行二代、三代測序後，研究團隊繪製了一個高精度家蠶泛基因組圖譜，囊括了目前最全面的家蠶和野桑蠶基因組信息，構建了家蠶首張高解析度的長讀長泛基因組。

值得一提的是，課題組公布的蠶泛基因組由545個長讀長測序的樣本構成，是迄今動植物中規模最大的長讀長泛基因組，被稱為蠶超級泛基因組。

「數字家蠶」讓研究變得高效

家蠶超級泛基因組圖譜涵蓋了蠶的所有遺傳信息，通過這張圖科學家可以直接對接表型和基因組密碼。如果說以前鑒定特定性狀的基因或其因果變異猶如「大海撈針」，現在可謂是「瓮中捉鱉」——超級泛基因組提供了「精細網格化」的「坐標」指導，對於行家裡手來說像是「查字典」。

該研究完成了基因組測序的家蠶材料涵蓋全世界家蠶代表性種質資源的90%以上，這些材料含有豐富的表型多樣性，包括不同繭絲產量質量、抗病抗逆、體形體色等。「獲得這些極為豐富的資源的完整基因組信息，意味著構建了『家蠶數字基因庫』，實現了家蠶這個物種遺傳信息的數字化——『數字家蠶』。」代方銀告訴《中國科學報》。

他表示，「數字家蠶」類似於一部家蠶遺傳多樣性字典，對接了表型與序列。通過比較特定表型的存在和缺失的基因組（比較基因組分析），可以快速、精準地找到負責相關表型的基因組序列。

比如，之前克隆一個控制重要性狀的基因，往往要對基因組重測序，並與參考基因組比對，這需要花費3至5年時間。當控制性狀的基因組變異位於基因的調控區域或是一些複雜的大片段結構變異，就很難再深入研究下去。

中國工程院院士向仲懷錶示，運用家蠶超級泛基因組圖譜，科研人員將開啟家蠶功能基因組研究和分子育種研究的新篇章。

比如，可以高效率、高通量對接基因型和表型，即精細解析控制性狀的遺傳基礎；針對基因組全區域進行研究，不局限於占基因組不到3%的基因編碼區；對基因組裡大片段結構變異進行研究，包括基因重複、大片段插入、缺失、倒位，以及染色體斷裂、融合等。