每經記者：林姿辰 每經編輯：張海妮
2025年9月7日是第十二個世界杜氏肌營養不良症（dmd）知曉日。這種讓男童逐漸失去行走能力、累及心肺的遺傳病，正困擾著中國約7萬名患者——平均來說，中國每5000名新生男嬰中，就有1名患病。
目前，皮質類固醇藥物是dmd的標準治療方案，可以將患者的中位生存期延長超過10年，但國內專家提供的數據顯示，近半數中國患者從未用過激素藥物，國內激素治療規範率僅23%。
不過，隨著國內首款dmd創新激素藥物——伐莫洛龍（vamorolone）於去年獲批，患者依賴地夫可特（deflazacort）「臨時進口」救命的歷史告一段落。隨著伐莫洛龍口服混懸液（商品名：安迦利）通過基本目錄形式審查，該藥物有望參與今年的國家醫保談判。
中國約有7萬名患者，接受標準治療壽命可延長超過10年
與大部分罕見病一樣，杜氏肌營養不良症是一種由基因突變引起的遺傳性疾病。具體來說，其病因是dmd基因突變導致抗肌萎縮蛋白缺失，引發進行性肌肉萎縮和無力，常伴心臟與呼吸系統併發症。
杜氏肌營養不良症是一種x連鎖遺傳病，即由x染色體上的異常基因引起。男性只有一個x染色體，無法像女性攜帶者可能還有一個正常x染色體進行補償，所以男性的患病率大幅高於女性。
目前，全球約有25萬名dmd患者，每5000名新生男嬰中就有一人患病；中國是世界上dmd患者人數最多的國家之一，預估約有7萬名dmd患者。
值得注意的是，根據《中國杜氏肌營養不良攜帶者篩查的臨床實踐指南》，約30%的dmd患兒為基因突變，其餘約70%的患兒的母親是攜帶者，因此dmd攜帶者篩查是降低患兒出生率的關鍵。
對於已經確診dmd的患者，多學科綜合管理可延緩病情並提高生活質量。資料顯示，依據病情進展，dmd可分為五期，在中國，dmd患者的死亡中位年齡約為18.57歲，當前標準治療下患者中位生存期達28.7歲，較未接受治療延長超過10年。中國區域研究顯示，規範治療者生存期為24.8~27.9歲。
近半數患者從未用過激素藥物，國內首款新葯於去年獲批
皮質類固醇藥物目前是dmd的標準治療方案。北京協和醫院神經科副主任、主任醫師戴毅教授建議，患者在3歲以後就應該進行積極的激素治療，但目前國內的激素治療規範率僅23%。
北京大學第一醫院罕見病醫學中心袁雲教授提供的數據顯示，2015年，中國dmd患者的激素治療率只有26.3%，2020年提升至54%，但目前仍有近半數患者從未用藥。
除了篩查、診斷水平仍待提升，激素治療的缺失也與藥物缺乏有關。
一方面，傳統激素的長期使用，會導致生長發育落後、骨質疏鬆、肥胖、多毛、易怒等副作用，嚴重影響患兒的身心健康。
另一方面，全球首款用於治療杜氏肌營養不良症的糖皮質激素——地夫可特至今未在國內正式獲批，為了滿足國內患者的用藥需求，自去年2月起，該藥物只能通過「臨時進口」途徑進入中國，並在北京協和醫院等醫療機構定點使用。
不過，去年12月，cde（國家藥品監督管理局藥品審評中心）批准了國內首款專門用於治療杜氏肌營養不良症的藥物——伐莫洛龍。資料顯示，伐莫洛龍是一種糖皮質激素類藥物，同時也具有對鹽皮質激素受體的拮抗作用，具備雙重作用機制，其原研廠商為瑞士santhera製藥公司。
2023年10月和2023年12月，該藥物先後在美國、歐盟獲批，在美國獲批的適應證是用於治療2歲及以上的杜氏肌營養不良症患者，在歐盟獲批的適用患者年齡則是4歲及以上。2022年1月，曙方醫藥從santhera製藥公司引進該藥物，該藥物在中國的獲批適應證為治療4歲及以上的杜氏肌營養不良症患者。
今年8月，伐莫洛龍口服混懸液通過了基本目錄形式審查，有望參與今年的國家醫保談判。
全球僅一款基因治療藥物獲批，已有國產同類藥物獲批臨床
近年來，cgt（細胞與基因治療）作為生物醫藥領域的重要方向，也逐漸成為dmd新葯研發的熱點。
戴毅教授告訴《每日經濟新聞》記者，在dmd領域，廣義的基因治療包括外顯子跳躍藥物，目前全球已有多款藥物獲批上市，這類藥物主要在基因轉錄過程中發揮調節作用，並不會改變患者的基因組；而狹義的基因治療，則特指基因替代或基因編輯療法，目前全球僅一款相關藥物獲批上市，即sarepta和羅氏共同開發的elevidys。
2023年6月，美國fda（美國食品藥品監督管理局）通過加速審批途徑，批准elevidys用於4~5歲可行走的dmd患者；2024年6月，該藥物的適用人群年齡擴展至4歲以上，覆蓋約80%的dmd患者。
由於定價高達320萬美元/針（約合人民幣2300萬元/針），elevidys曾刷新全球最貴藥物紀錄，目前仍是史上第二貴的基因治療產品。不過，該藥物此前因涉及患者死亡事件，陷入了不小的爭議。
戴毅教授表示，無論是狹義還是廣義的基因治療，其與激素藥物的核心區別在於更側重於疾病上游的病因，即在基因缺陷層面進行修正。從原理上看，基因治療藥物似乎更具備「治本」潛力，但全球獲批的多款外顯子跳躍藥物，臨床效果並不理想，不能簡單理解成「基因治療藥物一定優於激素藥物」。
記者注意到，今年4月，信念醫藥的bbm-d101注射液獲批國內臨床試驗申請（ind），目前處於臨床研究階段。該藥物與elevidys都屬於重組腺相關病毒（raav）基因治療藥物，其目標是通過單次靜脈輸注實現「一次給葯、長期有效」的治療效果。9月5日，由戴毅教授主持的該藥物註冊類臨床研究（ctr20252461）已完成首例受試者給葯。
每日經濟新聞
