案例診斷:27歲男子皮膚青紫13天,最後再生障礙性貧血

2022年12月03日00:11:21 健康 1185

案例:

27歲的陳先生最近一段時間過來,身體發生異常。 13天前無明顯誘因出現胸前區散在皮膚青紫,而且無表面破潰及紅腫,無畏冷寒;有發熱情況,但無頭痛頭暈,也沒有無光過敏,發病以來,體重無明顯變化。

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患者身體檢查:

①體格檢查:

BP 110/70mmHg,輕度貧血外觀,體型中等,瞼結膜稍蒼白,全身淺表淋巴結無腫大,胸骨無壓痛,雙肺呼吸音清,未聞及乾濕性羅音。P90次/分,律齊,各瓣膜區未聞及雜音。全腹軟,無壓痛、反跳痛,肝、脾肋下未觸及。雙下肢無水腫

②血液常規檢查:

wBC 2.2x /L,中性粒細胞計數0.34x /L,,RBC 3.23x /L,Hb87g/L,MCV 90. 2f1,MCH 31pg, MCHC 369g/L,RDW-CV 14.5%. PLT 15x /L,網織紅細胞絕對值13.5x /L,網織紅細胞百分比0.42%。血塗片鏡檢未見異常細胞。

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通過上述問診與查體,該病人可能的診斷是什麼?

一,病人系青年男性,出現皮膚青紫伴發熱,根據病人的主訴、年齡、性別,血液常規提示全細胞減少,為正細胞性貧血,未見幼稚細胞,網織紅細胞比例降低,需考慮是因為白細胞減少所致感染性。發熱及血小板減少所致皮膚自發性出血傾向——查體肝、脾肋下觸及,胸骨無壓痛,再生障礙性貧血可能性大。

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二,需與以下疾病鑒別診斷:

①陣發性睡眠性血紅蛋白尿;

②骨髓增生異常綜合症;

骨髓纖維化

結締組織病

⑤脾功能亢進。

三,為明確診斷,應進行哪些檢查?

1,為明確診斷,需完善中性粒細胞鹼性磷酸酶(NAP)染色、多部位(至少包括能骨和胸骨)骨髓塗片細胞形態學檢查和骨髓病理、骨髓細胞常規核型分析、骨髓增生異常綜合征組套FISH、T細胞亞群分析、酸溶血試驗(Ham試驗)、流式細胞術檢測CD55和CD59、ANA. + ENA、ANCA抗血小板抗體、抗蛋白酶3抗體、抗髓過氧化物酶抗體和呼吸道病毒檢測等。

2,完善上述檢查,可與以下疾病簽別:

①陣發性睡眠性血紅蛋白尿——如酸溶血試匙CD55、CD59和呼吸道病毒檢查等未見異常,NAP活性增高,可不考慮。

②骨髓增生異常綜合征——如骨髓造血細胞未見明顯病態造血、骨髓細胞核型分析正常、骨髓增生異常綜合征。組套FISH未見異常,可不考慮。

③結締組織病——ANA + ENA等自身抗體陰性,可不考慮。

④骨髓纖維化——骨髓活檢可鑒別。

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四,根據實驗室檢查,後面男子確診為再生障礙性貧血

實驗室檢查結果:

①外周血NAP染色活性增強。胸骨與髂後上嵴骨髓穿刺塗片檢查結果顯示:有核細胞增生極度減低;粒細胞比例減低,以中性分葉核粒細胞為主;紅細胞比例減少:淋巴細胞比例增多;未見巨核細胞。骨髓小粒中細胞成分主要為非造血細胞。

②骨髓活檢結果:造血組織增生極度低下,以脂肪細胞為主,粒系、紅系、巨核系三系血細胞缺乏,少量淋巴細胞散在分布。

③骨髓細胞常規核型分析為正常男性核型:骨髓增生異常綜合征FISH組套、ANA+ENA等自身抗體、酸溶血試驗(Ham試驗)、CD55和CD59檢測等均未見明顯異常。可確診為再生障礙性貧血。

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