01、70萬一針的天價葯，刷光了11張銀行卡
杜佳的二胎兒子米粒出生才幾個月，就被查出了SMA，也就是脊髓性肌萎縮症。
杜佳記得很清楚，確診那天，她和丈夫揣著11張銀行卡，刷了69萬多，就為了一針諾西那生納注射液。這11張銀行卡，有他們夫妻倆多年的積蓄，還有雙方父母的退休金、親戚朋友借的錢……
作為全球首個SMA精準靶向治療藥物，自2019年獲批國內上市以來，諾西那生納注射液以每支69.97萬元的售價創下了中國藥品的新紀錄。
02、天價葯降至3.3萬，患者：幸運到爆！
救命天價葯從70萬元降到3萬元是一種怎樣的體驗？
「新年第一天就能用上這個葯，真是幸運到爆！」29歲的患者杜先生親身經歷了夢一般的現實。同時，杜先生對未來充滿了憧憬，希望未來有更多的病友，尤其是小朋友能夠恢復健康。
從2022年1月1日開始，諾西那生鈉注射液正式被納入醫保藥品目錄。對於SMA患者來說，這無疑是個天大的好消息。
從無葯可用，到有葯可用，再到今天享受醫保政策，SMA的醫療負擔也大大減輕。
一、明明是「救命葯」，為何如此天價？
不管是70萬的救命葯，還是120萬的抗癌藥，它們可以救命，但定價卻極高，這是為什麼？
實際上，一款新葯的研發並非易事，需要經歷：確認藥物作用靶點——確定先導化合物——構效關係的研究——活性化合物的篩選——候選藥物的選定等這一系列複雜的流程。
新葯研發出來後，還需要經過臨床前的研究、臨床研究，最終進行新葯申請，獲得葯監部門批准之後才可以正式上市銷售。
其中，藥物的定價受到了多種因素的影響，比如研發成本、市場容量、回收利潤時間等。
而之所以諾西那生鈉定價這麼貴，主要是因為以下2點：
1、 患者少、成本高
SMA是一種由基因缺陷所導致的常染色體隱性遺傳病，比較罕見，發病率在1/10000左右。
因此，由於患者數量比較少，願意投入資金研發的葯企也就比較少，一定程度上影響了藥物研發的進展。再加上研發成本比較高，葯企考慮到效益，定價也會相對比較高。
2、失敗率高
另外在研發過程中，藥物的失敗率也比較高。
相關報告顯示，從2011年到2020年，共有9704個藥物臨床開發項目，而從1期臨床到最後FDA批准上市，平均需要10.5年的時間，罕見葯需要經歷的時間更長。
此外，臨床試驗還可能面臨樣本量小、異質性大、難招募等問題，任何一個階段沒完成，下一步都難以繼續推進。
諾西那生鈉注射液雖然無法根治SMA，但是臨床實驗結果顯示，它可以顯著改善患者的肌肉力量，獲得更好的預後，同時不會產生嚴重的副作用。因此對於SMA患者來說，諾西那生鈉注射液相當於「救命葯」。
二、什麼是SMA？發病率約萬分之一
目前，我國約有3萬多名SMA患者。2020年《脊髓性肌萎縮症遺傳學診斷專家共識》顯示，SMA發病率約為1/10000，人群攜帶率約為1/50。
雖然是罕見病，但是SMA離我們卻並不遠。研究數據表明，每35-50個人中就會有1個人攜帶SMA基因。如果不接受治療，80%的SMA-I型患兒平均活不到2歲。如果不幸得了SMA，孩子會有什麼表現呢？
1、哭聲虛弱，吸奶、咳嗽無力，持續發熱，肺炎久治不愈；
2、吸氣的時候，胸部出現掛鐘的輪廓；
3、無法自主坐穩或站立；
4、四肢鬆弛，力量差，缺乏自發活動。
提醒一點，SMA發病越早就暗示著病情越重，死亡風險越高。發病年齡越大，病情越輕。少數患者會在青少年時期或成年時期發病，預期壽命和正常人差不多，但是殘疾的可能性比較大。
三、調查發現：SMA患者疾病負擔重
因病致貧是很多中國普通家庭的現狀，2022《中國SMA生活質量研究》顯示，超過80%的受訪者正在接受治療，14%的受訪者從未治療過，不治療的原因是治療費用貴、無法負擔。
另外，調查還發現，SMA患者具有較重的疾病負擔。過去一年，所有患者的家庭年收入中位數為84000元。
當然，自從諾西那生鈉注射液被納入醫保，使用人數不斷增加，患者承擔的醫療費用也降低了。但是，每個家庭每月依然要支付5000元以上的醫療費用，占家庭月收入的76%以上。
其實，SMA是可以預防的。雖然屬於隱性遺傳性疾病，致病基因攜帶率很高，但也不是完全無法提前發現的。
只要做好產前檢查，必要時進行遺傳干預，就可以準確做出疾病診斷，儘早接受治療，達到改善癥狀、提高生活質量的目的。
每年，我國有數百萬人因癌離世，無數患者期待新葯的來臨。好消息是，目前，肺癌、胃癌、肝癌、乳腺癌等多種癌症正在進行新葯試驗，患者入組後全程免費用藥。但由於名額有限，如有需要，可點擊作者頭像，發送消息「臨床試驗」四個字，獲取報名方法。
諾西那生鈉注射液得以進醫保，不僅對於SMA患者是一個莫大的鼓勵，對於其他罕見病患者來說，也帶來了希望。相信隨著醫療技術的進步，越來越多的罕見葯會被開發出來，價格也會越來越合理，減輕患者的醫療負擔。
參考資料
[1]《70萬一針！為讓兒子活下去，我和丈夫含淚刷光了11張銀行卡》.騰訊醫典.2021-03-02
[2]《從一針70萬降到3.3萬，高值罕見病葯何以進醫保？》.中國新聞周刊 .2021-12-07
[3]《它是2歲以下嬰兒「頭號遺傳病殺手」，孩子出現這些癥狀，家長一定要留意！》.健康時報.2022-06-24
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