2022年9月12日是第18個「中國預防出生缺陷日」，今年活動主題為「防治出生缺陷，促進生育健康」。陝西省預防出生缺陷工作進展如何，採取哪些措施，公眾有哪些注意事項，9月9日健康導報記者對西北婦女兒童醫院醫學遺傳中心主任強榮專訪。
記者：請介紹下我省出生缺陷防治工作進展成效、舉措？
強榮：出生缺陷是導致新生兒死亡的主要原因之一，防治出生缺陷越來越成為婦幼健康工作的重點。為做好出生缺陷防治工作，提升出生人口素質，在省委省政府領導的直接關心下，在省衛健委統一安排部署下，我省圍繞孕期和新生兒期關鍵節點，聚焦嚴重多發、技術成熟、預後良好、費用可控的重點病種，從普惠性和保基本角度出發，建立了覆蓋全人口的產前篩查和新生兒疾病篩查服務制度。簡單來說就是，政府按照每人每孕次452元的標準，為孕期婦女免費提供唐氏綜合征、神經管缺陷等重大致死致殘出生缺陷產前篩查；為新生兒免費提供苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能減低症、先天性心臟病和聽力篩查。
自2019年8月1日啟動實施以來，截至今年上半年，受益孕產婦及新生兒405萬人次，發現並有效干預遺傳代謝病、聽力障礙、先天性心臟病等新生兒出生缺陷5300餘例，經過早診斷、早治療，最大限度避免了因出生缺陷而導致的身體、智力、聽力等殘疾發生，受到群眾的普遍歡迎。2022年初，省財政廳組織第三方對該項目進行重點績效評價，群眾項目實施效果滿意度達到94.86%，整體評價達到最高「A」等次。2021年，第四屆中國出生缺陷干預救助科學技術獎特授予我委特殊貢獻獎。
為了做好這項工作，一是著力健全覆蓋省市縣的出生缺陷防治服務體系，先後建立省級產前診斷中心、新生兒遺傳代謝性疾病、聽力障礙診治中心和新生兒先天性心臟病治療機構等，不斷強化防治服務中的篩查、診斷、治療環節的質量管理。
二是篩查服務標準統一規範。制定全省統一的實施方案和各項篩查服務規範，並將篩查技術納入醫療、檢驗等質量控制體系進行統一管理。制定印發信息管理制度，開發出生缺陷防治信息管理系統並投運，每季度匯總評估篩查 信息和效果，確保篩查服務持續良好實施。
三是積極構建篩查到診治再到康復救助的全鏈條閉環管理模式，聯合省民政廳、醫保局、殘聯等部門，將出生缺陷防治政策與民政救助、醫保報銷、康復救助政策有機銜接，通過及時共享信息使出生缺陷患兒及家庭及時享受到相關的惠民政策。
四是切實加強出生缺陷防治人才隊伍建設。設立省級出生缺陷防治人才培訓基地1個及協同單位4個，聯合省產前超聲培訓基地等開展中長期培訓。
五是持續完善生育全程服務。大力實施涵蓋孕前、孕期和新生兒期的孕前優生健康檢查、補服葉酸、孕產婦健康管理、艾梅乙母嬰阻斷等項目，加強生育全程關鍵節點服務，不斷健全完善出生缺陷綜合預防模式。
記者：婚檢孕檢及增補葉酸是出生缺陷防治重要舉措，請您介紹下我省婚檢孕檢及增補葉酸項目實施情況。
強榮：積極推行免費婚前醫學檢查。將全面推行免費婚前醫學檢查制度寫入《陝西省人口與計劃生育條例》，以地方法規形式明確各級政府推進免費婚檢的主體責任，截至2021年，我省10市1區均建立了免費婚前醫學檢查制度，免費婚檢機構達到128家，覆蓋所有縣區市。通過不斷引導，我省婚檢率逐年提高，從最低谷的1.97%提高到了58.7%。在這裡還要呼籲大家積极參加婚檢，也需要社會各界和相關部門的大力支持，共同提高我省婚檢率。
實施免費孕前優生健康檢查項目。將免費孕前優生健康檢查納入基本公共衛生服務項目管理，建立健全質量管理制度，2018-2021年為197.03萬人提供了免費孕前優生健康檢查服務，年度孕前優生健康檢查率均在90%以上。
落實葉酸補服預防神經管缺陷。積極拓寬葉酸發放渠道，在婚姻登記處、孕前優生檢查門診、孕期保健門診、村衛生室等均設立免費葉酸發放點，確保應發盡發。2018-2022年，共為全省149萬餘名育齡婦女免費發放葉酸，葉酸的服務率達到98%以上，起到了顯著效果，我省神經管缺陷發生率從2018年的1.26/萬，降至2021年的0.61/萬，降幅達52%。
記者：我們知道，出生缺陷發生的環節很多，那麼公眾應當如何預防出生缺陷呢？
強榮：預防出生缺陷是個系統工程，要加強婚前、孕前、孕中等各個時期的健康意識和風險防範，具體來說，在婚前，要避免近親結婚，降低遺傳性疾病的發生風險；準備結婚的男女雙方應當主動接受婚前醫學檢查等婚前保健服務。在孕前，要養成健康生活方式併科學備孕，計劃懷孕的夫婦應當接受孕前優生健康檢查，有遺傳病家族史或不良孕產史的夫婦應當到醫療機構接受針對性的諮詢指導；若計劃懷孕的婦女患有心血管疾病、糖尿病、甲狀腺疾病等，應當積極治療，待疾病治癒或病情穩定後再備孕；備孕婦女還應當從孕前3個月開始，每天服用0.4mg葉酸或含0.4mg葉酸的複合維生素，至少服用到懷孕後3個月，以降低胎兒神經管缺陷的發生風險。
特別在孕期，要合理膳食、均衡營養，保持體重適度增長，並提高自我保護意識，避免接觸有毒有害物質，如要避免接觸鉛、汞、苯、甲醛、農藥等有毒有害物質，避免接觸放射線，不宜密切接觸貓、狗等動物；孕期還應謹慎用藥，必要時應當在醫生指導下合理用藥；整個孕期應當至少接受5次產前檢查，孕早期接受唐氏綜合征產前篩查，孕中期接受超聲產前篩查，有異常情況應當積極接受醫生指導，並進行產前診斷。
最後是寶寶出生後，也要及時接受相關疾病篩查，促進先天性疾病的早發現、早診斷、早治療，減少兒童殘疾的發生。（記者 于飛）
