浙江36歲的羅女士
剛生下二胎就被確診為甲狀腺未分化癌
此前她的家族中
已有8人患癌！
奶奶因癌症早早過世，父親身患胃癌、腎癌、肺癌、結腸癌，哥哥淋巴瘤，兩位姑姑患乳腺癌，一位叔叔有肝癌病史，一堂兄是肺癌患者，一堂弟因肺癌過世……
一項檢測揭開了「謎團」！
二胎媽媽檢出甲狀腺高危癌症
36歲的羅女士剛剛生下二胎寶寶，還沉浸在喜悅之中的她偶然發現一直定期觀察的「甲狀腺結節」突然變大，出於對疾病的敏感性，她立即到醫院做檢查。
果然不出所料，在進一步檢查中她被確診為甲狀腺未分化癌，這是甲狀腺癌中危險性極高、預後較差的一種。
家族已有8人年輕時早早患癌
在接受治療期間，她思考了一件事情：
奶奶因為癌症早早過世，父親身患四種癌症，哥哥淋巴瘤，兩位姑姑患乳腺癌，一位叔叔有肝癌病史，一堂兄是肺癌患者，一堂弟因肺癌過世……
「一個家族已經有8個人患癌，而且查出患病時年紀都還輕。」這一次，羅女士還想弄清楚家族的這個「謎團」。
基因檢測發現罕見遺傳病
為了找到隱藏在家族中腫瘤威脅因素，她來到浙江省腫瘤醫院，找到病理科負責人蘇丹教授，希望能找到答案。
蘇丹教授及團隊對羅女士父系的家族18人進行了基因檢測，調查染色體有無異常狀況。經過一段時間的研究，再通過分子病理檢測和和解讀發現：
羅女士家族患有一種
罕見的常染色體顯性遺傳疾病
李-佛美尼綜合征
（Li-Fraumeni syndrome）
「它是一種罕見的遺傳性腫瘤綜合征，主要是由抑癌基因TP53種系突變導致，可導致多器官不同癌症的發生，攜帶這個突變基因的人腫瘤發生風險增高，而且很多都是在年輕時發生的。」
是遺傳性腫瘤的一種
李-佛美尼綜合征是遺傳性腫瘤中的一種。
蘇丹教授介紹，遺傳性腫瘤可發生於全身多個器官和部位，臨床常見的遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征、林奇綜合征（最常見的結直腸癌、子宮內膜癌易感遺綜合征）都屬於此。而遺傳性腫瘤的確診往往需要基因檢測來明確。
一般情況下，遺傳性腫瘤有幾個特徵：
家系中不同輩分的多個成員發生同一類型或不同類型腫瘤
腫瘤發病的年齡小，通常在50歲以前或者更年輕時發生
同一患者患有多個或雙側性腫
這種情況就要引起注意，可做相關的腫瘤遺傳諮詢及基因檢測，分析家族多成員患癌的原因，力爭做到早發現、早預防、早診斷和早治療。
佔5%-10%，早期發現預後較好
不過，蘇丹教授也指出，一般我們所遇到的癌症患者都是散發的，僅5-10%的腫瘤為遺傳性腫瘤，只要早期發現一般預後比散發性腫瘤好。比如羅女士的父親有胃癌、腎癌、肺癌、結腸癌病史，經過治療現在生存狀況良好。
如今，兩年多的治療過去了，羅女士的病情也趨於穩定，腫瘤沒再出現新進展，了解了家族病史的來龍去脈，她的心情也坦然了許多。
值得一提的是，在追蹤羅女士家族患病緣由中，分子病理診斷功不可沒。據了解，在現代精準醫療時代，分子病理參與了腫瘤精準診治的全過程，預測腫瘤易感性、篩選高危人群。在疾病早期階段，分子診斷有利於症前診斷，在後續分子分型、藥物伴隨診斷、預後預測、病情監測也發揮著重要的作用。
來源：都市快報
編輯：滕琳
