關於第三代試管嬰兒,裡面的專業術語很多,經常讓人摸不著頭腦。
「第三代試管嬰兒」是一個俗稱,以往的學名叫「胚胎植入前遺傳學診斷/篩查」,是對有遺傳風險的染色體病和基因病的父母,進行胚胎學的遺傳學診斷。
什麼是PGS?
PGS是指:胚胎著床前染色體篩檢(PGS/PGT-A),主要是針對胚胎染色體異常(數目和結構)進行篩查。
在試管嬰兒中,取卵、受精、形成胚胎後,再繼續培養到囊胚階段後,對胚胎做活檢取得少量的胚胎細胞,然後分析其染色體,了解染色體的數目和結構是否異常。
適用人群
習慣性流產、試管嬰兒重複失敗、高齡婦女(依條件狀況)、有染色體異常家族史、想要避免胎兒染色體異常、多個胚胎情況下想要挑選單一胚胎植入以儘早懷孕者...等等。
需要注意的風險及事項如下:
1、約有5-6%的個案(高齡的病人比率會更高),胚胎在形成囊胚前就全部停止生長,導致沒有胚胎可供篩查;檢測後,可能出現沒有正常的胚胎而導致沒有胚胎可以植入的情況。
2、受限於胚胎染色體的異質性,約0-2.5%的正常胚胎會被判讀為異常胚胎而未能植入;懷孕後依然需要進行的應該需要的產前檢查,如羊水穿刺等,都不可省略。
什麼是PGD?
PGD是指:胚胎著床前基因診斷(PGD/PGT-M),讓處於高基因異常危險的夫妻避免生下基因缺陷的胎兒。簡單來說就是,阻止遺傳病遺傳給下一代。
在試管嬰兒中,取卵、受精、形成胚胎後,再繼續培養到囊胚階段後,對胚胎做活檢取得少量的胚胎細胞,然後進行檢測,了解其是否有基因疾病。
適用人群
單一基因遺傳性疾病家族史之夫妻、單一基因遺傳性疾病疑慮之夫妻(注意:多基因遺傳疾病,以及不明原因的遺傳疾病,目前科學上沒有任何方法可以做胚胎基因檢查)。
常見的單基因疾病有:地中海貧血、脊髓肌肉萎縮症、僵直性脊椎炎、多囊腎、視網膜神經母細胞瘤、小腦萎縮症、神經纖維瘤第一型......等等數百種。
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