癌症已成为全球主要致死疾病，早期诊断是改善预后的关键。随着医学研究的不断深入，肿瘤基因检测作为前沿技术，宛如精准导航仪，不仅能深度追踪肿瘤组织溯源，更在肿瘤预防与早期诊疗领域掀起变革浪潮，为无数家庭点亮了绝境中的明灯。如今，越来越多癌症患者通过基因检测筛查遗传致病变异，明确疾病遗传病因。
近期，美国临床肿瘤学会（ASCO）基于系统的文献研究，发布了《2024ASCO指南：癌症患者种系基因检测组合的选择》。该指南严格遵循《ASCO指南方法手册》制定流程，共纳入52篇来自多机构、覆盖多种疾病类型的文献，对每项推荐建议均进行了全面的文献审查与分析，为临床基因检测应用提供了科学依据，推动癌症治疗从“摸着石头过河”迈向“靶向破局”的崭新时代！
▲截图源自“ASCO”
一、何谓肿瘤基因检测？
肿瘤基因检测，也被称作“基因组检测”、“肿瘤DNA测序”、“生物标志物检测”，是一项前沿生物医学技术。它通过深度分析个体基因序列，精准检测与肿瘤相关的基因突变，从而识别出可能增加癌症患病风险的遗传变异，助力肿瘤的早期发现，并为后续预防和治疗提供精准依据。
作为肿瘤精准诊疗的基石，肿瘤基因检测为肿瘤早筛早诊开辟了全新路径，显著提升了肿瘤诊治的精准度。在非小细胞肺癌、乳腺癌、前列腺癌等众多癌症领域，基因检测揭示的分子病理信息已成为制定治疗方案的关键依据。医生可根据不同的分子病理分型，为患者量身定制个性化治疗策略。
随着新一代测序技术的飞速发展，基因检测面板不断迭代升级，覆盖的基因范围持续拓宽。如今的多基因检测面板，不仅包含 BRCA1/2、林奇综合征相关基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM）等会显著增加癌症风险的致病性或可能致病性基因，还纳入了 ATM、CHEK2 等与中度癌症风险相关的基因，为癌症风险评估和早期干预提供更全面的信息支持。
▼推荐检测并纳入特定癌症多基因检测组合的基因一览
▼需要/无需进行基因检测的癌种及靶向药一览表
▲数据源自“新型抗肿瘤药物临床应用指导原则（2023版）”，全球肿瘤医生网医学部整理、汇总
二、小编寄语
肿瘤基因检测是实现个体化精准治疗的必经之路，其价值早已超越“找药”的单一功能，不仅对后续治疗方案具有重要的指导意义，更是保留与未来疗法接轨的机会——每一个突变记录，都可能在技术突破时成为破局关键！
但仍有部分患者担心检测不出基因变异，而花了“冤枉钱”，加之在肿瘤治疗过程中，癌细胞还可能出现新的基因突变而产生耐药性，后续可能还需根据病情，再次进行基因检测，这无疑又加重了患者的负担。好消息是，目前我国部分省市（如北京、福建、山东、吉林等）已将基因检测项目纳入医保范畴，大大减轻了肿瘤患者的负担。想了解肿瘤基因检测更多讯息的患者，可将治疗经历、检测报告等提交至全球肿瘤医生网医学部，了解检测详情或详细解读报告。
三、参考资料
[1]Tung N,et al.Selection of germline genetic testing panels in patients with cancer: ASCO guideline[J]. Journal of Clinical Oncology, 2024, 42(21): 2599-2615.
https://ascopubs.org/doi/10.1200/JCO.24.00662
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