新华社海南博鳌3月31日电（记者柳昌林、陈凯姿）大屏幕中，渐冻症患者蔡磊吃力地分享他组建团队、推动患者数据库建设和药物研发的故事，由于喉肌和呼吸肌退化，他只能从喉咙里挤出又细又尖的声音，但他与病魔勇敢斗争的精神获得了全场的热烈掌声。
这是博鳌亚洲论坛2024年年会“关注罕见病，促进健康公平可及”分论坛上的动人一幕。
目前，全球已知罕见病有数千种，被称为“医学孤儿”的患者约有3亿，由于发病率和治愈率极低，罕见病已成为世界各国共同面临的医学难题。博鳌亚洲论坛2024年年会专门设立了关于罕见病的分论坛，与会嘉宾共同探讨如何为患者打开“健康之门”，帮助患者获得更多权益保障。
3月28日，京东集团原副总裁蔡磊在“关注罕见病，促进健康公平可及”分论坛上发表视频致辞。 新华社记者 杨冠宇 摄
记者从博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局获悉，渐冻症靶向治疗药物Tofersen（托夫生注射液）在区内落地，今后，国内渐冻症患者可以不出国就使用上这款全球靶向新药。近年来，乐城通过“特许政策”，已引进超过40款罕见病特许药品，越来越多的患者获得新的治疗选择。
国家药品监督管理局科技和国际合作司司长秦晓岺说，中国对有临床价值的、创新的罕见病用药，给予优先通道，让它更快走向市场。
今年1月1日起，非典型溶血性尿毒症综合征患者迎来命运转折：曾经一支2万多元治疗该病的救命药，经医保支付报销后，每支价格千元左右，不少患者和家庭重新燃起希望。
前不久，最新版国家医保药品目录调整新增15个目录外罕见病用药，覆盖16个罕见病病种，一些长期未得到有效解决的罕见病，如戈谢病、重症肌无力等均在其列。迄今，超过80种罕见病治疗药品已纳入国家医保药品目录名单，有望为我国2000多万名罕见病患者带来更多福音。
“人类应该通过国际合作提高罕见病诊疗技术和药物的可及性，共享医学成果。”中国罕见病联盟执行理事长李林康认为，应对罕见病，是一个从医药、医疗到医保的系统工程，“缺了哪一块都不行”。
博鳌亚洲论坛2024年年会“关注罕见病，促进健康公平可及”分论坛现场。 新华社记者 杨冠宇 摄
“罕见病研究，不像癌症、糖尿病那么有吸引力。”阿斯利康全球首席执行官苏博科坦言，企业不会愿意花10亿美元去开发可能只有1000人需要的新药，因此，政府应建立“报销资金池”，降低罕见病药物的研发和治疗成本。
中国国际经济交流中心理事长毕井泉呼吁，抓紧建立专利和数据保护制度，让企业有稳定预期，敢于冒险投资药物研发。
国际罕见病理事会主席杜兰·王·里格说，罕见病患者中半数以上来自遗传，早期筛查、诊断和治疗可以让家庭和社会节省很多成本，省去很多痛苦。
罕见病是世界各国的共同挑战，也是共同责任，与会嘉宾呼吁，全世界应“升温”合作，加速罕见病困境“破冰”，努力让“医学孤儿”不再孤单。
