今天，全国首个“软骨发育不全关爱日”活动在上海交通大学医学院附属新华医院正式启动，呼吁社会各界共同关注这一罕见疾病。软骨发育不全（ACH）是引发短肢矮小的主要原因，由于缺乏流行病学数据及充分的临床研究，中国数万名软骨发育不全患者长期面临着缺乏有效诊疗手段、缺乏有效药物及患者经济负担沉重等难题。
“没有好的治疗方式，只能随访”
为何选定10月3日？“一米三的视界”发起人、软骨发育不全患者家属沈继良带来了他的故事。“每年的10月3日，都是我们全国软骨发育不全患者家庭相聚的日子，这个传统已经延续多年。”“一米三”，是ACH患者与众不同的视角，沈继良说，孩子出生前的产检时，其实已经发现了苗头。“当时通过B超检查，感觉孩子的股骨发育比较短，但因为我和妻子身高都不高，就没有足够重视。”
孩子出生后未满3个月，沈继良带着孩子前往浙江大学医学院附属儿童医院检查。幸运的是，接诊医生在国外接触过软骨发育不全的相关病例，立刻为其确诊。这是沈继良第一次听说这种疾病，“医生告诉我们，目前没有好的治疗方式，只能随访。”
回家后，沈继良想寻找有着相同困扰的家庭，然而在QQ上搜寻半年，只找到了4位病友，其中一名患儿在19个月时因严重呼吸衰竭离世。“当时大家以为这种疾病只是外貌矮小，此后才渐渐得知，它对骨骼、神经等诸多器官组织都会有影响。”
让家长揪心的不只是疾病本身，还有孩子在成长中面临的学业、心理健康等问题。为此，沈继良呼吁发起了“10.3软骨发育不全关爱日”，希望鼓励更多ACH群体敢于突破自我，也希望社会各界力量给予罕见病人群更多关注与关爱。
让罕见病有可诊可治可及的专家共识
新华医院临床遗传中心执行主任余永国多年致力于软骨发育不全的疾病研究和临床诊治，他告诉解放日报·上观新闻记者，“软骨发育不全不仅仅是身材矮小，而是一种多系统累及的、致死致残的罕见内分泌疾病。患者在不同年龄阶段会发生严重的神经系统及骨骼系统并发症和合并症，需要家长引起重视。”
在中国罕见病联盟的主导下，中国首个软骨发育不全流行病学研究于2020年启动并延续至今：包括启动中国软骨发育不全多中心患者登记研究（ApproaCH）项目、建立中国ACH患者队列、推进首个《软骨发育不全诊断及治疗专家共识》的出台等，集结各方力量共同推动数万名中国软骨发育不全的患者可诊、可治、可及。
新华医院是ApproaCH研究的牵头单位，项目主要研究者、中国罕见病联盟软骨发育不全学组组长、上海市儿童罕见病诊治中心主任顾学范坦言，“缺乏基础流行病学数据，向来是攻克罕见病的一大难题。ApproaCH项目正是帮助我们了解ACH疾病样貌的一项基础登记研究——了解中国ACH患者的流行病学分布特征、生长曲线、疾病负担和生活质量等，不论对于医生还是患者都意义重大，有利于提升疾病诊治能力，促进新型药物的研发。”
严重者需手术，相关药物进入临床试验
余永国说，其实，大众对于软骨发育不全仍有许多认知的误区或盲区，“以前大多以‘侏儒症’统称，但与骨骼发育相关的疾病其实有500余种。而比起显性的身高、面容、步态异常之外，颅颈交界处椎管狭窄是对患者最大的生命威胁。”为此，新华医院团队率先提出了0至4级的评估，0级无症状，1至3级需随访，并根据病情进行电生理治疗、呼吸功能评估等，达到4级则需要尽快手术，“若不及时就诊，4级患者的死亡率可达7.5%。目前中心已筛查了41名患者，其中8名评估为4级，这需要患者家属及社会的共同广泛关注。”
中国罕见病联盟执行理事长李林康说，“近几年，国家鼓励罕见病研究和用药保障的政策不断出台，围绕软骨发育不全的疾病研究、学术交流和药物研发也取得很大进展。”作为ACH领域药物研究的重要参与者，维升药业针对治疗软骨发育不全的药物TransCon CNP正处于2期临床试验阶段。2020年，该企业与中国罕见病联盟签署了长达5年的战略合作协议，启动了包括ApproaCH研究在内的中国首个软骨发育不全流行病学研究项目，与产、学、研、患者组织等各方携手，共同攻克这一罕见病。
作为今年“软骨发育不全关爱日”的一项重要活动，由中国罕见病联盟指导、“一米三的视界”发起、维升药业支持的首届“不凡视界”摄影大赛也于关爱日前夕在线顺利收官。活动期间，共收到来自全国软骨发育不全患者家庭的投稿85份，合计近500幅摄影作品及照片背后的患者故事。维升药业首席执行官兼董事卢安邦先生说，“来自全国ACH家庭的投稿作品令人动容，展示出他们直面疾病挑战、勇于秀出不凡的生活态度，弘扬了积极向上的社会正能量，祝福ACH患者拥有更灿烂的明天。”
栏目主编：顾泳
来源：作者：黄杨子
