现在孤独症不罕见了，罕见的是哪些症候群呢？

现在，在发育障碍乃至自闭症领域，罕见病并不罕见！因为自闭症谱系障碍是一组疾病的总称，可以分为经典性自闭症和症候群性自闭症，其中，症候群性自闭症占谱系总数达20-30%。

而大多数症候群性自闭症，都属于罕见病。比如，我们常说的包括脆性X染色体综合症，结节性硬化、雷特综合症等。一项迄今为止最大规模的自闭症谱系障碍（ASD）外显子组测序研究 ，确定了102个自闭症高风险基因，这意味着可能还有近百种自闭症罕见病。

同时，至少有7种罕见疾病与孤独症密切相关，它们表现出经典性孤独症常见的症状，同时也有其特殊症状。

就让我们认识其中部分的他（她）们吧

小女孩

天使综合征

天使综合征是一种影响神经系统的遗传性疾病，源于15 号染色体异常，这种异常通常源于母体。据估计，大约每 15000 人中就有1人患有天使综合症。最初症状通常在1岁左右表现出来，并在儿童早期变得更加明显。天使综合症通常表现为言语障碍、极度活跃、运动技能和平衡问题，患儿脸上常有笑容，缺乏语言能力，且智能低下，有相当高比例的患者会有癫痫和小头畸形。

威廉姆斯综合征

威廉姆斯综合征

威廉姆斯综合征是一种罕见的遗传病，患病率1/10000 。许多威廉姆斯综合征患者表现出孤独症行为如：身体发育和语言发育迟缓、粗大运动技能问题、对声音敏感、挑食。他们还有独特的小精灵般的面部特征——杏仁状的眼睛、椭圆形的耳朵、丰满的嘴唇、小下巴、窄脸和宽大的嘴巴。

普拉德威力综合征

普拉德威力综合征是一种与孤独症相关的疾病，但不是孤独症的亚型，患病率为1/10000。和天使综合征一样，源于15号染色体异常，不一样的是，这种异常通常来源于父系。

这种疾病的典型特征是对食物痴迷，故许多患有普拉德威利综合症的人都超重。常见行为表现有语言和运动发育迟缓、学习障碍、睡眠障碍、婴儿期的喂养问题、痛感迟钝，大多数患者有轻微的精神缺陷。

罕见病是什么
罕见病是指那些发病率极低的疾病。80%的罕见病与遗传基因有关，约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病。
广为人知的罕见病有渐冻症、脊髓性肌萎缩症、Prader-Willi综合症、苯丙酮尿症、重型地中海贫血、成骨不全症、黏多糖症、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等。
罕见病并不等于不治之症，早防早治 事半功倍，早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径，家属也可进一步为宝宝做串联质谱或新生儿常见遗传病基因筛查，去早期发现患儿潜在的基因病