2歲多的強仔，駝背、消瘦、高度近視，小小的身體承受了太多這個年紀本不該有的痛苦。家長們帶着強仔四處尋醫，奔波於各家醫院的眼科、骨科、兒保科，始終無果。
這孩子究竟怎麼了？
近日，家長帶着孩子求助國內著名兒科專家、深圳大學總醫院兒科主任余加林教授，余加林根據多年臨床工作積累的經驗，初步判斷孩子為馬凡綜合症，經基因檢測後確診。
駝背、消瘦的強仔。
1歲多已有2000多度近視
問題出現在強仔9個月大時，家人發現他看電視總往前湊，看東西似乎也與別的孩子不一樣。
強仔由爺爺奶奶在梅州帶着，爸爸在深圳工作。發現問題時，強仔爸爸便把他帶到深圳一家醫院看了眼科。不過，醫生說孩子太小，無法測視力，讓他們再等等。
可是當過了一年再測時，強仔已有2000多度的近視，而這個年齡的孩子正常應該有300度的遠視儲備。強仔爸爸又把孩子帶到另一家醫院就診，檢查發現強仔晶狀體異常，治療後效果並不好。
近半年來，家人發現，強仔走路姿勢與其他同齡孩子不一樣，出現略微駝背。一家人又帶着孩子到深圳一家醫院的骨科就診，經脊柱X光拍片發現腰椎稍後凸。
除此之外，強仔一直食慾不好，雖然個子高於同齡男孩，但卻十分消瘦。到一家醫院的兒保科就診後，強仔被診斷為「營養不良，生長過快」。
就這樣反覆求醫，孩子的狀況不見好轉。多方打聽下，家長決定求助深圳大學總醫院兒科主任余加林教授。
強仔的手指。
醫生聯想到「蜘蛛指」
余加林發現，強仔走路時輕微駝背，再查看院外眼科、骨科、兒保科的所有檢查報告，大致有了個判斷，「這孩子多系統病變絕不會是孤立地，同時患幾種疾病，一定有內在聯繫。」
基於多年臨床實踐積累的臨床思維，一個遺傳病——馬凡綜合症進入余加林的思緒。
馬凡綜合征是常染色體顯性遺傳病，由法國兒科醫生馬凡（Marfan）在1896年首次報道。馬凡綜合征是遺傳性結締組織病，以骨骼、眼及心血管三大系統的病變為主要特徵。
馬凡綜合征還有一個表現是身材異常高大。余加林馬上為強仔測身高。一測量，孩子的身高達96cm，超過同齡男孩90多個百分位。也就是說，100個同樣年齡的男孩中，他超過了90多個孩子的高度。但他的體重只有12.4公斤，接近同齡孩子對照體重的下限。再看看手指及腳趾，都較長。這更加符合馬凡綜合征的特徵，這種病又被稱為「蜘蛛指（趾）」症，原因就是患者的手指和腳趾都偏長，讓人聯想到蜘蛛。
因馬凡綜合征常常累及心臟，余加林仔細聽診，心前區沒有雜音，馬上作心臟超聲，結果發現「主動脈竇部增寬」。馬凡綜合征患者三大系統的病變特徵，強仔都有了。
經詢問，孩子父母表示自己及家族均沒有患這種病。但余加林還是決定對孩子做基因檢測，並得到家長的支持。
1個月後，基因全外顯子測序結果回來了：從人類基因組中約 2 萬個基因的外顯子區中，檢出FBN1 基因上與受檢者表型部分相關的2個疑似致病變異，結合臨床表現，可以確診為馬凡綜合征。
強仔的腳趾。
低於萬分之一的患病率
馬凡綜合征患者身材高大、四肢修長，因為身形特點在一些領域極有優勢，所以也被稱為「天才病」。
美國女排名將海曼也是馬凡綜合征患者，她身材高瘦，手指特長，叱吒排壇多年。不過她33歲那年猝死在球場上，也是因為馬凡綜合征。
「馬凡綜合征的發病率約0.04‰～0.1‰，流行病學統計顯示，大多數馬凡綜合征患者有家族史，但同時約有15%-30%的患者是由於自身變異導致的，這種自身突變率大約是1/20000。」余加林介紹。
馬凡綜合征的臨床表現有骨骼肌肉系統、眼和心血管系統等幾方面的異常，如四肢細長、蜘蛛指（趾）、漏斗胸、雞胸、脊柱後凸、脊柱側凸；晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網膜剝離、虹膜震顫；約80%的患者伴有先天性心血管畸形。
馬凡綜合征一般表現為連續傳遞遺傳或隔代遺傳。醫生建議，馬凡綜合征患者日常應避免劇烈運動、過於勞累，患者家屬也應提高警惕，可做全面的身體檢查，及時診斷是否患病。
【見習記者】劉珊
【通訊員】王卓芬
【作者】 劉珊
健康情報局
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