今天（6月21日）是世界漸凍人日，漸凍症是一種罕見的病，著名的物理學家斯蒂芬·威廉·霍金就和這種疾病抗爭了55年，漸凍症如何形成？癥狀有哪些？
漸凍症早期癥狀易與其他疾病混淆 排查確診需漸進
漸凍症屬於神經系統的退行性疾病，患者會逐步出現肌肉萎縮、肢體僵硬、呼吸衰竭等狀況。51歲的張先生就在兩年前出現左側肢體無力、肌肉萎縮等癥狀，到醫院經過多項檢查後，被確診為漸凍症。
北京大學國際醫院神經內科主治醫師 楊團峰：患者的臨床癥狀逐漸加重，後來又逐漸出現肌肉顫動，也就是患者所說的肉跳。另外還有一些人會出現言語表達不清、飲水嗆咳、吞咽困難、四肢消瘦、體重下降。
專家表示，漸凍症可能與基因缺陷、線粒體異常以及蛋白質穩態失衡等因素有關。
首都醫科大學宣武醫院神經內科主任醫師 陳海：致病原因有環境、毒物、外傷、免疫、病毒感染，甚至10%是家族性遺傳，很少部分是基因的問題，多數都是散發。常見於50歲至60歲發病，也有20歲至30歲的年輕人。
由於漸凍症早期癥狀易與其他疾病出現混淆，誤診率較高，所以檢查排除很重要。
北京大學人民醫院神經內科副主任醫師 叢璐：漸凍症容易和脊髓型頸椎病相混淆，都是會出現手部的無力萎縮。還有一些遺傳性的肌肉病，也容易引起誤診。
首都醫科大學宣武醫院神經內科主任醫師 陳海：誤診率高，漸凍症沒有明確的生物標誌物，沒辦法查了某項就能100%確診，所以屬於排查性診斷。我們會給病人做很多檢查，比如抽血、做頭顱頸椎核磁、CT、超聲，其實是排除別的病，患者逐漸有臨床的漸凍症進展，漸凍症體徵逐漸增多，最常見的肌電圖檢查，是要定期看患者病情的發展，所以會給臨床的診斷帶來一定困難。
新興療法有望延緩漸凍症患者病情發展
雖然漸凍症無法治癒，但隨着醫學技術的進步，可以在一定程度上延緩漸凍症患者病情的發展。
專家表示，漸凍症患者生存期長短與專業的綜合治療密切相關。如果科學營養、康復干預等輔助治療跟得上，患者生存期將大幅提高。
北京大學人民醫院神經內科主治醫師 王甡：通常我們接診的漸凍症患者都是肌無力及肌萎縮比較明顯的，普遍生存周期大概在3到5年，如果護理得當的情況下可以達到10年以上。
雖然對症性藥物和呼吸機治療都是延緩病情的關鍵環節，但一些新興療法的出現正在給漸凍症患者帶來希望。
北京大學人民醫院神經內科副主任醫師 叢璐：比如一些新興療法是靶向特定突變基因和蛋白的，是首個基因治療用藥目前已經落地海南，老葯新用的一些研究也正在進行。
專家建議，患者在能夠正常吃飯的情況下，盡量食用好吞咽或半流質食物。在治療過程中，留意藥物可能引起的副作用，及時調整治療方案。當然，適當的鍛煉和積極的心態，也對患者至關重要。
來源：央視財經
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-