VOL 2896
前段時間，國家衛生健康委辦公廳發佈《關於印發0~6歲兒童孤獨症篩查干預服務規範（試行）的通知》（國衛辦婦幼發[2022]12號）。（重磅！國家出手，自閉症篩查診治最新規範曝光！)
《規範》中提出了9個需要注意的病症，包括：
言語和語言發育障礙、智力發育障礙、反應性依戀障礙、童年社交焦慮障礙、選擇性緘默症、兒童精神分裂、注意缺陷多動障礙、抽動障礙、癲癇。
這些病症有可能掩蓋或混淆自閉症本身的核心癥狀，延誤診斷，影響患者的干預效果。因此，特別需要及時識別、鑒別診斷，明確患者的病情方向。
那麼，這些病症和自閉症是啥關係？自閉症家庭又該如何鑒別？大米和小米整理如下——
Q1
言語和語言障礙（SLD）
語言：社會共享或約定俗成的由語音、詞彙和語法構成的符號系統，狹義的語言包括口頭語言、書面語言、手勢語言。人們通過語言達到交流的目的。
語言障礙指語言理解和運用能力缺陷，美國言語-語言聽力學會（ASHA）對語言障礙定義較廣泛，包括繼發於腦部或神經受損、聽覺障礙或其他神經/軀體疾病的語言落後和特發性（原因不明）語言落後，而精神疾病診斷與統計手冊第5版（DSM-5）則主要指特發性語言落後。
語言障礙表現為理解和表達能力顯著低於年齡預期水平，包括聽、說、寫、手語或其他形式的語言學習和使用存在持續的困難。
比如，開始說話時間晚、詞彙量少、詞彙多樣性低、句子簡短/句式結構局限並伴有語法錯誤、對話困難、不能發起或拓展對話、不能有條理講述一件事情等。
言語：指形成口語的機械過程，即說話。為使口語表達聲音響亮、發音清晰，需要有正常的構音器官結構和與言語產生有關的神經、肌肉的活動。
當說話過程或說的話存在異常，稱為言語障礙。包括語音障礙、嗓音障礙和口吃三大類。
ASHA定義言語障礙為綜合性術語，如語音障礙定義包括基於結構異常（如齶裂）、基於運動功能異常（如兒童言語失用症）、基於感知覺異常（如聽覺障礙）和原因不明的語音障礙，而DSM-5指原因不明的功能性語音障礙為臨床常見病。
語音障礙表現為說話發音不清晰、不標準；嗓音障礙指音調、響度、音質等方面的異常，如聲音嘶啞、氣息聲、聲音尖銳或粗獷等；口吃指說話不流暢，發音重複，延長或停頓。
自閉症兒童的語言特點
言語和語言障礙是最常見的兒童障礙性疾病之一。自閉症和言語/語言障礙兒童的共同點是都存在不同程度的言語缺陷，很多自閉症兒童首次就診原因是言語/語言障礙，但其不是自閉症核心癥狀。
單純語言/言語障礙兒童可以利用各種身體語言表達意思，自閉症兒童則不會或很少。
此外，年齡稍大（3-4歲以上）的語言/言語障礙兒童，可能由於語言/語言能力不足而自尊心受損，導致社交疏離甚至出現行為問題和心理問題，但核心原因是語言能力不足導致，並非社交能力本身障礙。
Q2
智力發育障礙（IDD）
智力發育障礙是一種神經發育性疾病，指的是由各種原因導致的、18歲以前出現的智力顯着落後，同時伴有社會適應性行為的顯著缺陷。
比如，推理、解決問題、計劃、抽象思維、知識學習和經驗學習能力缺陷，通俗的說法就是願意學卻學不會。
智力障礙的診斷多用於5歲以上兒童，特徵為智力水平低於70及適應功能缺陷。
5歲以下的兒童其臨床嚴重程度不能可靠進行評估時，根據發育里程碑的響應時間，如果有兩個以上維度落後於同齡兒童，可診斷為全面發育遲緩。
2021年12月，美國疾病預防控制中心（CDC）發佈的一項報告顯示，根據2018年的數據，在有認知能力數據的8歲ASD兒童中，35.2%被歸類為智力障礙（智商≤70）。
圖片來源：CDC網站
輕度智力障礙兒童可使用部分與自身心智水平相當的非言語交流和社交互動，如眼神、面部表情、手勢、分享快樂或簡單的回合式遊戲（如躲貓貓）。
自閉症兒童有明顯的原發社交障礙，包括非言語性社交缺陷，如對他人的回應少、溝通技能少、遊戲技能差等。
Q3
反應性依戀障礙（RAD）
反應性依戀障礙常在嬰幼兒期出現，發育年齡至少為9個月，5歲前表現明顯。其基本特徵是兒童與照料者之間缺乏依戀或依戀總體不足，同時由於情感調節能力受損伴有情緒化異常行為。
比如，環境變化時容易恐懼、悲傷或易激惹，很少或最低限度尋求安慰或對旁人的安慰很少反應，很少表達正性情感，對他人很少有社交和情緒反應，沒有興趣玩捉迷藏或其他互動遊戲。
RAD兒童本身具有形成選擇性依戀的能力，但由於早期發育時期不良經歷所致，他們未能表現出選擇性依戀的行為。
紀錄片《Child of Rage》患有RAD的女孩Beth
RAD與自閉症癥狀很相似：
比如，兩者都會表現出情感表達遲鈍、認知和語言遲緩、社交互動受損等。但是，RAD年幼兒童經歷過嚴重社會忽視的病史，自閉症兒童則很少這樣。
RAD患者也很少表現出自閉症的局限興趣或儀式行為及不尋常的感覺反應。自閉症兒童通常表現出與發育水平相適應的依戀行為，而反應性依戀障礙的兒童即使有依戀行為，也是罕見的或缺乏一致性。
此外，自閉症屬於神經發育障礙。RAD的主要致病因素是，兒童持續經歷照料者的情感忽視、多次反覆變換照料者、或長期生活在缺乏情感照顧的收養機構等。並非原發性的大腦發育缺陷。
治療方面，RAD的治療一般採取非結構化的方式，用遊戲、語言和身體接觸等，促進父母和孩子互動。治療重點在於讓兒童遠離不良的養育環境，重建兒童與照料者之間良好的依戀關係。
Q4
童年社交焦慮障礙（SAD）
童年社交焦慮障礙表現為，與家人或熟悉者社交時表現良好，在有陌生人的社交場合時，表現出持續性過分窘迫、焦慮或害怕、竭力迴避社交，焦慮程度超出了患者年齡所應有的正常界限，明顯影響患者的社會功能。
患者也常因為自己的言行或表現出的焦慮癥狀導致負面評價，並因此而迴避社交。
比如，害怕手抖的患者可能會避免在社交場合吃東西、書寫、伸手指物；害怕臉紅的患者可能會避免當眾表演，避免強烈的燈光或討論親密話題；一些個體害怕和避免去公共衛生間小便等。
自閉症的社交交流和互動缺陷會導致社交功能受損，這和童年社交焦慮障礙有相同之處，不同之處是，童年社交焦慮障礙者有與年齡匹配的足夠的社交關係和社交交流能力。
Q5
選擇性緘默症（SM）
選擇性緘默症屬於焦慮障礙的一種，是一種兒童常見的社交情緒障礙，常起病於5歲前，主要表現是只在熟悉的場合如家裡說話，而在其他場合則拒絕說話。其標誌是高度的社交焦慮。
年幼的選擇性緘默症兒童有時容易與自閉症混淆，因為，他們同時存在社交交流問題，比如社交性孤立、害羞、對人群或是喧鬧敏感、不能在社交場合中適切講話等；但是，選擇性緘默症早期發育通常沒有受干擾，非言語性社交互動未受損，沒有重複刻板行為等。
此外，一些高功能自閉症或阿斯伯格綜合征的孩子也會因為社交恐懼和社交經歷挫敗，合併選擇性緘默症或社交焦慮障礙。
圖源 微電影《悄悄畫》
Q6
兒童精神分裂症（SDC）
兒童精神分裂症屬於兒童精神類疾病，多由遺傳、強烈精神創傷以及病前性格特徵所致，主要表現為言語和思維紊亂。
比如，語言缺乏邏輯、自言自語、話題跳躍、妄想；感知覺障礙如幻視幻聽、對聲音或燈光極其敏感，運動和行為異常如興奮不安、遲鈍；情感淡漠和意志減退；睡眠障礙如無法入睡；在社交場合的不當行為和反應，如在悲傷的時刻大笑等。
2018年，國際自閉症研究學會官方期刊發佈的一項研究顯示，精神分裂症共患 ASD 的患病率是 3.4% ~ 52% 。
與自閉症不同，兒童精神分裂症患者通常在一個正常的發育階段後出現，存在幻覺和妄想，通常沒有刻板行為舉止。
此外，兒童精神分裂患者的社交損害往往是由癥狀繼發而來，而自閉症患者則為原發的社交功能損害。
Q7
注意缺陷多動障礙（ADHD）
注意缺陷多動障礙是自閉症最常見的共患病之一，ASD兒童可以表現出診斷標準中的ADHD全部癥狀。相應的，ADHD兒童也常常被報道存在自閉症樣癥狀，也會導致社交功能損害。
2020年，中華兒科雜誌發佈的一篇文獻顯示，15%~25%ADHD患兒共患自閉症譜系障礙，50%~70%自閉症譜系障礙患兒共患ADHD。
自閉症與多動症區別，主要體現在：
兩者都可能導致社交受損，前者為原發的社交缺陷，後者為繼發的社交排斥或孤立。
其多動和注意缺陷癥狀更嚴重，但卻同時對感興趣的事情過度着迷而過度專註。
由於社交障礙，自閉症患兒的多動往往是無社交意識地無所顧忌的多動，而單純的多動症則為有分辨地「小心翼翼」的多動。
對共患多動症的自閉症患兒來說，他們會更難安坐，更加不受控制，也難以維持注意力來學習和接受培訓。
部分高功能的自閉症，注意缺陷多動障礙對其影響甚至超過自閉症本身。
Q8
抽動障礙（TD）
抽動障礙又稱為抽動症，主要表現是不由自主的、突發的、快速的和反覆、無節律的單一或多個部位的肌肉運動和（或）發聲抽動。發聲與運動聯合抽動時稱之為抽動-穢語綜合征（又稱Tourette綜合征）。
國外許多研究發現，自閉症的抽動症患病率明顯高於普通人群，而且抽動症患者親屬中自閉症或阿斯伯格綜合征患病率較高，提示了自閉症和抽動症在遺傳學以及神經病理學方面是密切相關的。
2007年國外的一項調查發現，自閉症患者共患抽動症的共患率為22%，這些共患了抽動症的患者都有不同程度的認知損害，並且抽動的嚴重程度與認知損害程度有相關性。
嚴重的抽動癥狀會給患兒的日常生活、教育訓練和社交發展增添障礙，有可能增加情緒、心理及家庭的壓力和負擔。
Q9
癲癇
癲癇俗稱「羊癲瘋」，是大腦神經元突發性異常放電，導致短暫的大腦功能障礙的一種慢性疾病。
有研究發現，自閉症患者的癲癇發作與智力障礙有關。智力障礙程度越嚴重，癲癇發病率就越高。
國外以往研究認為自閉症的癲癇患病率約為26%，但近年來，隨着輕型病例診斷數量的增加，這個比例已經顯著下降。
與單純癲癇病人相比，自閉症患者的癲癇發作年齡更晚、局灶性癲癇發作（非全身性發作，發作時常沒有意識喪失）形式相對常見。
由於癲癇長期頻繁發作可嚴重影響患者大腦的功能，建議臨床上對自閉症患者常規進行腦電圖檢查。
自閉症共患癲癇需要到小兒精神科治療，醫生根據不同的癲癇發作類型會選擇相應的抗癲癇藥物治療，多數患兒效果滿意。
本文經深圳市兒童醫院兒童保健與心理健康中心主任醫師楊斌讓審核發佈。
參考文獻（上下滑動）
1.美國精神醫學學會《精神障礙診斷和統計手冊》DSM-5
2.Selective Mutism Association of China - SMAC
3.中華精神科雜誌, 2020,53(06) : 558-561
4.中華兒科雜誌,2020,58 (03): 188-1935.
5.https://www.cdc.gov/mmwr/volumes/70/ss/ss7011a1.htm
6.https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/aur.1977
整理 | 眉沙
編輯 | 皮皮爸
