健康科普堂 | 寶寶得了先天性甲減，該怎麼辦？

【導讀】孩子的生長發育總是家長最關心的話題，先天性甲狀腺功能減低症，也是大家常說的「甲低」，就是一個和生長發育息息相關的疾病。先天性甲狀腺功能減低症是由於甲狀腺激素合成不足或其受體缺陷所致的一種內分泌疾病，如果未及時治療，將導致孩子的生長遲緩和智力低下。先天性甲狀腺發育不良、異位或甲狀腺激素合成途徑中酶缺陷是造成先天性甲狀腺功能減低症的主要病因。

一、先天性甲狀腺功能減低症都有哪些癥狀呢？

患兒癥狀出現的早晚和輕重程度與甲狀腺功能減退的程度相關。先天無甲狀腺或酶缺陷的患兒可在嬰兒早期出現癥狀，甲狀腺發育不良的常在生後3-6個月時出現癥狀，甚至會更晚。

新生兒期通常無明顯癥狀或是癥狀無特異性，很容易被認為是其他疾病所致。通過仔細詢問病史，常可發現一些端倪：比如母親孕期常感胎動少，常為過期產、巨大兒，胎便排出延遲，生後黃疸消退延遲，腹脹、便秘、臍疝等，對外界反應差、肌張力低、呼吸慢、哭聲低，末梢循環差，皮膚出現斑紋等。

多數先天性甲狀腺功能減低症患兒常在生後半年左右出現典型癥狀。

1. 特殊面容和體態：面色蒼黃，毛髮稀疏，面部粘液性水腫，眼距寬，鼻樑低，唇厚舌大，常伸出口外，另外身材矮小，軀幹長而四肢短小。
2. 神經系統癥狀：智能發育落後，表情淡漠、反應遲鈍。
3. 生理功能低下：精神差、安靜少動、食慾差、嗜睡、呼吸緩慢、心音低鈍、腹脹便秘等。

二、如何早期發現先天性甲狀腺功能減低症呢？

先天性甲狀腺功能減低症的發病率大概1:3000～1:4000，不算低，而且嚴重影響兒童的生長發育和智力發育，但是治療簡單容易，效果顯著，因此早期發現、早期治療至關重要。

先天性甲狀腺功能減低症通過新生兒篩查就可以篩查出來，也就是我們平時所說的採集足跟血，所以家長們一定要重視新生兒疾病的篩查，促甲狀腺激素（TSH）篩查陽性者可以通過化驗甲功和甲狀腺超聲等檢查明確診斷，並在出生後的1～2個月內即開始治療，可避免嚴重神經系統功能損害，提高患兒的治療效果。

足跟血檢查畢竟是篩查手段，篩查陰性的兒童如果存在高危因素或是可疑癥狀，也應該及時化驗甲功，低或極低出生體重兒、早產兒TSH可能出現延遲增高，建議在生後2～4周或體重超過2500g時及時化驗甲功，以免漏診。

三、先天性甲狀腺功能減低症如何治療呢？

「甲低」的治療比較簡單容易，就是甲狀腺素替代治療。本病應早期確診，儘早治療，以避免對腦發育的損害。一旦診斷確立，應該立即專業化治療。

四、先天性甲狀腺功能減低症的預後如何？

新生兒篩查陽性者確診後即開始正規治療者，預後良好；如果出生後3個月內開始治療，預後尚可，絕大多數智能可達到正常；如果未能及早發現或在生後6個月後才開始治療者，智能發育往往受損不可逆。

孩子出生後應主動接受新生兒疾病篩查，保證每一個患病的孩子都能及時篩檢出來，從而儘快進行干預、治療和康復。對新生兒來說，越早干預，治療和康復效果越好。

【本期專家】

宋亮亮，瀋陽市婦幼保健院新篩中心醫生，副主任醫師。遼寧省生命科學學會兒童健康管理專業委員會委員、遼寧省中醫藥學會小兒推拿外治專業委員會委員。多年來從事兒科臨床和兒保相關工作，對兒童生長發育、兒童心理行為發育、兒童營養性疾病的預防與治療以及新生兒遺傳代謝疾病的篩查與診治具有豐富的臨床經驗。