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龐貝病是一種由於編碼溶酶體內酸性α-葡糖苷酶（GAA）的基因缺陷所致的罕見常染色體隱性遺傳疾病，被納入我國第一批罕見病目錄中。
2024年1月25日，由復旦大學附屬華山醫院發起的“一項單臂、開放性、單次給葯評估CRG003注射液治療成人晚髮型龐貝病的安全性、耐受性和有效性的臨床研究”，在中國順利完成首例受試者給葯。本次研究是中國首個針對成人晚髮型龐貝病的腺相關病毒（AAV）基因替代療法的臨床研究，由復旦大學附屬華山醫院神經內科教授趙重波和副主任醫師朱雯華作為研究者牽頭，與護理、康復、營養等學科的專家組成多學科團隊共同實施。
研究藥物為CRG003注射液，是一種基於重組AAV技術的基因替代療法，以病毒衣殼作為遞送載體，將優化的基因表達盒遞送至細胞內並持續合成活性蛋白，以期改善晚髮型龐貝病患者的臨床癥狀，實現“單次給葯、長期有效”的治療效果。經過團隊嚴謹篩查和評估，首例受試者完全符合入選標準，並於2024年1月25日成功完成給葯。當前，受試者處於研究者的嚴密監測和觀察期。
據專家介紹，根據發病年齡，龐貝病可分為嬰兒型（IOPD）和晚髮型（LOPD）。LOPD於1歲後起病，又可分為兒童型和成年型（18歲後起病）。成年型LOPD主要累及軀幹肌、四肢近端肌群及呼吸肌 [2]，呼吸衰竭是其最常見的死亡原因。流行病學數據顯示，龐貝病的患病率正在逐年升高。目前，酶替代療法 (ERT) 是治療龐貝病的主要手段，可有效減緩疾病進展，但需長期靜脈輸注，且價格昂貴，給患者的正常生活、工作和學習帶來諸多挑戰，其長程治療的醫療需求亟待滿足。理論上基因治療可改變細胞的生物學特徵，恢復缺陷細胞功能，在單次給葯後可長時間持續表達，阻止疾病進展，這為遺傳罕見疾病的治療帶來新的希望。
復旦大學附屬華山醫院是國內首個開展晚髮型龐貝病高危篩查的醫學中心，在龐貝病診治領域具備豐富經驗。此次首例受試者給葯完成，對深入探索此病全新治療方式具有重要意義。項目團隊將穩步落實研究細項，並據此逐步形成體系化的診治方案與操作規範，期待未來可以惠及更多患者。
新民晚報記者 左妍
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