前瞻布局第三代測序技術的貝瑞基因,在硬件層面迎來了一位新幫手。
近日,第三代測序儀研發和製造企業 Pacific Biosciences(PacBio)推出了新品 Revio長讀長測序系統,與以往相比具有歷史性提升——不僅實現了更高的HiFi 數據通量、更強的計算能力,還大大降低了成本。而作為PacBio全球主要的合作夥伴,貝瑞基因也是此次Revio全球首發的官方合作商,將率先引入並使用該測序儀,為三代臨床應用與科學研究提供助力。
Revio:超級芯片、超高通量、超強算力、成本可及
作為PacBio全新登場的主力機型,Revio數據十分亮眼,無論在芯片、通量、算力還是成本方面,各種歷史性突破讓人充滿期待。PacBio表示,Revio 能夠讓 HiFi 測序應用於人類遺傳學、癌症研究、農業基因組學等方面的大型研究。
據介紹,Revio能夠提供每年以30倍覆蓋率對多達1300個人類全基因組進行測序的能力,而每個測序成本不到1000美元,將基於HiFi的人類全基因組測序降低至1000美元以下。
成本可及的同時,也是性能的全面提升。Revio 採用了全新的 SMRT Cell 芯片,其密度是現有(8M)的三倍,上面有2500萬個ZMW(零模波導孔)。Revio 能同時並行多達4個 SMRT Cell,總共可同時提供多達1億個 ZMW(零模波導孔)進行單分子實時測序。結合計算方面的重大進步,Revio 將提供更短的運行時間,並將 HiFi 數據通量增加15倍。也就是說,準確的原始長讀長、均勻的測序覆蓋、變異檢測準確率和組裝完整性,以及準確的 DNA 甲基化檢測,Revio 的問世讓這一切都得以在更大的通量規模上實現。
此外,Revio 採用了先進的 NVIDIA GPU 系統,與 Sequel IIe 相比,其計算能力提高了20倍。同時耗材的使用量減少了一半,並在工作流程和便利性方面進行了重大改進。值得一提的是,Revio還將與Google Health 開發的深度學習方法集成到測序儀中,以此提高 HiFi 的產量和測序準確性。
貝瑞基因:聯合研發三代桌面測序儀,落地多款三代產品
據了解,貝瑞基因在三代測序領域早已布局並建立先發優勢,不僅主導多項重磅科研,還已落地多款產品。此次率先引進並使用 Revio,將進一步加快公司探索三代測序的腳步。
事實上,早在2019年,貝瑞基因就與PacBio達成長期合作。雙方聯合開發的三代測序平台 Sequel® II CNDx 目前已進入醫療器械註冊臨床試驗階段。今年1月,雙方開始聯合開發基於第三代測序技術的桌面測序儀,這款測序儀小巧便捷,可靈活部署,降低了使用門檻,具有極高的性價比。此次聯合研發將滿足多層次的需求,把服務中國臨床推進到更深入的階段。
目前,貝瑞基因 Sequel II/IIe 測序儀已達21台,在此基礎上,公司為廣大基因組學和轉錄組學研究者提供優質的測序服務,目前已完成3500+三代測序項目,累計完成萬餘例樣本。PacBio測序下機Cell數已超8000個,PacBio HiFi data單個Cell產出突破45G!
基於性能優異的三代測序儀,貝瑞基因在臨床科研成果的指引下,持續拓展應用場景,落地了三代地中海貧血、三代CAH(先天性腎上腺皮質增生症)、三代SMA(脊髓性肌萎縮症)、三代FXS(脆性X綜合征)產品,向“四大惡人”亮劍。
未來,隨着Revio平台的引進和使用,貝瑞基因將向更多複雜基因變異疾病發起挑戰,力求在單基因全病種的檢測上做到精準“一鍵解決”!
文/周彬