極目新聞記者 劉迅
通訊員 聶文聞 彭錦弦
即使再小心，身體也可能反覆出血，甚至無法止住，只能常年靠輸凝血因子（又稱八因子）幫助穩定病情。21歲小伙被血友病折磨了十多年，如今膝蓋因此無法完全伸直，走路受困，他最大的夢想就是和正常人一樣運動、學習和生活。
去年，志新（化名）從江蘇奔赴湖北求醫，終於在武漢協和醫院血液科接受了基因治療。近日，他前來複診發現凝血功能已恢復正常。據了解，這也是協和醫院完成的華中首例A型血友病基因治療，該技術將為更多凝血功能障礙的患者帶去希望。
志新和醫護人員合影（通訊員趙炯 攝）
男孩2歲時確診血友病，身體稍一磕碰就出血
“我就是大家眼裡的‘玻璃人’，稍一磕碰，身上就出現大塊的青紫色斑點，很久都褪不了。”21歲的志新回憶，他2歲起發現自己身體異常，哪怕是一點小傷都會容易血流不止。因瘀斑長時間不愈，還會無緣由地增多，父母這才引起重視。沒想到，志新檢查後被確診為A型血友病，哪怕是抽血後的針眼也出血不止。
醫生說，這是一種遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，長期注射血源性凝血因子是最佳的治療方式，當時一家人蒙了。
“一出血就得馬上輸液，但當時一瓶葯等於父親一個月的工資，鎮上的醫生也沒有注射經驗。”志新回憶，父母不僅省吃儉用為他買葯，還自學靜脈注射技術，成了自己的“御用醫生”。
除了出血，血友病還有更折磨人的。“身體徹夜地疼，我經常熬到凌晨五六點才能睡。”志新表示，孩提時代的大部分時間都在卧床休息，因疼痛從小就學會了熬夜。肘關節、膝關節反覆出血腫脹，隆起一個大包，像時刻戴着護具，行動受到限制。
可一家人並沒有放棄，志新也靠着自己努力考上了大學，成為了一名法律系學生。因數年如一日地注射凝血因子，他手背上沒有一處完好的血管，還有隨時出血的風險。志新站在大學校園的操場邊，心裡滿是羨慕，他最大的希望就是有一天能和同學們一樣盡情奔跑。
脫離凝血因子輸注，基因治療圓男孩“奔跑夢”
血友病多見於男性，是一種X染色體連鎖的隱性遺傳性出血性疾病，會導致患者體內凝血因子產生障礙，身體很容易不明原因的長時間出血，其中關節最多。
一家人都盼着能有一勞永逸的治療方法。2023年8月，志新的母親在患友群看到了令人振奮的消息：基因治療或能從根源改善A型血友病，正在招募臨床受試者。
做還是不做？父母有些猶豫，但志新果斷堅持，“做啊，我想要像正常人一樣運動生活！”經過知情同意、篩查和精細檢查，志新符合受試條件。2023年11月，他在協和醫院血液科/湖北省血栓與止血醫學臨床研究中心，成功完成所有前期檢查，正式接受基因治療。
“患者屬於重型血友病A患者，如果不進行規範地預防出血治療，會面臨關節變形甚至殘疾的可能。”該項目主管醫生協和醫院血液科王華芳教授介紹，在全球罕見病中，血友病是第一大病種，中國約有14萬人患病，儘管近年來血友病的治療取得了不少進展，但現有的治療方案都需要終身治療，仍存在顯著的未滿足的臨床需求。A型血友病是凝血八因子缺乏所致，凝血因子的正常範圍在50%-200%之間，而在治療前，志新的凝血八因子不到1%。
志新回協和醫院複查，目前已脫離凝血因子輸注（通訊員趙炯攝）
經過靜脈輸注載有人凝血八因子的基因藥物後，志新的凝血因子活性顯著提升，治療後第4天複查八因子活性即達到49％，隨後每周複查八因子活性，穩定在50％以上。
據醫生觀察，從接受基因治療至今，志新已脫離凝血因子輸注。“身體不再出血，也不疼了，還不用隔三岔五地注射，感覺太好了。”他欣喜地說，現在自己能跑能跳，最愛的運動是羽毛球。
王華芳教授介紹，血友病A基因治療是將正常凝血八因子基因導入靶細胞，代替有缺陷的基因，從而使患者體內能重新持續產生凝血因子，達到治療疾病的目的。未來基因療法將讓更多的血友病患者受益。
“作為一種遺傳性疾病，血友病尚無法被治癒，替代療法是主要治療方法。所謂‘替代’，就是給患者補充缺乏的凝血因子。”中華醫學會血液學分會候任主委、中華醫學會血液學分會血栓與止血學組組長、協和醫院血栓與止血專業學科帶頭人胡豫指出，從長遠看，基因療法的出現將改變疾病的治療模式。當前，國內已有多款血友病基因治療產品進入臨床試驗階段。可以說，我國血友病基因治療進展已接近國際水平。
（來源：極目新聞）
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