朱寶生：雲南省應用NGS技術防控地中海貧血的臨床試點｜第十五屆國際基因組學大會

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10月29日上午，在武漢召開的第十五屆國際基因組學大會（ICG-15）上，我國著名遺傳病與出生缺陷防治專家、雲南省第一人民醫院醫學遺傳科朱寶生教授作重磅主旨報告，題為“雲南省應用NGS技術防控地中海貧血的臨床試點”。綠會融媒將這場精彩報告分享如下。

（朱寶生教授ICG-15介紹雲南省應用NGS技術防控地中海貧血的臨床試點。攝/Linda）

朱寶生教授團隊通過大規模調查證明雲南省是中國的地中海貧血高發區之一，發現雲南地中海貧血患者的珠蛋白基因突變多樣性豐富，使用二代測序（NGS）技術可以更好地進行地貧攜帶者篩查和胎兒基因型檢測，完全阻斷重症地貧胎兒的出生；如果夫妻雙方其中1人不帶有致病性基因突變，則為低風險家庭，可以不做地貧基因的產前診斷，在父母親接受過NGS技術檢測地貧基因並且已經生育的2萬多個嬰兒中無一例重症地貧患兒，而在篩查高風險家庭中通過產前基因診斷確診了113例重症地貧胎兒及時終止妊娠，實現了完全防控的試點目標。NGS技術還使防控成本降低1/3，平均1個家庭45美元（300元人民幣）即可完成地貧防控的全部檢測。NGS技術將來推廣應用後，有望實現“天下無貧”。

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作為全球組學領域最有影響力的年度會議之一，此次ICG-15學術盛會由華大基因、中國生物多樣性保護與綠色發展基金會、中國科普作家協會、中國城市科學研究會、中國生物工程學會、中國遺傳學會、北京大學醫學部、武漢大學聯合主辦，獲武漢東湖新技術開發區管理委員會、中國光谷支持。大會以“組學與人類健康”為主題，共設22個分論壇，來自21個國家的160多位科學家（包括13位兩院院士）通過線上、線下兩大渠道，帶來一場頂級學術盛宴。

文/Linda 審/ZBS 編/Angel