小孩走不穩、長不高，竟是因為這種病！

文字/視頻 湖南日報全媒體記者 王銘俊 通訊員 鄧林霞

3歲8個月的小男孩明明，在幼兒園身高比同齡孩子矮了一大截，走起路來顫顫巍巍，像個小鴨子一樣，還經常向家人說腿痛。着急的媽媽帶着他來到湘雅三醫院兒童保健中心就診。經過詳細的病史詢問和查體發現，明明不僅身材矮小還有典型的佝僂病表現——o型腿。醫生給明明開了x線檢查、鈣磷代謝檢測以及基因檢測，最終結果提示，明明患上了罕見的x連鎖低磷性佝僂病。

中南大學湘雅三醫院兒科主任楊明華介紹，如果小朋友出現相關癥狀，或長時間補鈣治療後仍不能改善癥狀時，應儘快去醫院進行進一步檢查。

佝僂病是一類由多種因素導致體內鈣、磷代謝異常而使骨骼鈣化不良的一種慢性疾病，多發生於兒童生長發育時期，臨床表現包括生長發育落後，骨骼發育畸形如o型腿、x型腿，脊柱側彎或後凸，骨盆畸形。其最常見的病因是缺鈣或者缺乏維生素d，當小朋友補鈣以及補充維生素d後仍有佝僂病的表現時，就需要警惕是否患上了罕見的低磷性佝僂病。

楊明華介紹，低磷性佝僂病是罕見的代謝性骨病。這是由於各種原因導致腎臟排磷增多，引起以低磷血症為特徵的骨骼鈣化障礙性疾病，若發現治療不及時，很可能導致殘疾和畸形。低磷性佝僂病最典型的表現包括低磷血症，下肢畸形和生長緩慢，還有的小朋友可能出現骨痛、關節痛、肌力下降、容易蛀牙、步態異常（鴨步）、行走困難等表現。

楊明華提醒，由於低磷性佝僂病主要體征和癥狀的表現是佝僂病（下肢畸形和身材矮小），無其他特異性癥狀，易與營養性佝僂病或維生素d依賴性佝僂病混淆，需要通過檢測血液中血磷、血鈣、鹼性磷酸酶、維生素d、甲狀旁腺激素（pth）的情況，必要時需要完善基因檢測，以此與其他低磷性佝僂病進行鑒別診斷。

【小貼士】

低磷性佝僂病如何治療

一、獲得性

針對獲得性低血磷性佝僂病，需積極去除病因。例如懷疑腫瘤性骨軟化症的患者，需積極尋找腫瘤病灶，若定位明確，首選手術治療。

二、無法解除病因或遺傳性低的

針對無法解除病因或遺傳性低磷佝僂病，通常建議口服磷酸鹽製劑和活性維生素d來治療。治療中應監測血鈣、磷、鹼性磷酸酶、甲狀旁腺素濃度等，以此調整用藥量。

三、靶向性治療

布羅索尤單抗能促進腸道對磷酸鹽和鈣的吸收，提高血清磷水平，從而改善骨骼礦化和減少骨骼疾病。2021年1月，布羅索尤單抗在我國獲批用於1歲及以上x連鎖低磷性佝僂病的治療。

同時，合併嚴重骨骼畸形，如脊柱側彎、胸廓變形等，影響正常臟器功能，或嚴重下肢膝內翻/膝外翻畸形，影響外觀和身高，或發生病理性骨折，影響到日常生活時，可選擇外科手術治療，以改善生活質量。