表型正常的夫妻為什麼會生育出生缺陷的孩子?
先天缺陷是胎兒出生前的發育過程出現異常導致，胎兒從父母的配子形成階段到受精卵，再到發育成為完整個體的全過程任意環節發生任何異常，都可能導致先天缺陷。
父母表型正常，可能父母均為隱性基因突變的攜帶者，有1/4可能生育先天缺陷的孩子；父母本身沒有突變，表型正常，父方或母方(或父母雙方)在其配子形成過程中，由於某些理化因素作用，形成了帶有新突變的配子，進而形成了攜帶突變的受精卵，也可能生育先天缺陷兒童；此外，如果母親在孕期接觸到藥物或放射線損害等，也會導致胚胎各胚層或組織器官發育的異常，從而生育出生缺陷兒。
出生缺陷發生的原因是什麼?
先天缺陷發生的原因有多種，主要分為三類:
①遺傳因素：自身帶有遺傳缺陷的父母，將致病基因遺傳給孩子，導致先天缺陷的發生。
②母體因素：是導致先天缺陷常見的發生方式，主要是由於母親在妊娠期患感染性疾病，病原體通過胎盤感染嬰兒，引起胎兒發育不良、畸形，或引起流產、死胎。另外母體在懷孕期間服用藥物，或營養不良，受到外傷等都會導致胎兒的發育異常。
③環境因素：射線、噪聲等物理因素；化學污染, 食物污染致畸，化妝品中含的神鉛、求等有毒物質，這些物質被孕婦的皮膚和黏膜吸收後，可透過血胎屏障，進入胎血循環，影響胎兒的正常發育。另外吸煙飲酒等不良嗜好，也可能會導致先天缺陷。
出生缺陷的發生率有多高?
我國是人口大國，是出生缺陷高發國家。根據2012年9月原衛生部發布的《中國出生缺陷防治報告(2012)》統計，目前我國出生缺陷發生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷數約90萬例（現在明顯升高），其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例。根據世界衛生組織估計，在出生缺陷的病人中其中環境因素導致的約佔10%, 遺傳因素約佔25%，環境因素與遺傳因素相互作用和原因不明者約佔65%。
本文系 安徽中醫藥大學第一附屬醫院 生殖醫學中心 在讀研究生 周波 發布，轉載並整理於“遺傳病知識436問”，指導老師——生殖中心副主任醫師 蔣平。特此致謝！
周波：安徽中醫藥大學第一附屬醫院 生殖醫學中心 在讀研究生，研究方向：中西醫結合治療生殖障礙與男科疾病。
安徽省中醫院 生殖醫學中心（生殖與男性病專區）特色診療：
少弱精特色診療：科室設有“少弱精專病門診”，採用“全病因篩查—中西藥抗氧化生精—針灸”等五步療法治療重度少弱精，並配合“精子激活技術”，有效提高自然受孕和人工授精成功率；早泄一體化特色診療：中西藥配合針灸、控精療法，有效控制性生活時間。；勃起功能障礙綜合診療：注重體質調理，中藥為主，西藥衝擊，標本同治；前列腺特色診療：注重盆腔整體調理，突出中藥特色；胎停育中西醫特色診療：開展胎停育的全方位病因篩查，對各種原因的胎停育施行中藥特色干預治療。
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