潮新闻客户端 记者 陈颖
“不是有希望才去努力，而是因为努力才看到了希望。”这是蔡磊在博鳌留下的意味深长的一句话。
3月28日，博鳌亚洲论坛2024年年会期间，一场“关注罕见病，促进健康公平可及”的分论坛备受关注，京东集团前副总裁、渐冻症“斗士”蔡磊以视频连线的方式参会。
蔡磊在视频致辞中提到，渐冻症是一种神经退行性罕见病，被列为世界五大疾病之首，治愈率为零，平均生存期仅2至5年。渐冻症患者会逐渐全身肌肉萎缩、身体瘫痪，失去吞咽乃至呼吸能力，全世界渐冻症患者为50万人，因为患者较少，药物研发成本高，面对患者少和药物研发的困境。
大会供图
他也提到在攻克罕见病方面应该主动作为：“我带头并呼吁超过千人志愿，在中国建立渐冻症科学样本库，目前已经实现第一批研究，建立科学样本平台。我们通过临床试验，目前已和国际上推出了一百多条渐冻症药物研究，在攻克罕见病方面发挥了重要作用。”
但在他看来，这些努力还远远不够，“一个多月前我与前联合国秘书长潘基文先生进行了一场对话，希望向医疗组织发起呼吁，希望在罕见病方面投入更多力量。”
“事实上，罕见病并不罕见，全球罕见病患者之多超过3亿人。”他呼吁社会关注罕见病群体，关注罕见病药物研发，希望未来可以与更多的国内外科研机构、医疗机构、生物医药企业爱心人士等等共同努力，加速药物研发和临床试验，为患者带来生的希望。
蔡磊发声也引发国内外更多人关注罕见病，关注渐冻症患者，以及国外罕见病药物的引进落地。
就在博鳌亚洲论坛召开前几日，全球首个SOD1-ALS对因治疗药在海南博鳌乐城先行区完成国内首例应用。
与渐冻症抗争多年的蔡磊对此表示该药物适用2%渐冻症患者（SOD1基因变异）。他还透露，中国同靶点的药物也正在研发，“但融资困难，急需资金推进正式药物临床”。
据了解，SOD1突变又是中国ALS患者中最常见的突变。我国是世界上ALS患者数量最多的国家之一，研究显示目前国内有超过4万名ALS患者，其中SOD1-ALS患者约占全部ALS患者的2%。
作为全球唯一对因治疗SOD1-ALS的治疗药物，根据Tofersen三期临床研究（VALOR研究）数据表明，SOD1-ALS患者接受Tofersen治疗后生物标志物血浆神经丝轻链（NfL）及脑脊液SOD1蛋白水平显著降低，而安慰剂组的水平持平或升高，显示出延缓疾病进展的趋势，并具有良好的安全性。
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