在不远的未来，通过新生儿血液的基因筛查，预测儿童白血病风险？这个科幻小说般的概念，也许真的能实现。
由儿童癌症研究领域领军人物发起，美国国立卫生研究院(NIH)提供5年资助，一个名为Record(NCT05014165) 的研究项目已经启动。
一个多世纪以来，众所周知的是，如果一个同卵双胞胎患上儿童癌症，另一个双胞胎通常会患上同样的癌症。这导致了一种假设，即儿童癌症是由子宫内发生的突变引发的。1998 年，Mel Greaves 教授证明了这一理论，证明相同的基因突变出现在同卵双胞胎中，他们都患了癌症[1]。
先天与后天
此后，多项研究表明，尽管实际发生癌症的年龄可能相差十多年，但罹患儿童癌症的同卵双胞胎具有完全相同的基因异常。这说明了先天和后天的相对作用：子宫内的原始突变造成了患癌症的倾向，而这种倾向在出生后以某种方式被触发。
急性白血病是最常见的儿童癌症，也是15岁以下儿童死亡的主要原因之一[2]。
但ReCord的主要研究人员认为，预防仍然是主要目标。
大约70%的急性儿童白血病，是由出生时出现的染色体易位引起的。目前已经确定了二十多个导致儿童白血病的基因突变[2.3]。
ReCord研究人员希望通过对白血病患者诊断时的血液和出生时的脐带血进行基因分析，以了解哪种细胞系是白血病的起源，以及有哪些继发突变和其他变化。
事实上，我们有一个已知的基因突变列表。这些突变是大多数儿童白血病的罪魁祸首，这给儿童白血病患者带来了希望。儿童可以通过筛查来预测谁有患癌症的风险，然后他们的家人可以采取措施防止癌症的发展[3]。由此可以看出脐带血对儿童白血病的诊断和治疗的必要性。
为了预防儿童白血病，我们需要更好地了解医生所说的儿童癌症的“病因学”，即一种遗传易感性是如何被触发成为活动性疾病的[3]。ReCord研究将比较患者的遗传分析与已知的白血病风险因素，以及从父母调查中收集的其他信息，以努力弥合白血病易感性与诊断之间的知识差距。未来任何关于儿童白血病起源的研究，例如最近提出的胎儿血细胞由两个而不是一个干细胞系进化而来的建议，都必须与ReCord研究[4]的证据相一致。
ReCord调查人员的最终目标是开发可用于公共健康筛查的基因检测。为了达到这一目标，该检测必须足够准确，以识别有风险的儿童，而不产生大量的假阳性结果。并且，要有足够的灵敏度，以用于干燥的血斑。如果这两个目标都能实现，那将是儿科医学和公共卫生的一大进步。
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作者 / Frances Verte
编译 / 燕出林 观Sir
排版 / 时光深巷
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