“用不起生物靶向药，耽误了孩子9年的治疗。”近日，在广东省第二人民医院风湿免疫科接诊了一位11岁的患儿小浩，小浩在两岁时被发现得了一种罕见风湿病——“幼年特发性关节炎”，也是最严重的一个类型。小浩爸爸表示，因为经济困难，9年时间内都是用糖皮质激素、退烧药等治疗，而小浩的病情逐渐加重，导致手脚关节也慢慢变形。
近期，省二医的医务社工们为小浩申请了“风雨童舟”儿童风湿病救治项目（广东省首个针对风湿病儿童的专项救助基金）的资助。医院风湿免疫科联合多学科专家，从营养、运动、作息、药物等多维度给小浩治疗，如今孩子的病情得到有效的控制。
手脚不能伸直，11岁男孩生长发育受限
近日，广东省第二人民医院风湿免疫科主任医师郑少玲接诊了一名特殊的小病友小浩。初见的印象便让郑少玲主任医生担忧，“11岁的小浩看起来像7岁的身高，比较瘦小，而且手脚不能完全伸直，无法下蹲。”
小浩父亲告诉郑少玲主任医生，小浩两岁起病，刚开始反复发烧，手脚关节肿痛，后来当地的儿童医院确诊了“幼年特发性关节炎”，而小浩所患的正是全身型，也是最严重的一个类型。
2023年9月，国家卫健委官网公布了第二批罕见病目录（新增86种），其中就有“全身型幼年特发性关节炎”。幼年特发性关节炎是最常见的儿童风湿病，而全身型是其中最严重，可危及生命的一个类型。
9年前，小浩虽然经过治疗后，病情有所好转，但由于家庭经济困难，小浩多年没有再复诊，只是间断使用糖皮质激素、退烧药、中药等治疗。病情反反复复，也因为长期使用激素，生长发育受限，小浩的身高比同龄人矮了一大截，手脚关节也慢慢开始变形。
申请基金救助，多学科综合治疗
近日，小浩爸妈带孩子来到省二医就诊。经过对小浩详细检查评估病情，郑少玲表示，由于小浩生长发育严重滞后，需要多学科联合治疗。于是，由风湿免疫科牵头，联合内分泌科、营养科、康复医学科、护理团队组成的风湿病相关生长发育迟缓多学科诊疗小组，针对小浩的情况从营养、运动、作息、药物等多维度制定详尽的治疗方案。
同时，医院的医务社工们还为小浩申请了“风雨童舟”儿童风湿病救治项目（广东省首个针对风湿病儿童的专项救助基金）的资助。如今小浩已经接受针对性的生物靶向药治疗，病情逐步得到控制。
幼年特发性关节炎易漏诊，一旦发现应早期规范治疗
据专家介绍，幼年特发性关节炎（JIA）是指18岁以下儿童，出现持续6周或6周以上的单关节或多关节肿痛，可伴有全身多系统受累，也是造成小儿致残和失明的首要原因。
“与其他幼年特发性关节炎的类型不一样，全身型患儿起病急且进展迅速。由于反复高热容易让家长乃至医生都会首先想到感染性疾病，常常导致误诊或漏诊。”郑少玲表示，全身型可以发生于任何年龄段，以低龄幼儿常见，表现为高热，发烧时伴随全身风团样皮疹，烧退时皮疹也会淡去，成为“热出疹出、热退疹退”的现象，可以伴随关节肿痛或肝脾、淋巴结肿大，也可以没有，因此容易漏诊。目前国际诊疗指南中，一线治疗是针对性拮抗细胞因子白介素1和6的靶向药，能有效控制病情。
郑少玲提醒，当孩子反复发热超过两周，伴随全身风团样红疹，烧退时红疹变淡，血清铁蛋白明显升高，伴或不伴关节肿痛，经过抗感染治疗效果不佳的时候，需要注意排查幼年特发性关节炎全身型。
文| 记者 张华 通讯员 朱健图| 医院提供
