李嗲嗲有着非常复杂的疾病史，凭借着多年的临床经验，杨宇教授敏感的察觉到，这些多系统的疾病应该有一个核心的病因，必须要找到病因，才能解决这一系列问题，抓到背后的“罪魁祸首”。
血钾含量持续偏低 多项检查锁定病因
患者入院后，杨宇主任、李湘教授查房时发现，患者的血钾含量较低，并且肾功能不全，心衰的情况好转，每天补钾口服6克+静脉6克，连续三天，患者血钾仍然低于2.35，考虑到患者80岁高龄，随时有猝死风险。
杨宇主任分析在通过药物补钾后，患者的血钾含量仍然很低，需要继续深化排查病因，综合患者各个检查情况，提出三点可能：
1、肾源性原因：肾小管酸中毒？因该患者有血氯升高、低钾血症、神经性耳聋和肾结石，需进一步明确诊断；
2、原发性醛固酮增多症：有低钾血症、高血压症状，此患者血压属正常范围，要进一步排查；
3、转移性低钾血症：甲亢、血糖过高均可导致，该患者血糖正常、甲状腺功能正常，故不考虑。
住院第三天，检查结果出来，发现高氯血症、代谢性酸中毒、呼吸性碱中毒代偿期，结合患者肾脏多发结石、骨痛、骨量减少、骨质疏松，尿PH7.0，大于5.5，指出目前可确诊为肾小管酸中毒 ɪ 型（附肾小管酸中毒诊断标准治疗链接）。
该疾病的致病原因广泛，原发性大多为常染色体隐性遗传性疾病，继发性常见于：自身免疫性疾病如干燥综合征、系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、血管炎等；与肾钙化有关的疾病：甲状旁腺功能亢进症、甲状腺功能亢进症、维生素 D 中毒等；药物或中毒性肾病；或慢性肾盂肾炎、梗阻性肾病、肾移植等其他肾脏疾病。
如果是肾小管酸中毒，那折磨了李嗲嗲40多年的各种奇特症状，都有了合理的解释。
李嗲嗲属于非典型性肾小管酸中毒，日常生活中无酸中毒表现，只会时不时发生，所以确诊难度很大。
综合李嗲嗲的病情，致病原因可能有二：
1：原发性：常染色体隐性遗传疾病，通过基因检测可明确，为以防后代遗传，李嗲嗲的儿子也要进行基因检测，以防出现同样病症；
2、继发性：因患者有双肾结石、肾积水，可能是肾脏疾病导致肾小管酸中毒。
成人综合内科杨宇主任、李湘教授迅速召集全科讨论学习，制定诊疗方案：治疗以消除原因、治疗原发病、纠正酸中毒、补充钾盐为主。
补钾宜用枸橼酸钾，最好不用氯化钾，以免加重高氯血症。
疼痛科、泌尿外科会诊：治疗李嗲嗲的骨质疏松、肾结石、肾积水等多系统疾病；同时治疗其它合并症／并发症：配合药物对其它合并症／并发症的综合诊疗。
慢病无妙招 早筛早防早治是关键
杨宇主任说：“肾小管酸中毒在一定程度上，算得上是一种较为严重的慢病。因其出现肾脏酸化功能障碍，对身体影响较大，不仅会产生明显的并发症，同时治疗效果相对较差。因此出现相关症状后，应引起重视，前往专业医疗机构进行详细的检查，如果确诊为肾小管酸中毒，应尽快通过药物控制治疗，不然就会引发循环恶化反应”。
本案例中的李嗲嗲，如果能够在多发肾结石时做系统、全面的检查，确认肾小管酸中毒的病因，通过长时间的药物治疗和生活习惯改善，是完全可以避免切除一大半肾脏，恢复正常生活的。
所以慢病的早筛早防早治很重要，在日常生活中，也要做到少糖、少盐，低脂健康饮食，不吸烟，适量运动，按时足量服药，保持良好的心态，提高认知、早期筛查、积极治疗、定期随诊，进而最大化改善预后。
（编辑Rainbow。）
湖南医聊特约作者：湖南妇女儿童医院 刘美红
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