基因和环境相互作用决定人体特征，人体特征即表型（Phenotype）。表型组（phenome）定义为由基因、表观遗传、共生微生物、饮食和环境暴露之间复杂的相互作用而产生的一系列可测量特征，包括个体和群体的物理特征、化学特征和生物特征。
本文为转化医学网原创，转载请注明出处
作者：kope
2001年“人类基因组计划”完成，人类表型组研究成为新的战略制高点。基因和环境相互作用决定人体特征，人类全部特征的集合即是表型组。开展人类表型组研究，系统解析表型组与基因组的关联，发现人类健康和疾病等表型特征形成的内在规律和生物标志物，已成为国际学术界的共识。
国际大科学计划
01
中国是“人类表型组”国际大科学计划的主要发起方。国内已汇聚了复旦大学、北京大学、清华大学、中国科学院等30家高校和科研院所，解放军总医院、中日友好医院、四川华西医院、上海中山医院等20家三甲医院以及多家国内知名企业，拟在上海、北京、重庆、广州等地分别成立人类表型组研究中心。国际合作方面，美国、英国、德国等15个国家的21家著名研究机构汇聚，形成了国际专家共识，基本完成国际布局的前期协调工作。
表型组学是对生物体的物理、化学和生物特征从宏观到微观的系统测量和表征，是联系生物体基因型和表型的桥梁。表型组学研究是利用人类基因组序列信息全面了解人类基因功能和生命活动过程的必由之路。作为继人类基因组计划后的又一战略制高点，表型组学研究将为生物医学研究提供了新的突破口，并将引领生物医学发展，在医疗健康领域发挥“点石成金”的作用。
三个“全球第一”
02
目前已经取得突破性进展并达成三个“全球第一”：一是建成全球第一个跨尺度、多维度、一站式人类表型组精密测量平台。复旦大学已在张江复旦国际创新中心建成全世界首个跨尺度、多维度人类表型精密测量中心，可一站式集成测量从宏观到微观多个尺度的人类表型。
二是完成全球第一个每人测量2.4万余个表型的自然人群深度表型组队列。人类表型组精密测量平台覆盖分子表型、细胞表型、功能表型及影像表型四大测量模块、17个表型研究领域。每年全景表型检测通量可达100人次，每个个体可测约2.4万个表型指标。平台已建立了一系列国内外领先的、具备自主知识产权的、标准化的表型测量技术，为制定人类表型组测量标准体系奠定基础。
三是绘制第一张人类表型组导航图，发现了150余万个表型间的强关联。其中约39%为跨尺度关联，且大部分关联是科学界首次看到。在全景导航图的指引下，表型组学研究能够获取大量多维度、跨尺度的关联信息，从而指导新型表型调控机制的发掘与验证。
人类表型组“导航图”
03
国际人类表型组研究协作组由美国系统生物学研究所、表型组健康组织胡德（Leroy Hood）院士，澳大利亚莫道克大学国家表型组学中心尼克尔森（Jeremy Nicolson）院士和中国复旦大学、上海国际人类表型组研究院金力院士共同发起。表型组数据是协同推进人类表型组国际大科学计划的核心关键。
近日，来自14个国家30余位协作组理事和多位表型组学领域的一流科学家共同倡议共建全球人类表型组数据库（PhenoBank），并计划于2025年完成首期建设并实现正式运营服务。PhenoBank将建设成为一个全球多中心的人类表型组数据汇集、管理、分发、协同平台，为全球参与表型组研究的科学家提供服务，并为最终实现绘制全球性的人类表型组“导航图”目标提供平台与技术基础。
参考资料：
https://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/12/491096.shtm
https://baijiahao.baidu.com/s?id=1752090333729990559&wfr=spider&for=pc
注：本文旨在介绍医学研究进展，不能作为治疗方案参考。如需获得健康指导，请至正规医院就诊。
点击参与《我的2022》
