医生首次在出生前治疗致命疾病

2022年12月29日22:57:15 健康 1949

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这对夫妇此前曾因这种情况失去了两个女儿,分别是 2.5 岁的 Zara 和 8 个月大的 Sara。第三次怀孕因疾病或障碍而终止。

Ayla 的未来充满希望,但充满不确定性。

Karen Fung-Kee-Fung 医生是渥太华医院的胎儿医学专家。她给艾拉治疗。新方法由加州大学旧金山分校母胎精准医学中心联合主任 Tippi MacKenzie 博士开发。

MacKenzie 与 Fung-Kee-Fung 分享了她的研究。“我们都有动力为这个家庭实现这一目标,”麦肯齐说。

在这种情况下,医生通过她的胃将重要的酶输送给母亲。然后将酶导入脐带 。艾拉每两周接受六次治疗,从胎儿发育约 24 周开始。

多年来,Pranesh Chakraborty 医生一直在照顾 Ayla 的家人。他告诉媒体,使治疗非常有效的原因是尽早完成治疗,而胎儿仍在发育。

Pompe 影响不到 100,000 名新生儿中的 1 名。它是由一种基因的变化引起的,这种基因会产生一种酶,这种酶可以分解细胞中的糖原或储存的糖分。当这种酶减少或去除时,糖原就会在全身危险地积聚。

此外,受影响最严重的婴儿,包括 Ayla,有一种免疫状况,在这种情况下,他们的身体会阻止治疗酶。这最终会使治疗停止工作。希望 Ayla 的早期治疗能够减少这种免疫反应。

患有庞贝病的婴儿喂养困难并且肌肉无力。他们通常有非常大的心脏。如果不及时治疗,大多数婴儿会在出生后的第一年死于心脏或呼吸问题。除了遇难的女孩外,艾拉的父母还有一个13岁的儿子和一个5岁的女儿。这些孩子都没有受到这种疾病的影响。

目前,医生们正在观望这种疗法能否成为一种普遍接受的治疗方式。Christina Lam 博士是西雅图华盛顿大学和西雅图儿童医院的生化遗传学专家。她说,需要一些时间才能清楚地证明新疗法的结果是否对患者更好。

艾拉 (Ayla) 接受免疫系统药物治疗和每周需要五到六个小时的酶治疗。除非找到新方法,否则 Ayla 可能会终生继续接受治疗。

她的父母说,她的每一步进步,比如她开始爬行,都非常特别。

“每次都让我们感到惊讶,”她的母亲索比亚·库雷希 (Sobia Qureshi) 说。“我们太幸运了。我们一直非常非常幸运。”

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