极目新闻记者 关前裕
通讯员 马婷婷 陈娟
日前，世界首个被成功阻断颅额鼻综合征单基因病第三代试管婴儿诞生于湖北十堰市人民医院。9月5日，这项科技成果经湖北省科技信息研究院查新检索中心认定，确定属全球首例。这意味着像颅额鼻综合征这一类单基因可被彻底阻断向后代传播。
9月6日上午，极目新闻记者连线到了这个健康婴儿的妈妈甜甜（化名），电话里她很激动地说：“我女儿是经过第三代试管婴儿筛选的胚胎，满月后医院派专家来给孩子抽过血，做过验证，确定我这个孩子不会像我一样得这个怪病，她很漂亮、很健康，我非常感谢十堰市人民医院。”
医务人员和患者的合影
2022年6月28日，一声洪亮的啼哭声从丹江口市人民医院的手术室传来。当看到长相俊俏、面色红润、啼哭有力的宝宝时，甜甜喜极而泣。
甜甜和妈妈都患有颅额鼻综合征，也就是颌面部畸形，丈夫家人担心甜甜奇怪的样貌会传给下一代。婚后两年，甜甜一直没能怀孕，夫妻俩外出打工，边挣钱边治疗不孕，因为甜甜的容貌问题很难找到合适的工作，两人经济也很拮据，转眼两年过去了，甜甜还是没怀上宝宝。在好心邻居的建议下，夫妻俩来到了十堰市人民医院生殖医学中心，准备做试管婴儿。
该院邓锴教授为他们做了遗传咨询。基因检测报告显示：甜甜和其母亲均携带EFNB1杂合致病变异。邓锴介绍，该变异会导致颅额鼻综合征，属于一种极为罕见的遗传病，是目前已知的8000多种单基因遗传病中的一种，尚未收录于国家第一批罕见病目录的121种罕见病中。主要临床表现为：女性患者有额骨发育不良，颅面不对称，颅缝早闭，双裂的鼻尖，指甲凹陷，头发发硬和胸骨骨骼异常，而男性通常仅表现出眼距宽。患者特殊的容貌特征常常会给患者带来极大的困扰和麻烦。
给宝宝做出生验证抽血时的照片
邓锴博士介绍。EFNB1基因突变引起的颅额鼻综合征为X连锁显性遗传病。该罕见病主要遗传自患者母亲，患者及其母亲均携带该基因的致病变异。邓锴教授经过分析认为，这对夫妇生育后代患有该疾病发病风险为50%，他们可通过第三代试管婴儿技术来获得一个健康的后代。
经过详细的遗传咨询后，甜甜夫妇非常惊喜，现在不仅可以解决不孕的问题，还可以解决压在一家人心头的大隐患，再也不用担心甜甜的容貌问题会遗传给下一代了。夫妻俩欣然决定在十堰市人民医院生殖中心行第三代试管婴儿助孕。针对夫妻俩的实际情况，中心主任张颖博士带领团队经过讨论后决定，让患者进入胚胎植入前遗传学诊断治疗周期，即对胚胎进行染色体和基因检测，然后再将不携带该致病基因的胚胎植入子宫妊娠，孕育健康的宝宝。
2021年10月18日，在排卵后的第七天甜甜再次接受了胚胎移植手术，2021年11月1日，那个期待已久的双杠终于出现了！历经十个月紧张漫长的等待，今年6月28日，甜甜顺利产下一名体重3.3千克的女婴，经过基因检测，遗传学验证该宝宝健康正常。
科技查新报告
张颖主任表示，这项科技成果是经过湖北省科技信息研究院查新检索中心（国家发明奖项目查新单位）科技查新检索后，确定属全球首例。这一成果集聚了十堰市人民医院生殖医学中心20多年来积累的多项最前沿的精准医学技术，包括基因检测技术、SNP单倍体分型技术、经腹部超声引导下的取卵技术、胚胎植入前遗传学诊断技术、“种植窗”基因检测技术等，标志着十堰市人民医院生殖医学中心的试管婴儿技术实力位于全国前列，在国际上也有突破，能够非常好地为全国乃至全球不孕不育或有遗传问题的夫妇提供强大的技术服务。
（图片由极目新闻通讯员提供）
（来源：极目新闻）
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