36岁的罗女士刚刚生下二胎宝宝，还沉浸在喜悦之中的她偶然发现，一直定期观察的“甲状腺结节”突然变大，出于对疾病的敏感性，她立即到医院做检查。
果然不出所料，在进一步检查中她被确诊为甲状腺未分化癌，这是甲状腺癌中危险性极高、预后较差的一种。
在接受治疗期间，她思考了一件事情：奶奶因为癌症早早过世，父亲身患四种癌症，哥哥淋巴瘤，两位姑姑患乳腺癌，一位叔叔有肝癌病史，一堂兄是肺癌患者，一堂弟因肺癌过世……
“一个家族已经有8个人患癌，而且查出患病时年纪都还轻。”这一次，罗女士想弄清楚家族的这个“谜团”。
为了找到隐藏在家族中的肿瘤威胁因素，她来到浙江省肿瘤医院，找到病理科负责人苏丹教授，希望能找到答案。
苏丹教授及团队对罗女士父系的家族18人进行了基因检测，调查染色体有无异常状况。经过一段时间的研究，再通过分子病理检测和解读发现，罗女士家族患有一种罕见的常染色体显性遗传疾病——李-佛美尼综合征（Li-Fraumeni syndrome）。
“它是一种罕见的遗传性肿瘤综合征，主要是由抑癌基因TP53种系突变导致，可导致多器官不同癌症的发生，携带这个突变基因的人肿瘤发生风险增高，而且很多都是在年轻时发生的。”
苏丹教授介绍，遗传性肿瘤可发生于全身多个器官和部位，临床常见的遗传性乳腺癌卵巢癌综合征、林奇综合征（最常见的结直肠癌、子宫内膜癌易感遗综合征）都属于此。而遗传性肿瘤的确诊往往需要基因检测来明确。
不过，苏丹教授也指出，一般所遇到的癌症患者都是散发的，仅5%-10%的肿瘤为遗传性肿瘤，只要早期发现，一般预后比散发性肿瘤好。比如罗女士的父亲有胃癌、肾癌、肺癌、结肠癌病史，经过治疗现在生存状况良好。
如今，治疗了两年多，罗女士的病情趋于稳定，肿瘤没再出现新进展，了解了家族病史的来龙去脉，她的心情也坦然了许多。
来源：橙柿互动·都市快报
山东商报·速豹新闻网编辑 张蕾
