女孩体检发现血压异常，详细检查后竟发现是男儿身

近日，10岁女孩静静体检时发现血压异常，详细检查后竟发现其生理性别是男性！

究其原因，是静静患上了一种名为先天性肾上腺皮质增生症的罕见病，不及时治疗甚至会有猝死的危险。

先天性肾上腺皮质增生症（CAH），是一种常染色体隐性遗传病，据我国新生儿筛查数据显示，约每15000-20000人中才会有1人患此病。

这是一种由于体内某些催化酶缺乏、活性减低，导致肾上腺皮质激素（醛固酮、皮质醇、雄激素等）的合成出现障碍，从而发生肾上腺皮质增生的疾病。

先天性肾上腺皮质增生症可能出现缺乏的酶主要有6种，如21-羟化酶、11β-羟化酶、17α-羟化酶等，缺乏的酶不同，会有不同的激素合成受到影响。

在临床中，21-羟化酶的缺乏最为常见，它会导致醛固酮、皮质醇生成减少，雄激素生成增多，从而导致女孩男性化，外观像男孩，甚至性别认定也是个男孩。

新生儿期可出现一些早期症状

但并不明显、典型

一般在出生后2-4周甚至更早，可能会出现不吃东西、呕吐、腹泻、脱水、皮肤干、体重快速减轻的情况，但这些症状任何新生儿都有可能发生，容易误诊。

比较有特点的表现，就是先天性肾上腺皮质增生症的孩子一般皮肤会偏黑。

还可能由于雄激素较高，导致女孩阴蒂增大，与阴茎混淆，从而被误判为男孩的情况。

这些外生殖器的异常，可能会随着孩子年龄的增长而逐渐被发现，一般女孩子多在6个月-2岁，男孩子多在2-4岁被发现，这些属于经典类型。

除此之外还可能会有一些非经典类型，发现时会更晚。

非经典类型的患者，酶活性可能会比经典类型的患者高一些，约在20%-50%左右，常等到青春期出现体毛比较重、皮肤比较黑、痤疮，或者性早熟、月经不调等情况才被发现。

不是所有患者都会出现高血压

文章开头的新闻中，患病女孩静静是由于高血压前往医院，被发现先天性肾上腺皮质增生症的。

但并不是所有先天性肾上腺皮质增生症的患者，都会有高血压的症状。

11β-羟化酶缺乏以及17α-羟化酶缺乏常引起高血压，尤其是新闻中的女孩静静所属的17α-羟化酶缺乏，起病常以低钾、高血压为表现。

而最常见的21-羟化酶缺乏的类型，常不是自发高血压，而是由于长期进行激素替代治疗，激素用量过多而后导致高血压的症状。

诊断主要通过如下检查

① 生化检查

有的新生儿可能会由于糖皮质激素合成减少，出现低血糖的情况，因此需要检查有无低血糖；还要检查有无电解质紊乱，比如低钠、高钾的情况。

② 检查肾上腺合成的激素

比如DHEA、雄烯二酮、睾酮、17α-羟孕酮等是否增高或降低，以及下丘脑-垂体-肾上腺轴（是机体调节肾上腺分泌的一种途径）所分泌的激素，比如ACTH是否增高。

③ 性别认定检查

通过染色体检查，或者做外阴、腹股沟、盆腔的超声检查，来看看孩子的性腺是男孩的睾丸，还是女孩的卵巢。

④ 影像学检查

进行超声检查或者CT检查，来看看肾上腺是否出现增生。

先天性肾上腺皮质增生症如果没有及时发现并补充所缺激素，可能会在发生感冒、发烧、剧烈运动的时候，引发肾上腺危象，出现失盐、低钠、高钾的情况，可能导致休克、循环衰竭、心率紊乱甚至猝死。

目前，一些地区已将先天性肾上腺皮质增生症，纳入新生儿疾病筛查，主要在出生后第三天，通过采足跟血进行检查。

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参考资料：医学微视官网 - 陈晓波 主任医师《先天性肾上腺皮质增生症》