唐氏综合征产前筛选检查
昨天弟媳打电话过来说自己刚做了胎儿唐筛检查,医生说数值在临界值,小丫头听后哭的稀里哗啦,说什么这个孩子不能再要了,怕是有畸形的风险。
我听后觉得有点夸张,赶紧让她发过检查报告来看看。一看恍然大悟,原来是小丫头压根就没明白唐筛是怎么一回事,再加上咱们中国语言博大精深,同一种意思好几种表达方式,其中就特别容易产生误会。
今天Tina老师就来说说唐氏筛查。

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什么是唐氏筛查?
唐氏筛查的全称叫做唐氏综合征产前筛选检查,一般简称唐筛。
简单说就是判断胎儿是否患有先天愚型和神经管缺陷等疾病。通过检验,测得妈妈腹中胎儿患以上问题的概率是多少。
一句话就是说你有多大的可能会生下唐氏宝宝?

2孕妈什么时候做唐筛?
一般是孕16周时医生建议做唐筛检查。

3唐氏筛查检查原理是什么?
我们正常人体细胞中有两条染色体,可是有的宝宝体内细胞却有三条染色体。
如果多了的这一条染色体发生在第13对,我们称为13三体症;发生在第18对,称之为18三体症。
最常见的发生在第21对,称为21三体综合症。也就是我们所说的唐氏综合征。

不幸的的是,13三体症和18三体症的宝宝很少能够活下来。
但是,21体综合症的宝宝不仅能够活下来,而且最新科研表明:唐氏宝宝通过早期干预和引导,会更多的成为祝福,而不是负担。

4为什么宝宝会患有唐氏综合征?
除了和遗传因素有关以外,最常见的是和孕妈的年龄有关:
准妈妈年龄 | 宝宝患唐氏综合征的几率 |
20岁 | 1:1667 |
30岁 | 1:952 |
35岁 | 1:378 |
40岁 | 1:106 |
45岁 | 1:30 |
年龄越大发生的概率越大,但是这不代表一定会发生。
如果你在35-40岁怀孕,可能会担心自己会不会产下唐氏宝宝。如果我们一起来看看统计数据的话,就知道没有那么可怕。

统计显示:虽然35-40岁的孕妈妈产下唐氏宝宝的概率比20-30岁这个年龄段的人大,而且从数据上看还真是大很多呀;
但是就它本身来说,她有99.5%的概率生出完全染色体正常的宝宝,这样看来胜算很大。
但是从以上的数据中也可以看出,40岁以后孕妈风险会增加很多。所以医生在法律上是有义务告知35岁以上的孕妇产前需要做这样的唐氏筛查。
5唐氏综合征真的那么可怕吗?
既然是概率问题,结果就一定不能代表“一定会或者是一定不会”
为了方便大家的理解,我把弟妹的结果传给大家看看:
弟妹今年25岁,测出结果是1:1140,报告结果说的很清楚:首先此数值表达的是风险度,一定不是具体的结论,她的数值虽然在临近标准线,但是还是在标准以下。
所以结论是:唐氏风险度没有超过筛查标准,属于低风险人群。


6如果妈妈是高风险人群会怎么样?
医生可能会建议孕妈妈进一步做羊水穿刺检测,先不说羊水穿刺检测有没有必要,首先大家得知道,羊水穿刺是什么。
羊水穿刺术
抽取羊水:取20ml羊水,风险是可能感染,羊水泄露,流产。
培养细胞:培养胎儿脱落在羊水中的细胞,成功率98/100。
检验细胞:检验细胞中的染色体,准确率100/100。

那孕妈到底该不该做羊水穿刺术?
在这里我们为大家引用该领域世界知名教授西尔斯博士的一段话:
“对于35岁以上的妈妈,做羊水穿刺导致的流产风险相当于生一个有染色体缺陷宝宝的风险;根据你独特的孕产情况,你应该和医生讨论筛查的利弊。一般羊水穿刺之后出现流产的概率是1:200,你应该询问你的医生他在做这项手术时的风险概率,到时候做不做需要他提供的数据来做出是否进行羊水穿刺的决定。”
看完之后有什么感悟,或者有什么疑惑,欢迎在留言里和Tina老师说说吧

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