在我们中间，有一小群人，他们永远会随身带着一本“患者管理日志”，日志上详细记录着他们发病、治疗的详细情况，更是以备突发意外被送到急诊室时，医生知道该如何去抢救他们。他们就是罕见病——遗传性血管性水肿（hae）患者。
2月28日，第18个国际罕见病日如期而至，今年的主题“罕见但平等：每一份生命都值得守护”在全球掀起关注浪潮。这本小册子，正成为这一主题的具象注解——它不仅记录着个体的抗争，更折射出中国在罕见病诊疗与人文关怀上的跨越。
年轻女孩被不明原因腹痛折磨20年
hae是一种常染色体显性遗传病，因c1酯酶抑制物缺乏或功能障碍，导致血管通透性增加，引发皮肤、黏膜反复水肿，患者常常会出现周期性发作的腹痛。这种病在全球患病率仅约1/5万，却因症状分散、多器官发病、药物储备少、医生认知不足等原因，常被误诊、漏诊。
26岁的阿珍（化名）从小学起反复腹痛，曾被误诊为胃肠炎、胰腺炎，始终找不到病因。直到2023年，她在中山一院消化科就诊时，陈白莉教授注意到她发作时伴随颜面与外生殖器水肿，追问家族史发现其母亲也有类似症状。经检测和基因确诊，终于揭开困扰阿珍20年的谜团——hae。
陈白莉教授介绍，这种病“狡猾”之处在于症状的多样性：皮肤水肿易被误认为过敏，腹痛常被归咎于胃肠疾病。更有甚者，有1/4的患者会因为不明原因的腹痛，而进行了开腹手术探查，最后也未查明是这一罕见病在“捣鬼”，白白挨了一刀！
“hae虽说是消化科的罕见病，但患者可能会去各专科就诊，医生需要掌握更多跨界知识，才可能让患者少走冤枉路。”陈白莉教授说。据了解，针对hae症状跨科室的特点，中山一院联合皮肤科、耳鼻喉科、儿科、急诊等科室开展培训，仅2023-2024两年就筛查出50余名患者。
hae最为致命的并发症是喉头水肿，若未及时用特效药急救，死亡率高达30%。更严峻的是，常规激素治疗对hae完全无效。“曾有患者因喉头水肿冲进急诊，医生按普通过敏处理，结果耽误抢救时机。”陈白莉说。
正因此，医院为每位hae患者配备了“管理日志”，并要求他们随身携带。日志上详细记录着他们发病、治疗的详细情况，更是以备突发意外被送到急诊室时，医生知道该如何去抢救他们。
顺藤摸瓜，一个家族“揪出”16名患者
2024年，陈白莉团队接诊了一名28岁男性患者阿强（化名）。基因检测显示，他携带hae致病突变。令人震惊的是，团队对其家族三代29人进行免费筛查后，竟发现16名患者。阿强的叔叔40多岁发病时，医生尝试气管插管，但喉部肿胀太严重，最终没来得及切开气管，但至死他们都不知道叔叔患的是hae。
为阻断该遗传性罕见病的基因传递，团队建议家族成员通过试管婴儿技术筛选健康胚胎，为下一代的健康负责。
从一人到一众的救治革命
hae的诊疗曾面临“三无”困境：无明确诊疗路径、无特效药储备、无医保覆盖。2023年，中山一院消化内科陈旻湖教授作为首席专家与学科带头人携手全国多位消化科专家共同参与制定全球首个《遗传性血管性水肿消化科诊疗路径》，填补学科实践空白。
如今，中山一院为出现喉头水肿的hae患者开通绿色通道：出现喉头水肿患者可直接联系急诊科优先抢救，14分钟内用上药；确诊一周内出检测报告；消化科负责长期随访管理。
在国家医保支持下，hae紧急用药“艾替班特”从每支12000元降至自付1000元。预防用药“拉那利尤单抗”经报销后年费用仅3万余元。
“过去患者买药要辗转香港，一年用药就要花上100余万，如今家门口带上医保卡就能救命。”陈白莉说。
从一人确诊到全家筛查，从无药可用到医保覆盖，这场罕见病之战背后，是医学的温度，更是生命的尊严。当“小众”疾病不再沉默，便是医疗普惠最生动的注脚。
“罕见病患者的困境，往往源于‘看不见’。”陈白莉教授坦言。数据显示，全球约3亿人受罕见病困扰，平均确诊时间需5-8年，误诊率超过40%。而在中国，随着国家罕见病目录扩容、医保政策倾斜，以及多学科诊疗模式的推进，越来越多的“隐形患者”正走出迷雾。
文|记者 陈辉 实习生汪姵辰 通讯员 章智琦
图|受访者提供
