新的細胞研究提出了一些有關轉基因生物令人震驚的新問題，尤其是其中之一是使肝衰竭或癌症，而當我們開始了解轉基因的方式時，它們似乎會產生巨大的可能性。
各種各樣的事情都會改變我們的基因，無論好壞。生物學的先驅布魯斯·利普頓表明。
- 情緒可以改變我們的DNA。
- 運動或化學療法也可以改變我們的DNA 。
- 古代文化知道聲音會影響我們的DNA。
似乎無形中我們成為了「新人類」，我們的 DNA 結構在被改變著。眾所周知基因 包含兩條組成梯形結構的核苷酸鏈。
每個核苷酸包含四個鹼基之一（腺嘌呤，胸腺嘧啶，鳥嘌呤，胞嘧啶），磷酸基團和糖分子。
鹼含有氮，並且它們非常特異性地結合。 在一個物種中，四個鹼基彼此連接的方式與在另一個物種中的排列方式非常不同。
實際上，在雙鏈DNA（DRNA- 缺陷RNA或干擾RNA缺陷）中，孟山都公司生產的GMO（轉基因物品，除草劑,草甘膦）可以關閉某些基因信號，並開啟其他基因信號。
通常，如果將現成的除草劑基因 放入植物中，則它需要一種能夠抵抗除草劑並保持生長的蛋白質。但是，新的DNA可以存活而無需蛋白質合成。這使得DNA成了可以改變基因。
在 飼餵這種DNA的小鼠中，肝臟完全改變了其細胞組織，小鼠生長異常。對於草甘膦的使用一直很有爭議，之前我在廣東種樹的時候有大量使用過草甘膦，使用後草的再次長勢很驚人。
將這些DRNA加入人體細胞後，發現了相同的效果。 顯然，這種轉基因食品可以激活致癌基因，或使我們的免疫系統靜止。
在其他方面，例如 我們正在消耗小麥， 這 跟有機小麥不同，它會導致我們變得以來於他。 因此，有人稱其為生物恐怖主義。
轉基因植物食品以這些新的DRNA的基因結構以非常特定的方式沉默或擴增的方式轉化了這些新的DRNA。
孟山都公司正在研究DRNA技術，購買了正在開發它的所有公司，以便可以將其作為下一輪的轉基因食品發布，而這些食品將在無意中釋放出來。
甚至從孟山公司所有產品中吸入的氣霧劑都可以改變我們的身體製造DNA和相關蛋白質的方式。 更令人震驚的是，這種轉基因產品可以傳給接觸它的人的後代。
在加拿大，新的研究表明，孕婦的血液樣本中 含有 轉基因食品中發現的微量毒素。
誰知道長期後果對我們自己的基因構成有何影響，但孟山公司迄今的業績逐漸龐大，我感覺到沒啥希望與之抗衡。
土壤和有機食品健康發言人說：「發現消費者體內吸收了毒素以及除草劑殘留物以及未出生嬰兒的血液後，發現有機食品和不含GMO的食品應成為家庭尤其是孕婦的首選食品，斯蒂芬·布朗寧 計劃將這種基因引入食品，藥品，疫苗和「農藥」噴霧劑中。
除非您希望通過自己的基因進化玩一場觀望遊戲，否則可能是時候吃掉所有有機食品了，直到有關轉基因生物和DRNA改變的更多研究被泄露為止。
為什麼會有許多「致命」基因突變證明是無害的？
普通人的基因中潛伏著大約54種突變， 2010年，索尼婭看到她的母親死於一種名為「致命的家族性失眠」的神秘疾病，該疾病中摺疊錯誤的 病毒 蛋白聚集在一起並破壞了大腦。
次年，索尼婭接受了測試，發現她有一個遺傳病毒蛋白基因的副本，該副本 具有可能導致母親患病的相同遺傳故障，被稱為基因D178N。這是一個名副其實的死刑判決，平均發病年齡為50歲，疾病進展迅速。
但26歲她無法接受這一事實，因此，她和丈夫退出了各自的法律和交通諮詢職業，成為生物學的研究生。
他們的目標是學習有關致命性家族性失眠的一切知識，以及為制止這種現象而可能採取的措施。最重要的任務之一是確定D178N突變是否最終導致該疾病。
這就是我們民間傳說中的每代人早逝，（其實在我們身邊都會有，有的人家每一代人都會很早去世），迷信的會去看看祖墳哪裡出問題了，殊不知遺傳基因編碼里已經設置好了機關。
在過去的幾年中，很少有人會問這樣的問題，但是醫學遺傳學已經經歷了一些深思熟慮的過程。自二十一世紀初以來，基因組研究的快速發展使文獻中充斥了成千上萬與疾病和殘疾相關的文章。
許多這樣的關聯是可靠的，但是曾經被認為是危險甚至致命的數十種突變被證明是無害的。
得益於有史以來規模最大的遺傳學研究之一，這些披著狼皮的羊正被揭露：
外顯子 聚集 協會（個人基因組織，EXAC）把來自60,000多人的基因組蛋白質編碼區域（外顯子組）的序列組合 到一個資料庫中，從而使科學家們可以比較它們並了解它們的可變性。
資源對生物醫學研究產生了巨大的影響。它不僅幫助科學家擺脫了虛假的疾病與基因的聯繫，而且還產生了新的發現。
通過更仔細地觀察不同人群中突變的頻率，研究人員可以洞悉許多基因的作用及其蛋白質產物的功能。
紐約市哥倫比亞大學的遺傳學家戴維·戈德斯坦說，ExAC徹底顛覆了人類遺傳學。
研究人員可以從看起來像應該具有有趣作用的突變開始，而不是從疾病或特徵開始尋找其遺傳基礎，而可以研究攜帶它們的人可能正在發生的事情。
他說：「這確實是一種新的工作方式。」ExAC還為面臨遺傳診斷的家庭提供了 更好的信息，也就是說建立基因譜系。
例如，強烈懷疑D178N會引起病毒病，因為在有這種情況的幾個人中很少見到D178N。但是在執行ExAC之前，沒有人真正有能力看到它多麼稀有，我們需要確定在健康人群中是否曾見過這種突變。
2012年，遺傳學家丹尼爾·麥克阿瑟在波士頓麻省總醫院開設了他的第一個實驗室。他想找到導致罕見的肌肉疾病的基因突變，需要做兩件事：
- 這些疾病患者的基因組序列
- 沒有他們的人的基因組序列
如果說突變在有疾病的人中比在健康對照者中更普遍，那麼就可以推斷出該突變是可能的原因。
問題是麥克阿瑟無法從未受影響的人那裡找到足夠的序列。他需要很多外顯子組，儘管研究人員已經對其進行了數千次測序，但現有數據集還不夠大，沒有人將足夠的精力集中到一個組合的標準化資源中。
|
丹尼爾·麥克阿瑟說服了研究人員共享成千上萬的遺傳數據，因此，麥克阿瑟開始要求他的同事與他分享他們的數據。
他是社交媒體的較早採用者，他活潑的博客文章和尖刻的推特提要使他異常受年輕人的歡迎。
他還曾在馬薩諸塞州劍橋市的布羅德研究所職，該 研究所是基因組測序的強大組織。
麥克阿瑟說服研究人員與他分享成千上萬個外顯子組的數據。大多數以某種方式與廣泛聯繫。
剩下的只是分析數據，但這並不是一件容易的事。儘管對基因進行了測序，但已使用不同類型的軟體對原始數據進行了分析-包括一些過時的軟體。
如果集合中的一個人表現出罕見的突變，那可能是真實的或者它可能是不同程序如何「調用」其中的基礎（判斷它們是否存在）的人工產物。
麥克阿瑟需要一些可以標準化這個龐大數據集的工具。Broad已開發了基因組調用軟體，但它無法完成ExAC中包含的大量數據的處理工作。
因此，麥克阿瑟的團隊與廣泛的程序員緊密合作，以測試該軟體並擴大其功能。
麥克阿瑟回憶說：「那真是令人恐怖的18個月。」 「我們遇到了可以想像的每一個障礙，沒有任何可表現的。」
個人利益
在此過程進行期間，2013年4月，當研究生物信息學時，文章之前的索尼娜夫妻正在學習如何使用幹細胞 。
麥克阿瑟與其會面共進午餐，並解釋了他和索尼娜對D178N是否存在於健康人群中的好奇心。他承認麥克阿瑟的名聲讓他有些震驚。
麥克阿瑟說：「我想如果讓他去思考我的問題半小時，那可能是我整個月中最重要的事情。」
兩人在樓上前往麥克阿瑟的實驗室，在那裡，麥克阿瑟對迄今已分析的ExAC數據（約20,000個外顯子組）進行了搜索。
他們沒有看到索尼娜的變異。然而這不是一個好消息，但是，由於對進一步探索數據感到樂觀，索尼娜加入了麥克阿瑟的實驗室。
到2014年6月，麥克阿瑟的團隊及其合作者擁有了一個充滿信心的數據集，來自代表各個種族的60,706個人的外顯子組，達到了一定的健康和同意閾值。
他們於10月份在加利福尼亞州聖地亞哥的美國人類遺傳學會年度會議上發布了ExAC 。研究人員和醫生立即意識到，這些數據可以幫助重塑他們對遺傳風險的理解。
許多疾病關聯研究（尤其是近年來）已將突變鑒定為病原體，這僅僅是因為科學家對一群患有疾病的人群進行分析後發現，突變看起來像罪魁禍首，但在健康人群中卻沒有發現。
或者沒有找到合適的人群。「健康」遺傳數據通常主要來自歐洲血統的人，這可能會使結果產生偏差。
麥克阿瑟小組於今年8月在《自然》雜誌上發表了對ExAC數據的分析，揭示了許多被認為有害的突變可能並非如此。
在一項分析中，該小組鑒定了192種以前被認為是致病的變異體，但事實證明是相對常見的。科學家審查了有關這些變體的論文，尋找它們確實引起疾病的合理證據，但僅能找到其中9個的確鑿證據。
根據美國醫學遺傳學和基因組學學院制定的標準，大多數實際上是良性的，許多現在已被重新分類。
類似的工作有望對醫學實踐產生直接影響，英國牛津大學的兩名 遺傳學家休·沃特金斯在同伴論文中研究了與某些類型的心肌病相關的基因，這些基因會引起心肌的逐漸減弱。
他們未被發現會導致猝死，因此檢查具有相關基因突變條件的人的親屬已變得相當普遍。
有時會建議那些被發現有遺傳風險的人購買植入式除纖顫器，如果心臟跳動異常，它將對心臟產生電擊。
沃特金斯檢查了ExAC資料庫中與這些心臟病相關的基因信息，發現許多突變在健康人群中非常普遍，但無法致病。
已有大約60個基因被認為帶有致病突變，而這種突變導致了該病的一種形式。沃特金斯的分析表明，其中40個可能沒有聯繫。
這令人不安。沃特金斯說：「如果您有一種遺傳風險，認為自己可以預測疾病，但事實並非如此，那麼您最終可能會做出會傷害某人的可怕行為。」也可能不醫到好，一就醫出問題了。
甚至一些與疾病可靠關聯的突變也不是肯定的， 肯定會導致該疾病的基因發生突變，但某些變異可能不是致病性的，或者可能只是稍微升高了風險。
為了了解D178N的狀態，索尼娜和麥克阿瑟從16,000多名被診斷患有病毒疾病的人中收集了遺傳數據，並將其與包括ExAC參與者在內的將近60萬其他人的數據進行了比較。
兩人發現ExAC中有52人患有PRNP突變，這些突變與病毒疾病有關，但基於該疾病的患病率，他們本來希望看到的可能是兩個。
計算得出，其中一些致命突變可能會稍微增加一個人感染病毒的風險。有些似乎根本與病毒病變無關。
人類淘汰賽
ExAC通過突變的頻率揭示了許多有關基因的信息。麥克阿瑟和他的團隊發現了1 3200個基因，幾乎從來沒有在任何EXAC基因的突變嚴重信號，即這些基因是重要的。
然而，其中有72％的人從未與疾病相關。研究人員渴望研究這些基因中的某些基因是否在疾病中發揮了未知的作用。
相反，該小組發現了近18萬個突變實例，這些突變很嚴重，以至於它們應使其蛋白質產物完全失活。長期以來，科學家一直在研究基因的方法，例如將基因敲在小鼠等動物體內，以使它們不起作用。
通過觀察出現的癥狀，他們可以研究基因的作用。但是，這在人類中從未實現過。
現在，研究人員渴望研究這些自然的人類基因，以了解它們能揭示出疾病如何發展或如何治癒。麥克阿瑟和其他研究人員正在加緊努力，確定研究哪些人類基因去除基因的優先順序，以及如何最好地聯繫攜帶這些基因的人進行進一步研究。
但是必須等到他完成ExAC的第二階段，該數據集將於本月在加拿大溫哥華的ASHG會議上揭曉，它將使數據集的大小增加一倍，達到135,000個外顯子組，並包括大約15,000個全基因組序列，這將使研究人員能夠探索基因組調控區域的突變。未通過外顯子組測序捕獲。
ExAC正悄悄地成為醫學遺傳學的標準工具，現在，世界各地的臨床實驗室都先進行檢查，然後再告訴患者基因組中的特定故障可能會使他們患病。如果該突變在ExAC中很常見，則不太可能有害。
位於馬里蘭州貝塞斯達 的美國國家人類基因組研究所的遺傳學家說，他的實驗室每天在患者護理中使用ExAC。
他說：「這是我們考慮每種變化的關鍵因素。」他和其他遺傳學家現在正著手 研究可能長達數年的遺傳學文獻。
但遺憾的是未能包括亞洲，非洲，拉丁美洲人和其他非歐洲祖先的人的說法，通過限制人類遺傳多樣性的觀點，阻礙了人們對基因如何影響疾病的理解 。
現在，有一個新的動力將代表性不足的人群納入計劃的研究中，這些研究將大量人的遺傳學和健康信息聯繫起來，例如 美國精密醫學計劃。
但是索尼娜還是未找到家族遺傳病死亡的基因狀況，他離她的母親去世的年齡只有20年了，希望她好運，找到家族遺傳疾病的開關，並且關上他。
本文系作者原創編輯，個人觀點，源於對深層世界背後的秘密和宇宙起源運行邏輯的探索，持續更新。
