2月22日，在第十七个国际罕见病日来临前夕，广东省药学会重磅发布了《血液系统罕见病超药品说明书用药专家共识（2024版）》（以下简称《共识》），成为该领域国内首部临床应用参考性共识文件。
据记者了解，《共识》由广东省药学会罕见病专家委员会组织编写，由南方医科大学南方医院“医师+药师”联合执笔，起草专家来自广东、北京、福建、河北、广西、云南、贵州等地区，包括北京协和医院、中山大学附属第一医院、南方医科大学南方医院等15家医疗机构27位医学与药学专家历时两年有余，涵盖了第一批与第二批罕见病目录中12种血液系统罕见病共43种治疗药物，最终遴选出65条凝结成为专家共识。
《共识》提高了罕见病获得治疗的可能性
广东省药学会自2010年起，在国内率先关注、倡导规范超说明书用药，已先后权威发布了9版《超药品说明书用药目录》。2021年8月20日通过的《中华人民共和国医师法》首次将超说明书用药写入该法第二十九条：“医师应当坚持安全有效、经济合理的用药原则，遵循药品临床应用指导原则、临床诊疗指南和药品说明书等合理用药。在尚无有效或者更好治疗手段等特殊情况下，医师取得患者明确知情同意后，可以采用药品说明书中未明确但具有循证医学证据的药品用法实施治疗。”这与广东省药学会坚持10多年倡导的超说明书用药规范管理基本原则是一致的，该系列工作被国际药学联合会（fip）评价为“对中国乃至全球的药师来说，都非常有价值，意义重大”。
南方医科大学南方医院药学部主任李亦蕾向记者介绍，由于药品说明书收录的用药信息滞后于临床实践发展，特别是罕见病治疗药物，受可及性影响，缺乏在说明书适应症下有效可行的治疗手段。
《共识》的适时发布，为血液系统罕见病患者带来了福音，大大提高了获得治疗的可能性和获得药品的可及性。南方医院血液科教授孙竞给记者举例，《共识》纳入在血友病患者的替代治疗中，人凝血因子Ⅷ在fⅧ（凝血因子Ⅷ）抑制物免疫耐受治疗，以及对于先天性与获得性血友病患者低滴度fⅧ抑制物的大剂量止血治疗，均为具有循证医学证据的有效治疗方案，为罕见病患者提供了更多的选择，甚至达到从“无药”到“有药”、从“不可治”到“可治”的跨越。
血液系统罕见病患者超说明书用药有依据
《共识》遴选入选规则依据广东省药学会超说明书用循证评价规范，结合罕见病治疗的特殊性，须满足以下条件之一（均为最新版），并在证据等级、临床需求等基础上进行评估筛选：1、美国、欧洲、日本说明书收录；2、《中国药典临床用药须知》《临床诊疗指南》（中华医学会著、人民卫生出版社出版）收录；3、国内外主流指南或共识收录；4、micromedex有效性、推荐等级在Ⅱb级、证据等级c级或以上；5、四大医学期刊（nejm、the lancet、jama、the bmj）或本专业sci的i区期刊发表的rct研究或meta分析证明适用。
罕见病虽然发病率不高，但由于我国人口数目大，因此患者队伍也很庞大。据报道，目前全国有约2000万、广东约150万罕见病患者。广东省药学会副理事长郑志华表示，《共识》的发布，为规范血液系统罕见病超药品说明书用药管理、协助医疗机构制定罕见病药品超说明书目录、促进临床合理用药、满足罕见病患者诊疗需求等多方面作出了有益的尝试，为探索建立罕见病超说明书用药评价与管理体系做出了积极努力。
值得注意的是，李亦蕾强调，超说明书用药的临床实施必须满足“没有其他更安全有效、经济合理的治疗手段”“药品具有循证医学证据”“患者充分明确的知情同意”以及“医院建立相关管理机制”4个前提，临床医师应充分评估超说明书用药时患者的获益与风险，以患者利益为导向。
文、图| 记者 张华
