一磕碰就反复出血不止的血友病小伙告别凝血因子输注!协和医院完成华中首例A型血友病基因治疗

2024年01月26日22:25:10 健康 1354

极目新闻记者 刘迅

通讯员 聂文闻 彭锦弦

即使再小心,身体也可能反复出血,甚至无法止住,只能常年靠输凝血因子(又称八因子)帮助稳定病情。21岁小伙被血友病折磨了十多年,如今膝盖因此无法完全伸直,走路受困,他最大的梦想就是和正常人一样运动、学习和生活。

去年,志新(化名)从江苏奔赴湖北求医,终于在武汉协和医院血液科接受了基因治疗。近日,他前来复诊发现凝血功能已恢复正常。据了解,这也是协和医院完成的华中首例A型血友病基因治疗,该技术将为更多凝血功能障碍的患者带去希望。

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志新和医护人员合影(通讯员赵炯 摄)

男孩2岁时确诊血友病,身体稍一磕碰就出血

“我就是大家眼里的‘玻璃人’,稍一磕碰,身上就出现大块的青紫色斑点,很久都褪不了。”21岁的志新回忆,他2岁起发现自己身体异常,哪怕是一点小伤都会容易血流不止。因瘀斑长时间不愈,还会无缘由地增多,父母这才引起重视。没想到,志新检查后被确诊为A型血友病,哪怕是抽血后的针眼也出血不止。

医生说,这是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,长期注射血源性凝血因子是最佳的治疗方式,当时一家人蒙了。

“一出血就得马上输液,但当时一瓶药等于父亲一个月的工资,镇上的医生也没有注射经验。”志新回忆,父母不仅省吃俭用为他买药,还自学静脉注射技术,成了自己的“御用医生”。

除了出血,血友病还有更折磨人的。“身体彻夜地疼,我经常熬到凌晨五六点才能睡。”志新表示,孩提时代的大部分时间都在卧床休息,因疼痛从小就学会了熬夜。肘关节、膝关节反复出血肿胀,隆起一个大包,像时刻戴着护具,行动受到限制。

可一家人并没有放弃,志新也靠着自己努力考上了大学,成为了一名法律系学生。因数年如一日地注射凝血因子,他手背上没有一处完好的血管,还有随时出血的风险。志新站在大学校园的操场边,心里满是羡慕,他最大的希望就是有一天能和同学们一样尽情奔跑。

脱离凝血因子输注,基因治疗圆男孩“奔跑梦”

血友病多见于男性,是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,会导致患者体内凝血因子产生障碍,身体很容易不明原因的长时间出血,其中关节最多。

一家人都盼着能有一劳永逸的治疗方法。2023年8月,志新的母亲在患友群看到了令人振奋的消息:基因治疗或能从根源改善A型血友病,正在招募临床受试者。

做还是不做?父母有些犹豫,但志新果断坚持,“做啊,我想要像正常人一样运动生活!”经过知情同意、筛查和精细检查,志新符合受试条件。2023年11月,他在协和医院血液科/湖北省血栓与止血医学临床研究中心,成功完成所有前期检查,正式接受基因治疗。

“患者属于重型血友病A患者,如果不进行规范地预防出血治疗,会面临关节变形甚至残疾的可能。”该项目主管医生协和医院血液科王华芳教授介绍,在全球罕见病中,血友病是第一大病种,中国约有14万人患病,尽管近年来血友病的治疗取得了不少进展,但现有的治疗方案都需要终身治疗,仍存在显著的未满足的临床需求。A型血友病是凝血八因子缺乏所致,凝血因子的正常范围在50%-200%之间,而在治疗前,志新的凝血八因子不到1%。

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志新回协和医院复查,目前已脱离凝血因子输注(通讯员赵炯摄)

经过静脉输注载有人凝血八因子的基因药物后,志新的凝血因子活性显著提升,治疗后第4天复查八因子活性即达到49%,随后每周复查八因子活性,稳定在50%以上。

据医生观察,从接受基因治疗至今,志新已脱离凝血因子输注。“身体不再出血,也不疼了,还不用隔三岔五地注射,感觉太好了。”他欣喜地说,现在自己能跑能跳,最爱的运动是羽毛球。

王华芳教授介绍,血友病A基因治疗是将正常凝血八因子基因导入靶细胞,代替有缺陷的基因,从而使患者体内能重新持续产生凝血因子,达到治疗疾病的目的。未来基因疗法将让更多的血友病患者受益。

“作为一种遗传性疾病,血友病尚无法被治愈,替代疗法是主要治疗方法。所谓‘替代’,就是给患者补充缺乏的凝血因子。”中华医学会血液学分会候任主委、中华医学会血液学分会血栓与止血学组组长、协和医院血栓与止血专业学科带头人胡豫指出,从长远看,基因疗法的出现将改变疾病的治疗模式。当前,国内已有多款血友病基因治疗产品进入临床试验阶段。可以说,我国血友病基因治疗进展已接近国际水平。

(来源:极目新闻)

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