科普园地 | 多一条染色体是什么感受?

2020年11月15日12:48:04 育儿 1047

科普园地 | 多一条染色体是什么感受? - 天天要闻

“不要用

异样的眼光

观望着我

这一切

都不是我的错

我也想

在蓝天下

自由的飞翔

只是智慧女神与我

擦肩而过”

——一位唐氏综合征患者的父亲写给女儿的诗

科普园地 | 多一条染色体是什么感受? - 天天要闻

NO.1

唐氏综合征

唐氏综合征,又称21-三体综合征、先天愚型及Down综合征,是最常见的染色体病之一。患者比正常人多出一条第21号染色体,共47条染色体,导致多种器官结构和功能异常,包括弱智、先天性心脏病等。患儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,常合并多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。

临床表现

科普园地 | 多一条染色体是什么感受? - 天天要闻

NO.2

# 特殊面容

出生时即有明显的特殊面容,表情呆滞。眼裂小,眼距宽,双眼外眦上斜,可有内眦赘皮,鼻梁低平,外耳小,硬聘释小,常张口伸舌,流涎多,头小而圆,前囟大且关闭延迟,颈短而宽,常呈现嗜睡和喂养困难。

# 智能落后

这是本病最突出、最严重的临床表现。绝大部分患者都有不同程度的智能发育障碍,随年龄的增长日益明显。

#生长发育迟缓

患儿出生的身长和体重均较正常儿低,生后体格发育、动作发育均迟缓,身材矮小。

# 伴发畸形

部分男孩可有隐睾,成年后大多无生育能力。女孩无月经,仅少数可有生育能力。

产前干预与矫正

NO.3

科普园地 | 多一条染色体是什么感受? - 天天要闻

#

 产前干预

对高危孕妇可常规做羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查,进行产前诊断,从而减少患病儿出生的概率。

#

矫正

唐氏综合征患儿并非不可矫正,通过早期干预,可以和正常人一样学习生活和工作。

早期干预越早开始,对孩子的帮助将越有效。0~6岁的患儿需要积极的早疗课程来协助其智力开发及认知加强。许多个案显示,早期干预确能使患儿有较好的协调能力、自我照顾能力,及较高的智商。

他们也可以过的很好

NO.4

科普园地 | 多一条染色体是什么感受? - 天天要闻

Madeline Stuart是一位来自澳大利亚的唐氏综合征患者,但更是一位模特。她才19岁,但已经成为第二位登上纽约时装周的唐氏综合征患者。

事实证明,唐氏综合征患者虽然与常人不同,但也可以在特定领域取得自己的成就。就比如天才指挥家舟舟,还有美国恐怖故事系列故事的演员Jamie Brewer。

一个唐氏综合征患者和他的哥哥⬇️

科普园地 | 多一条染色体是什么感受? - 天天要闻

#

“——善良和充满爱心”

唐氏综合征患者与我们有很多不同,但无论是他们还是我们,只要做到对他人,对弱势群体“善良和充满爱心”,相互尊重,给他们提供适当的情感、教育支持,就能让社会变得更好,不是吗?

育儿分类资讯推荐

中国人口报关注 | 晋中市千人托位数达4.59个 - 天天要闻

中国人口报关注 | 晋中市千人托位数达4.59个

【来源:晋中市卫生健康委员会_卫健要闻】近日,山西省2025年托育服务宣传月启动仪式暨托育工作现场推进会在晋中市祁县综合托育服务中心召开。以祁县为代表的晋中市各县(市、区)坚持托幼一体化发展,努力探寻化解婴幼儿家庭托育难题的经验方法,打造普
新生宝宝的第一个六一儿童节:在病房也可以很幸福呀! - 天天要闻

新生宝宝的第一个六一儿童节:在病房也可以很幸福呀!

湖南日报5月29日讯(文字/视频 全媒体记者 周倜 通讯员 吴清怡 宋宇 刘玉君)“希望我们的小宝贝早日打怪成功,加油”“小勇士,爸爸妈妈永远是你最坚强的后盾”……今天,在“六一”国际儿童节来临之际,湖南人民医院新生儿科上演了一幕幕温馨画面
第二届中国母婴产业母婴龙标奖将于五端午重磅揭晓 - 天天要闻

第二届中国母婴产业母婴龙标奖将于五端午重磅揭晓

2025第二届中国母婴产业母婴龙标奖将于五端午重磅揭晓据国内母婴行业资深媒体《母婴视界》了解,备受业界瞩目的中国母婴产业2025第二届母婴龙标奖历时三个多月的评选,已进入最终评审阶段,将于五端午赛龙舟之际重磅揭晓母婴龙标奖金奖、银奖、铜奖获奖名单。2025第二届中国母婴产业母婴龙标奖评选旨在聚焦母婴家庭全场景的...
孩子说被老师打了,要不要和幼儿园老师沟通? - 天天要闻

孩子说被老师打了,要不要和幼儿园老师沟通?

01昨天早上,孩子上学之前,突然说,她的C老师打她脸了。这一说,家人不淡定了。队友送孩子上学去了,公公说没必要找老师,即使打了也正常,太调皮了有时他都想打。婆婆很在意这件事。想当年,队友在小学时被同学欺负,她去学校打了同学一顿,从此相安无事
感到不顺时,这两样东西一定要主动丢弃 - 天天要闻

感到不顺时,这两样东西一定要主动丢弃

生活有时就像一团乱麻,让人满心疲惫。明明在工作中拼尽全力,却始终看不到明显的进步;明明待人真诚友善,人际关系却依旧紧张得如同拉满的弓弦;明明对孩子尽心尽力,孩子却依旧叛逆得让人头疼;明明内心无比坚强,生活的重担却依旧压得人喘不过气。
你能接受孩子的平庸吗?网友评论_太暖人了 - 天天要闻

你能接受孩子的平庸吗?网友评论_太暖人了

我家那小子,三年级了,数学考试又考了68分。我蹲在教室门口等成绩单,手心全是汗。班主任把卷子递过来的时候,那眼神跟刀子似的。 回家路上,臭小子还蹦蹦跳跳说要去买冰棍。我瞅着他后脑勺翘起来的那撮头发,突然想起他三岁那年,非要给我表演倒立,结果