避免出生缺陷 ，三类人群应优先进行遗传咨询

（人民日报健康客户端记者 石梦竹）“自己有遗传病，还能不能要孩子”“医生让我去做遗传咨询，是不是孩子有问题”……近日，人民日报健康客户端记者在社交平台上发现，很多年轻夫妻对孩子是否会遗传疾病有很多疑问，部分年轻夫妻对遗传咨询感到非常焦虑。

社交平台截图。

“随着晚婚晚育现象增多，遗传缺陷的风险随之上升。”中国优生优育协会孕育与生殖专委会副主任委员、北京协和医院生殖中心总负责人邓成艳表示，遗传咨询可以打破认知误区，提升出生缺陷预防的主动参与度。

遗传咨询是指由遗传专业人员，帮助咨询者理解遗传疾病的发生、传播风险、检测手段及应对策略，并做出知情决策的过程。“咨询的目的不是制造焦虑和恐慌，而是让你清楚了解自身风险有多大、有哪些应对策略。”邓成艳表示，高龄夫妇目前是遗传咨询的重点人群。即使完全健康的高龄女性，有条件也应接受遗传咨询，因为很多风险是隐性的、无法通过日常健康状态判断。

中国优生优育协会孕育与生殖专委会副主任委员、北京协和医院产科中心副主任蒋宇林教授介绍，三类人群应优先进行遗传咨询：一是高龄夫妇，年龄增长会显著增加胎儿染色体异常的风险；二是有不良妊娠史的夫妻，例如反复流产、曾生育过发育异常或畸形儿；三是家族中有明确遗传性疾病的人群。“如果家里已有遗传病患者，一定要在计划怀孕前到遗传咨询门诊做全面评估，搞清楚是什么基因或染色体导致的。现有技术手段完全可以为这类家庭保驾护航。”

蒋宇林表示，许多人错误地认为家族几代人都没有遗传病，生出来的孩子就一定没有遗传缺陷。一方面，隐性遗传中有很多单基因病，比如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症。如果父母各自携带一个隐性致病基因变异，孩子可能完全健康，但如果两人恰好携带同一隐性基因的致病变异，孩子就有25%的概率同时遗传这两个隐性致病基因，从而患上严重遗传病。

另一方面是新发突变，即便父母双方基因都正常，胚胎在发育过程中也可能自发产生新的致病突变，这与父母无关，但同样会导致遗传病，而遗传咨询有可能避免这类问题。

“超声无法发现所有结构异常，比如耳道闭锁、并指；部分染色体或基因异常在孕期没有明显超声表型。而遗传咨询恰恰可以在孕前和孕早期，从遗传物质层面评估风险，与产检形成互补。”中国优生优育协会孕育与生殖专委会副主任委员、北京妇产医院围产医学部副主任邹丽颖表示，遗传咨询就是在怀孕之前就把孩子可能出现的遗传风险识别出来，而不是等到怀孕后发现问题再被动处理。

中国优生优育协会孕育与生殖专委会常务委员、郑州大学第一附属医院生殖与遗传专科医院副院长胡琳莉表示，遗传咨询是启动胚胎植入前遗传学检测技术（pgt）的前提。“当一对夫妇通过遗传咨询明确携带致病基因或染色体结构异常，医生才会评估是否适合做pgt。同时，pgt是一项限制性技术，只能用于有明确遗传指征的人群。

胡琳莉提醒，即便经过胚胎筛查并成功妊娠，医生也会建议患者在孕中期接受羊水穿刺。“因为胚胎筛查存在取样局限性、嵌合体可能与检测产生误差，而羊水穿刺的准确率远高于前者。”

“遗传咨询不是一次性的，从孕前评估到辅助生殖前的知情同意，再到孕中期的产前诊断建议，遗传咨询贯穿全程。很多夫妇认为‘胚胎筛查通过了就万事大吉’，拒绝后续的羊穿，这是非常危险的认识误区。”邓成艳说，风险不会因为不去查就不存在，希望大家不要因为害怕而回避咨询，知情才能选择、主动才能安心。