肺癌、胃癌、结肠癌、乳腺癌，遗传性耳聋、苯丙酮尿症、半乳糖血症、蚕豆病……
据统计目前已知的遗传病超过9000+种，平均每个正常人都有可能携带2~10个隐性致病基因多数单基因遗传病致死、致畸、致残，就算5%有药可治，也多是天价药。
目前未发现≠不会出现！基因遗传病，不得不防！
一、精准预防肿瘤风险，早发现早治疗
提到基因检测在预防癌症方面的应用，就得提到一个知名的国外影星——安吉丽娜 • 朱莉。
朱莉的祖母和姨妈均因乳腺癌去世，基因检测结果提示她携带有 brca1 高风险基因型。据医生估测，朱莉患乳腺癌的风险为 87%，患卵巢癌的风险为 50%。随后，朱莉进行了预防性手术，相继切除了乳腺和卵巢，从源头上阻断疾病发展。
朱莉切除乳腺和卵巢的行为有一定争议，但像她这类癌症高发人群，因为具有明显的家族性遗传特征，选择预防性基因检测是能为下一步应对方案提供一些参考的。
目前，基因检测已经是一个比较普遍的检测手段，有家族癌症史的人，如果能进行遗传性肿瘤基因检测，了解自身存在的风险，可以降低相关遗传性癌症的发生率。
二、心脑血管疾病精准管控，个性化指导用药
近年来我国发病率最高的三大类慢性疾病分别是：高血压、高血糖、高血脂，得了三高的患者往往还会诱发出其他诸多疾病，如动脉粥样硬化、冠心病等。
39岁的夏先生（化名）已经有5年高血压史，曾尝试过各种降压药物，但效果均不理想。由于他的母亲也患有高血压，他深知这一病症的顽固与危害。
在朋友的推荐下，夏先生选择了基因检测，以此探寻更为个性化的治疗方案，准确的了解自身在药物吸收方面的差异性，迅速确定身体状况和药物反应情况，从而合理选择药物、调剂药量。在医生指导下，在使用阿米洛利3天后，血压降20mmhg。
通过个性化用药基因检测，可以确定在慢病用药过程中，身体对所用药物吸收和代谢的能力，当解读了其中的基因信息后，才能使人们及时的了解到自己身体的生理状况以及使用药物后的身体反应情况。从而达到提高药物疗效、降低毒副作用、减少医疗费用的目的。
三、老年痴呆等复杂疾病，做到早测早防早避免
全世界有4750万痴呆症患者，每年新增病例为770万。据估计，每一百位60岁及以上人口中就有5至8名痴呆症患者。面临如此高的增长率，该如何有效防治老年痴呆症？
目前，中晚期的老年痴呆病人很难取得治疗效果，而早期预防、早期诊断、早期治疗是推迟发病的唯一手段。
通过基因检测可以排查因基因因素而引起的老年痴呆症的患病风险，从而排除先天因素，同时在日常生活中尽量避免易引起患病的各种因素，通过积极的饮食、行为、生活方式干预，做到早发现，早预防，从而延缓或避免老年痴呆症的发生，大大降低患病风险。
除老年痴呆之外，帕金森病、老年黄斑变性、单基因肥胖等多种复杂疾病，都可以通过基因检测评估风险，有助于早期识别高危人群，及早预防，避免或延缓疾病进展，真正做到早测早防早避免。
四、夫妻俩都很健康，为啥孩子得了遗传病？
我夫妻俩都很健康，也没有不良生育史，为什么我的孩子得了遗传病？
怀孕期间，所有的产检都正常，我的孩子为什么还会有问题？
我们家祖宗三代都没有生过异常孩子，为什么我就生了个遗传病患儿？
32岁的小亮夫妇（化名）身体健康，但是却连续生育了2个患病小孩，先后夭折。和很多相同经历的父母沟通，发现很多家庭都有类似的疑问。
父母健康，没有家族史，产检也正常，为什么会有这么严重的单基因遗传病呢？
这一现象，除了某些因基因突变新产生的异常以外，相当一部分是因为夫妇双方都携带某种隐性遗传病的致病基因。
这种致病基因在两个家族中世代相传，而携带致病基因的人并不患病。但当遇到另一个携带相同致病基因的人时，两个致病基因有可能同时传给胎儿，导致胎儿患病。
可怕的是，这些疾病在常规产检时往往无法检出，只有等出生时甚至出生后很长时间才能被发现。
而通过基因检测可以助备孕期、孕早期夫妻了解自身单基因遗传病致病变异的携带情况，提示生育患儿的风险，提供科学的生育指导，预防出生缺陷的发生。从源头抓起，从普通人群做起，预防基因遗传病的首次发生，更有效地减少严重出生缺陷。
五、人体基因全面检，一次性筛查4000+疾病
基因是生物传递遗传信息的物质，决定我们的性别、外貌、生、老、病、死等。基因是科学的“算命大师”，可以精准预测出疾病、衰老的发生、发展规律，为真正意义的“上病治未病”提供可能。
即日起，湖南妇女儿童医院推出人体基因全面检项目，一次性筛查4000+疾病，揪出罕见病遗传病，全面预知健康风险。
1、肿瘤防控
预测肿瘤风险，有肿瘤风险需尽早做健康管理，预防疾病发生。
2、慢病管理
基因导致的高血压、高血脂和糖尿病，基因检测指导精准慢病管理。
3、指导生育健康
平均每人携带3-4种隐性遗传病，全套基因检测可指导生育健康宝宝。
4、提前发现疾病
一次性筛查数千种疾病，早发现早干预，排查是否存在潜在疾病隐患。
5、指导安全用药
不同人存在基因差异，通过基因检测，可精准指导个性化用药。
湖南医聊特约作者：湖南妇女儿童医院 易婷
（编辑yt。部分图片来源网络，侵删）
