在广西壮族自治区，有一支出生缺陷防治技术推广应用团队。他们奔走在各地的大街小巷甚至田间地头，向公众普及出生缺陷防治科学知识，向专业机构推广防治技术，为提高全区出生人口素质作出了贡献，也因此获评2022年全国文化科技卫生“三下乡”活动优秀团队。
“下乡去义诊、去救助、去推广技术，是最有意义也是最重要的工作。”广西出生缺陷预防控制研究所研究员何升是这支技术推广应用团队的负责人，他说虽然团队成立只有3年多，但出生缺陷防治技术推广应用这项工作他们已经坚持了很多年，“作为专业技术人员，有责任守护每一个新生儿的健康”。
何升介绍，地中海贫血（地贫）是我国南方最常见、危害最大的遗传病之一，在广东、广西、海南、云南等省份高发。该病是一种先天性基因缺陷导致的遗传性血液疾病，和常见的营养性缺铁性贫血不同，用药物无法治愈。根据基因缺陷类型，地贫主要分成α地贫或β地贫；根据症状，可分为静止型、轻型、中间型和重型。重型α地贫胎儿一般在孕晚期就可能出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡，孕妇也会有生命危险。重度β地贫患者出生时没有任何临床症状，一般3～6个月后开始出现贫血并逐渐加重，需要经常输血治疗维持生命，直至死亡。
何升说，广西的地贫基因人群携带率超过20%。如果夫妻双方为同一种类型的地贫基因携带者，后代有25%的概率为中间型或重度地贫患儿。孕前应进行遗传咨询，若有生育严重地贫患儿的可能，则应通过产前诊断等方式降低生育风险。
“除了地贫，先天性心脏病、多指、外耳畸形等都是广西较为常见的出生缺陷疾病。”何升说，广西出生缺陷预防控制研究所落户在广西妇幼保健院。向城乡群众宣传预防出生缺陷的科学知识，向基层推广预防出生缺陷的各项技术，是他们坚持多年的一项基础工作。
3年多以来，出生缺陷防治技术推广应用团队组织拍摄了国内第一部以地贫患者家庭生活为背景的纪录片《爱之痕》，获得了不错的社会反响；组织拍摄了《“戏精”护士上线，教你如何防治出生缺陷》等一系列科普视频，获得了广西科普视频大赛和中国出生缺陷预防基金会科普大赛视频类奖项；组织翻译和编印了《地中海贫血防治》《出生缺陷防治核心手册》等科普书籍，前者获得了广西科普读物大赛一等奖。
“除了科普知识，把技术推广下去同样重要。”何升介绍，近3年来，该团队依托医疗卫生机构，在玉林市、河池市等地建立了10家出生缺陷防控示范基地；接收基层人员进修900余人次，指导培训医务人员2700余人次。
在普及技术的同时，该团队也在钻研攻关。广西出生缺陷预防控制研究所自主研发了缺失型/重复型地贫基因突变染色体芯片，建立了基于高通量测序技术的α地贫、β地贫基因突变检测技术平台，研发了高通量检测地贫基因突变试剂盒，提高了地贫检测能力，实现了地贫及异常血红蛋白的高通量、高效率检测。
“通俗一点说，就是我们把地贫基因检测从25种突变类型，提高到全部常见、罕见和未知的地贫突变类型。”何升说，使用自主研发的芯片技术，该团队已经检出罕见或新发地贫突变基因105种，其中鉴定为新发地贫基因突变类型的有19种，7种为全球首报。在此基础上，该团队建立了罕见/新发地贫筛查、诊断检测技术流程及规范。相关规范已被《广西地中海贫血防控免费技术服务实施方案》采纳，在全自治区推广应用。
据统计，2020—2022年，出生缺陷防治技术推广应用团队在基层示范基地的配合支持下，完成了地贫筛查27万多例、地贫基因诊断5.63万例、地贫产前诊断1.09万例；在知情同意的前提下，干预重型地贫胎儿1511例，减少了1847例重大致死致残胎儿的出生，使当地人口出生素质得到明显提高。
文：健康报首席记者 刘志勇 特约记者 文俊骁
编辑：杨真宇
校对：于梦非
审核：徐秉楠 陈飞
