近日，JACC上发表的一项研究在91例尸检未明确死因的心原性猝死病例（平均年龄25岁）中发现了20种致病基因变异，其中14例（15%）发现患有遗传性心肌病。
本组91例猝死患者的心脏结构正常或仅有细微变化，不足以确诊结构性心脏病。
研究者对这些患者进行了基因检测，未局限于与心律失常综合征相关的传统基因，而且包含了已知的与心血管疾病相关的183个基因（包括心肌病相关基因）。
结果显示，20例患者发现有导致死亡的基因异常，其中14例为心肌病基因异常，即14例遗传性心肌病。
研究者认为，对于尸检无法明确死因的猝死病例，除原发性心律失常外，都应考虑遗传性心肌病可能性，对于携带基因者的亲属应进行心肌病相关基因检测，以识别猝死高危者。
随后，研究人员对47例猝死者的一级亲属进行了基因检测，发现这些亲属中有43%携带遗传基因变异，其中65%具有显著表型，并确定了27名基因型阴性的一级亲属。
近日，中国心原性猝死尸检和分子诊断专家共识也指出，对于尸检未发现心血管结构异常的心原性猝死患者，建议评估与疾病有明确关联的致病基因。
来源：[1]Isbister JC, Nowak N, Yeates L, et al. Concealed Cardiomyopathy in Autopsy-Inconclusive Cases of SuddenCardiac Death and Implications for Families. J Am Coll Cardiol. 2022 Nov 29;80(22):2057-2068.
[2]中华医学会病理学分会心血管疾病学组.心原性猝死尸检和分子诊断中国专家共识. 2022, 37: 865-875. DOI:10.3969/j.issn.1000-3614.2022.09.001.【点击二维码查看原文】
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