2025年2月在北京，国内首个ai儿科医生“上岗”与专家共同完成疑难病例会诊。视觉中国/图
全国两会期间，有许多代表、委员试图回答：如何让2000万罕见病患者真正“被看见”？
10岁男孩持续一个月手抖、皮肤发黄、浑身无力。家人以为是缺钙，补了钙片，没用。
一次偶然，家长用ai产品求助。几秒钟后，系统弹出一条警示：需警惕肝豆状核变性——一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病。ai还给出了具体建议：去儿科或小儿神经内科就诊，做铜蓝蛋白检查。
医院确诊了。这个“万分之一”的孩子，没有在误诊的迷宫里兜兜转转太多年。
“罕见病大多藏得很深，症状也不典型，传统诊疗全靠医生经验和跨学科会诊。”全国人大代表、科大讯飞董事长刘庆峰说，“而ai能挖出那些看似没关系的症状之间的关联。”
这是2026年全国两会期间，刘庆峰带去北京的七份建议之一。他呼吁设立“ai+罕见病”国家专项，在全国范围内开展应用试点。
与此同时，全国人大代表、北京协和医院院长张抒扬在全国两会期间建议加快制定罕见病防治法；全国人大代表、浙江华海药业股份有限公司总裁陈保华建议，设立国家级专项规划，建立孤儿药认定及市场独占期制度，优化药监与医保衔接。
一边是技术试图辅助诊断，一边是在支付难题中摸索前行，罕见病这个“万分之一”的群体，正在两条并行的轨道上，被重新看见。
藏得深的病
全球已知罕见病超过7000种，患者超3亿。中国有超2000万罕见病患者，每年新增逾20万。
但在刘庆峰看来，这些数字并不能完全呈现问题的严峻。“诊断难、确诊晚、特效药少、基层科普不足，这些短板依然突出。”他说，平均确诊周期长、误诊率高，是最大的痛点之一。
全国人大代表、科大讯飞董事长刘庆峰。受访者供图
很多罕见病患者第一次看病都在基层医院。但基层医生对罕见病的认知率不高，很容易漏诊。
刘庆峰告诉南方周末记者，科大讯飞的“智医助理”已覆盖31个省市806个区县，服务25万名基层医生，累计提供超11亿次ai辅诊建议。
“ai作为医生的诊疗助手，可以帮助医生高效识别并排查疑似患者。”刘庆峰说。
以肌营养不良症为例，有些新生儿期患儿血清肌酸激酶会升高10到20倍。ai能识别这个异常指标，向接诊医生发出风险预警，提醒关注新生儿发育情况，必要时转诊做基因检测、肌电图等检查。
那位10岁男孩的经历，如果不是ai提示，他可能还在补钙。
但刘庆峰也坦言，ai不是万能的。“罕见病患者少，高质量数据稀缺，仍需更多真实数据提升准确率。”
从诊断到研发的“数据闭环”
ai的价值也不止于诊断。在刘庆峰的设想中，它可以连接临床端和研发端，形成“数据闭环”。
医院每年诊治患者产生的数据——症状、化验、用药方案、疗效、预后——通过ai标准化处理，可以变成宝贵的真实世界数据。研发团队分析这些数据，发现靶点，开发新药。临床试验结果再反馈回ai系统，形成良性循环。尤其在“老药新用”方面，ai通过对比海量患者数据，可以快速发现原本用于其他病的药物对罕见病有效。
为此，他建议设立“ai+罕见病”国家专项，打通诊疗与研发关键环节。专项支持具备临床实效的医疗ai企业、罕见病优势医疗机构与药企联合攻关，重点突破罕见病智能辅助诊断与治疗决策、药物研发与临床试验优化等关键技术。
同时，刘庆峰建议在全国范围内开展应用试点，依托ai提升“早筛查、早发现、早诊治”能力，从源头减少误诊漏诊，加强科普宣传与公众教育。
“让ai为罕见病患者托底，是科技向善最具体、最迫切的落点。”他谈到，截至目前，讯飞晓医app已积累超1.8亿次ai健康咨询。“我们希望用技术手段，促进医疗公平，让优质医疗资源触手可及，缩小城乡之间的医疗差距。”
罕见病专项基金
技术试图解决“看得准”的问题，但“用得起”的难题，仍在制度层面寻找答案。
2025年底，国家医保目录中的罕见病用药累计达到136种，覆盖69个病种。上海市罕见病防治基金会理事长、中华医学会罕见病分会副主任委员、中国医师协会儿科医师分会会长黄国英对此深感欣慰，但同时也提醒，还有更多罕见病病种目前没有治疗药物，或者有药但还没有进入医保。
上海市罕见病防治基金会成立于2014年，是全国首家也是目前唯一以罕见病为专业的地方性非公募基金会。黄国英告诉南方周末记者，基金会成立之初，就致力于推动罕见病“病有所医、医有所药、药有所保”的目标。
最具突破性的探索，是戈谢病专项救助基金。
戈谢病是一种溶酶体贮积症，患者需要终身用药。酶替代治疗药物价格昂贵，根据体重计算，患儿费用从50万元到300万元不等。
2013年，上海在国内率先建立戈谢病专项救助基金，通过“基本医保+专项基金+企业援助+少儿住院基金”的多层次保障机制，使患者负担显著下降。黄国英介绍，当时上海有8名患者因此获得有效治疗，能够回归学校或投入工作。
“这是在特殊时期，以专项基金作为突破口推动罕见病保障的一次典型实践。”他说。这一探索也推动了浙江、江苏、山东等地开始探索地方罕见病保障政策。
但专项基金的可持续性，始终是个难题，原因来自诸多方面：罕见病病种多，难以每个病种都设专项基金；医保基金本身面临压力，拿出固定比例用于高值罕见病用药有难度；药品价格昂贵，单纯依靠社会力量难以为继。
“罕见病防治不仅仅是医学问题，更是庞大的系统工程。”黄国英说，他希望能建立一个由政府主导、社会多方参与更广泛的罕见病高值用药专项基金，协调医保、财政、民政、卫健等多部门，并调动社会力量共同参与。
他谈到，目前上海正在结合医药产业发展，在罕见病诊疗、研究、立法、保障、药物创新等方面加快布局。“这将推动探索一条让罕见病创新药能够走得起、付得起的路径。”
南方周末特约撰稿 张嘉欣 南方周末记者 黄思卓
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