唐氏综合征是否严重，怎样预防和治疗？一文读懂

说起唐氏综合征可能很多人都有所耳闻，但对于细节又不太清楚。这种疾病是如何引起，又该怎样处理呢？本文会进行简要介绍。

唐氏综合症的病因

　　唐氏综合症即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。染色体疾病与后天喂养无关，发生率与产妇年龄、身体状态、父母双方基因等有一定关系。

唐氏综合征的临床表现

　　特殊面容、生长发育迟缓、智能低下是唐氏综合征患儿的典型特征。

　　唐氏综合征患儿具有明显不同于正常人的特殊面容，如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、舌头常伸出口外等。不过由于人与人之间的样貌千差万别，面容不能作为最终诊断依据，如果宝宝面容上疑似唐氏综合征，应该进行核型检测去判断。

患者喂养困难、生长发育迟缓，动作发育和性发育都延迟。男性患者几乎没有生育能力，很小一部分女性有生育能力。

绝大多数患者都有智能低下的表现，并且随年龄增长而逐渐明显，智商通常在25～50。这就是唐氏综合征也俗称“先天愚”的原因。患者还常伴有先天性心脏病等其他畸形，免疫功能低下，容易患各种感染性疾病，且先天性甲状腺功能减退症和白血病的发生率都比正常人高，因此生存期比较短。如果唐氏综合征患者存活至成年，也常常在30岁以后就出现老年性痴呆症状。

由此可见唐氏综合征是比较严重的疾病，照顾患者需要花费比普通人更多的时间精力以及金钱。因此做好产检和备孕，尽量减少唐氏综合征发生的概率就显得极为重要。

孕前与孕前检查意义重大

夫妻双方在备孕前6个月需要做好孕前检查，了解自己身体各方面的状况及生殖系统健康情况，确定没有任何问题之后再进入到备孕阶段。

产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施，如果以往生育过唐氏综合征宝宝，再次生育时应进行产前诊断，即染色体核型分析。有少数情况下一代为唐氏综合征的概率可达到100%，此时应该选择以领养代替生育。

夫妻双方在孕前三个月要补充叶酸以预防胎儿神经管发育畸形，并且做到戒烟戒酒、规律作息、纠正不良生活习惯、饮食保证营养均衡。

早期唐氏筛查在怀孕9~13周进行，中期唐氏筛查在怀孕14~20周进行，其中16~18周最佳。两期筛查联合能够检出90~95%的唐氏综合征胎儿。

唐氏综合征能否治疗？

目前唐氏综合征并没有有效的治疗方法，但是可以提前进行预防，最好的手段是在孩子出生前及时筛查，必要时终止妊娠。

如果家有唐氏综合征患儿，有条件的可以把孩子送到医院的康复科进行专业的康复训练。条件不允许的也可以在家给孩子做一些康复训练，如耐心教孩子发音说话、玩点益智游戏、训练他们自己吃饭等，尽可能提高他们的生活自理能力。

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