科普园地 | 多一条染色体是什么感受?

2020年11月15日12:48:04 育儿 1047

科普园地 | 多一条染色体是什么感受? - 天天要闻

“不要用

异样的眼光

观望着我

这一切

都不是我的错

我也想

在蓝天下

自由的飞翔

只是智慧女神与我

擦肩而过”

——一位唐氏综合征患者的父亲写给女儿的诗

科普园地 | 多一条染色体是什么感受? - 天天要闻

NO.1

唐氏综合征

唐氏综合征,又称21-三体综合征、先天愚型及Down综合征,是最常见的染色体病之一。患者比正常人多出一条第21号染色体,共47条染色体,导致多种器官结构和功能异常,包括弱智、先天性心脏病等。患儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,常合并多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。

临床表现

科普园地 | 多一条染色体是什么感受? - 天天要闻

NO.2

# 特殊面容

出生时即有明显的特殊面容,表情呆滞。眼裂小,眼距宽,双眼外眦上斜,可有内眦赘皮,鼻梁低平,外耳小,硬聘释小,常张口伸舌,流涎多,头小而圆,前囟大且关闭延迟,颈短而宽,常呈现嗜睡和喂养困难。

# 智能落后

这是本病最突出、最严重的临床表现。绝大部分患者都有不同程度的智能发育障碍,随年龄的增长日益明显。

#生长发育迟缓

患儿出生的身长和体重均较正常儿低,生后体格发育、动作发育均迟缓,身材矮小。

# 伴发畸形

部分男孩可有隐睾,成年后大多无生育能力。女孩无月经,仅少数可有生育能力。

产前干预与矫正

NO.3

科普园地 | 多一条染色体是什么感受? - 天天要闻

#

 产前干预

对高危孕妇可常规做羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查,进行产前诊断,从而减少患病儿出生的概率。

#

矫正

唐氏综合征患儿并非不可矫正,通过早期干预,可以和正常人一样学习生活和工作。

早期干预越早开始,对孩子的帮助将越有效。0~6岁的患儿需要积极的早疗课程来协助其智力开发及认知加强。许多个案显示,早期干预确能使患儿有较好的协调能力、自我照顾能力,及较高的智商。

他们也可以过的很好

NO.4

科普园地 | 多一条染色体是什么感受? - 天天要闻

Madeline Stuart是一位来自澳大利亚的唐氏综合征患者,但更是一位模特。她才19岁,但已经成为第二位登上纽约时装周的唐氏综合征患者。

事实证明,唐氏综合征患者虽然与常人不同,但也可以在特定领域取得自己的成就。就比如天才指挥家舟舟,还有美国恐怖故事系列故事的演员Jamie Brewer。

一个唐氏综合征患者和他的哥哥⬇️

科普园地 | 多一条染色体是什么感受? - 天天要闻

#

“——善良和充满爱心”

唐氏综合征患者与我们有很多不同,但无论是他们还是我们,只要做到对他人,对弱势群体“善良和充满爱心”,相互尊重,给他们提供适当的情感、教育支持,就能让社会变得更好,不是吗?

育儿分类资讯推荐

好消息!兰州普瑞眼视光医院正式启动“暑期摘镜总动员”行动 - 天天要闻

好消息!兰州普瑞眼视光医院正式启动“暑期摘镜总动员”行动

点击上方蓝字 关注我们2025高考已进入倒计时,兰州普瑞眼视光医院正式启动“暑期摘镜总动员”,以新技术、全设备和王牌专家团队助力近视学子圆梦高考,以健康且清晰的视力迎接大学生活。今年的暑期摘镜总动员,该医院为高考生、大学生等近视朋友提供“专属摘镜政策”,并设置了“高考生绿色就诊通道”,通过详尽的术前检查...
胎动异常12小时!二一五医院产科30分钟“抢”出宝宝! - 天天要闻

胎动异常12小时!二一五医院产科30分钟“抢”出宝宝!

当孕28周的妈妈以为宝宝“只是累了”,却不知一场危机正在子宫内悄然上演——从胎动减慢到紧急剖宫产,从脐带严重扭转濒临坏死到950g早产男婴重获新生,一场与死神抢夺生命的极速救援在二一五医院产科紧急展开……从忽视到抢救的生死24小时“前一晚感觉胎动几乎消失,想着第二天再说……”刚刚孕满28周的赵女士,前一天晚上...
明天农历四月十七!3样家常美食记得做,1件暖心事儿,全家齐动手 - 天天要闻

明天农历四月十七!3样家常美食记得做,1件暖心事儿,全家齐动手

亲爱的宝子们!大家好,我是开心!农历的日子总是带着独特的韵味,明天就是农历四月十七了。在民间传统里,这一天和祈福家庭、子嗣有着紧密的联系。虽然不同地方的习俗细节有些不一样,但核心都围绕着 "吃三样,做一事" 的美好寓意。这些传统就像一条温暖的纽带,连接着过去和
有这3种特质的孩子,注定是隐藏学霸!现在培养还不晚 - 天天要闻

有这3种特质的孩子,注定是隐藏学霸!现在培养还不晚

接娃放学时,儿子开心的说数学考了98分,其实我也挺开心的,毕竟在我看来,以我们家的智商,有这分数可以了,想当学霸是有难度的。而且,刚听到其他妈妈说:我家娃上课总走神,写作业拖拖拉拉,烦死了,估计天生就不是读书的料!还好我心大,她的焦虑感染不