近视2000多度，驼背消瘦，这个2岁半的孩子经历了什么？

2岁多的强仔，驼背、消瘦、高度近视，小小的身体承受了太多这个年纪本不该有的痛苦。家长们带着强仔四处寻医，奔波于各家医院的眼科、骨科、儿保科，始终无果。

这孩子究竟怎么了？

近日，家长带着孩子求助国内著名儿科专家、深圳大学总医院儿科主任余加林教授，余加林根据多年临床工作积累的经验，初步判断孩子为马凡综合症，经基因检测后确诊。

驼背、消瘦的强仔。

1岁多已有2000多度近视

问题出现在强仔9个月大时，家人发现他看电视总往前凑，看东西似乎也与别的孩子不一样。

强仔由爷爷奶奶在梅州带着，爸爸在深圳工作。发现问题时，强仔爸爸便把他带到深圳一家医院看了眼科。不过，医生说孩子太小，无法测视力，让他们再等等。

可是当过了一年再测时，强仔已有2000多度的近视，而这个年龄的孩子正常应该有300度的远视储备。强仔爸爸又把孩子带到另一家医院就诊，检查发现强仔晶状体异常，治疗后效果并不好。

近半年来，家人发现，强仔走路姿势与其他同龄孩子不一样，出现略微驼背。一家人又带着孩子到深圳一家医院的骨科就诊，经脊柱X光拍片发现腰椎稍后凸。

除此之外，强仔一直食欲不好，虽然个子高于同龄男孩，但却十分消瘦。到一家医院的儿保科就诊后，强仔被诊断为“营养不良，生长过快”。

就这样反复求医，孩子的状况不见好转。多方打听下，家长决定求助深圳大学总医院儿科主任余加林教授。

强仔的手指。

医生联想到“蜘蛛指”

余加林发现，强仔走路时轻微驼背，再查看院外眼科、骨科、儿保科的所有检查报告，大致有了个判断，“这孩子多系统病变绝不会是孤立地，同时患几种疾病，一定有内在联系。”

基于多年临床实践积累的临床思维，一个遗传病——马凡综合症进入余加林的思绪。

马凡综合征是常染色体显性遗传病，由法国儿科医生马凡（Marfan）在1896年首次报道。马凡综合征是遗传性结缔组织病，以骨骼、眼及心血管三大系统的病变为主要特征。

马凡综合征还有一个表现是身材异常高大。余加林马上为强仔测身高。一测量，孩子的身高达96cm，超过同龄男孩90多个百分位。也就是说，100个同样年龄的男孩中，他超过了90多个孩子的高度。但他的体重只有12.4公斤，接近同龄孩子对照体重的下限。再看看手指及脚趾，都较长。这更加符合马凡综合征的特征，这种病又被称为“蜘蛛指（趾）”症，原因就是患者的手指和脚趾都偏长，让人联想到蜘蛛。

因马凡综合征常常累及心脏，余加林仔细听诊，心前区没有杂音，马上作心脏超声，结果发现“主动脉窦部增宽”。马凡综合征患者三大系统的病变特征，强仔都有了。

经询问，孩子父母表示自己及家族均没有患这种病。但余加林还是决定对孩子做基因检测，并得到家长的支持。

1个月后，基因全外显子测序结果回来了：从人类基因组中约 2 万个基因的外显子区中，检出FBN1 基因上与受检者表型部分相关的2个疑似致病变异，结合临床表现，可以确诊为马凡综合征。

强仔的脚趾。

低于万分之一的患病率

马凡综合征患者身材高大、四肢修长，因为身形特点在一些领域极有优势，所以也被称为“天才病”。

美国女排名将海曼也是马凡综合征患者，她身材高瘦，手指特长，叱咤排坛多年。不过她33岁那年猝死在球场上，也是因为马凡综合征。

“马凡综合征的发病率约0.04‰～0.1‰，流行病学统计显示，大多数马凡综合征患者有家族史，但同时约有15%-30%的患者是由于自身变异导致的，这种自身突变率大约是1/20000。”余加林介绍。

马凡综合征的临床表现有骨骼肌肉系统、眼和心血管系统等几方面的异常，如四肢细长、蜘蛛指（趾）、漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸；晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤；约80%的患者伴有先天性心血管畸形。

马凡综合征一般表现为连续传递遗传或隔代遗传。医生建议，马凡综合征患者日常应避免剧烈运动、过于劳累，患者家属也应提高警惕，可做全面的身体检查，及时诊断是否患病。

【见习记者】刘珊

【通讯员】王卓芬

【作者】 刘珊

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