1000美元HiFi人全基因組時代來臨!PacBio推革命性長讀長測序系統

2022年10月27日15:54:13 科學 1877

全新設計的 SMRT Cell、計算和新系統架構的重大進步將使 Rvio 能夠顯著提高通量並降低測序成本,同時利用 HiFi 的強大功能實現卓越的準確性和直接甲基化檢測。



早篩網訊:2022年10月25日 ,領先的高質量、高精度測序解決方案開發商PacBio(納斯達克股票代碼:PACB)宣布推出 Revio 長讀長測序系統,這將使客戶能夠顯著擴展他們對 PacBio 聞名於世的 HiFi 測序技術的使用。Revio 旨在為客戶提供每年以30倍覆蓋率對多達1300個人類全基因組進行測序的能力,每個HiFi人全基因組測序成本不到1000美元。 憑藉這種通量和定價,PacBio 相信 Revio 將使 HiFi 測序能夠用於人類遺傳學、癌症研究、農業基因組學等方面的大型研究。


Christian Henry

PacBio 總裁兼首席執行官


「我們的客戶藉助 HiFi 測序改變了基因組學的認知。Revio 將通過增加高通量和可負擔性來進一步釋放這種力量。我們設計了一個全新的 SMRT Cell,其密度是我們現有 SMRT Cell 8M 的三倍,它具有2500萬個 ZMW。Revio 能夠同時並行多達4個 SMRT Cell,它總共可以同時提供多達1億個 ZMW 進行單分子實時測序。結合我們計算方面的重大進步,Revio 將提供更短的運行時間,並將 HiFi 數據通量增加15倍。我期待看到研究人員可以藉助 Revio 的強大功能有新的發現。」


科學家們已經在 PacBio 的 Sequel IIe 系統上通過 HiFi 測序實現了諸多「第一」 :第一個完整的端粒到端粒人類基因組組裝(Nurk 2022),罕見疾病隊列中第一個單倍型解析的甲基化組(Cheung 2022), 首次對長讀長結構變異的群體調查(All of Us Research Program)、第一個單細胞水平完整的轉錄本異構體目錄(Al'Khafaji 2021)和第一次完整組裝高度複雜的燕麥基因組(European Seed 2020)。Revio 系統使用了相同的開創性 HiFi 試劑 – 產生準確的原始長讀長,均勻的測序覆蓋,無與倫比的變異檢測準確率和組裝完整性,以及準確的 DNA 甲基化檢測, 這一切都在更大的通量規模上實現。
Revio 將是 PacBio 的第一個採用最先進的 NVIDIA GPU 的系統,與 Sequel IIe 相比,Revio 的計算能力提高了20倍。除了提供加速 basecalling來滿足 Revio 更高的吞吐量之外,支持 AI 的計算還將集成深度學習算法以檢測標準測序庫中的 DNA 甲基化,以及 DeepConsensus,一種與 Google Health 開發的深度學習方法,達到提高 HiFi 的產量和測序準確性。
與 Sequel IIe 系統相比,Revio 系統將耗材的使用量減少了一半,並在工作流程和便利性方面進行了重大改進。Revio 可以在當下樣本測序運行時同時設置後續樣本的運行,這為操作員提供了更大的日程安排靈活性,可以在一天中的任何時間加載運行,而不會導致與耗材相關的儀器停機。
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Tomi Pastinen 醫學博士

堪薩斯城兒童慈善中心基因組醫學中心主任


「在我們的兒童基因組答案 (GA4K) 計劃中,HiFi 基因組測序在未解決的罕見疾病樣本中顯示出超越當代基因分析的真正進步。以更低的成本提高 Revio 系統的吞吐量將加快 GA4K 項目的樣本解答速度。」



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Gina Zastrow-Hayes 博士

Corteva Agriscience 基因組學技術經理


「來自 PacBio 的新 Revio 測序系統將成為 Corteva 基因組學工具箱的關鍵組成部分。長讀長測序使鑒定複雜植物基因組的表徵成為可能,現在 Revio 的高通量能力將使我們能夠將 HiFi 技術更廣泛應用到農業生物應用中。」



Revio 的美國目錄價格為77.9萬美元。PacBio 現正接受訂單,並預計在2023年第一季度開始交付使用。

PacBio 還在其網站上發佈了一份演示文稿,其中包含有關 Revio 的更多詳細信息。有興趣的人士可以閱讀 PacBio 的投資者關係網站上的演示文稿,以及產品信息。

關於 PacBio


Pacific Biosciences of California, Inc.(納斯達克股票代碼:PACB)是一家領先的生命科學技術公司,致力於設計、開發和製造先進的測序解決方案,以幫助科學家和臨床研究人員解決基因複雜的問題。我們正在開發的產品和技術源於兩項高度差異化的核心技術,專註於準確性、質量和完整性,包括我們現有的 HiFi 長讀長測序和我們新興的 SBB™ 短讀長測序技術。我們的產品解決了廣泛的研究應用,包括人類生殖細胞測序、植物和動物科學、傳染病和微生物學、腫瘤學以及其他新興應用。欲了解更多信息,請訪問 www.pacb.com


PacBio 產品僅供研究使用。不用於臨床診斷。

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