醫生首次在出生前治療致命疾病

2022年12月29日22:57:15 健康 1949

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這對夫婦此前曾因這種情況失去了兩個女兒,分別是 2.5 歲的 Zara 和 8 個月大的 Sara。第三次懷孕因疾病或障礙而終止。

Ayla 的未來充滿希望,但充滿不確定性。

Karen Fung-Kee-Fung 醫生是渥太華醫院的胎兒醫學專家。她給艾拉治療。新方法由加州大學舊金山分校母胎精準醫學中心聯合主任 Tippi MacKenzie 博士開發。

MacKenzie 與 Fung-Kee-Fung 分享了她的研究。「我們都有動力為這個家庭實現這一目標,」麥肯齊說。

在這種情況下,醫生通過她的胃將重要的酶輸送給母親。然後將酶導入臍帶 。艾拉每兩周接受六次治療,從胎兒發育約 24 周開始。

多年來,Pranesh Chakraborty 醫生一直在照顧 Ayla 的家人。他告訴媒體,使治療非常有效的原因是儘早完成治療,而胎兒仍在發育。

Pompe 影響不到 100,000 名新生兒中的 1 名。它是由一種基因的變化引起的,這種基因會產生一種酶,這種酶可以分解細胞中的糖原或儲存的糖分。當這種酶減少或去除時,糖原就會在全身危險地積聚。

此外,受影響最嚴重的嬰兒,包括 Ayla,有一種免疫狀況,在這種情況下,他們的身體會阻止治療酶。這最終會使治療停止工作。希望 Ayla 的早期治療能夠減少這種免疫反應。

患有龐貝病的嬰兒餵養困難並且肌肉無力。他們通常有非常大的心臟。如果不及時治療,大多數嬰兒會在出生後的第一年死於心臟或呼吸問題。除了遇難的女孩外,艾拉的父母還有一個13歲的兒子和一個5歲的女兒。這些孩子都沒有受到這種疾病的影響。

目前,醫生們正在觀望這種療法能否成為一種普遍接受的治療方式。Christina Lam 博士是西雅圖華盛頓大學和西雅圖兒童醫院的生化遺傳學專家。她說,需要一些時間才能清楚地證明新療法的結果是否對患者更好。

艾拉 (Ayla) 接受免疫系統藥物治療和每周需要五到六個小時的酶治療。除非找到新方法,否則 Ayla 可能會終生繼續接受治療。

她的父母說,她的每一步進步,比如她開始爬行,都非常特別。

「每次都讓我們感到驚訝,」她的母親索比亞·庫雷希 (Sobia Qureshi) 說。「我們太幸運了。我們一直非常非常幸運。」

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